NPAS2 (neuronal PAS domain protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NPAS2
locus group:
protein-coding gene
location:
2q11.2
gene_family:
Basic helix-loop-helix proteins
alias symbol:
MOP4|PASD4|bHLHe9
alias name:
None
entrez id:
4862
ensembl gene id:
ENSG00000170485
ucsc gene id:
uc002tap.2
refseq accession:
NM_002518
hgnc_id:
HGNC:7895
approved reserved:
1998-05-29

基因染色体位置

基因染色体位置

2q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NPAS2（Neuronal PAS domain protein 2）属于bHLH-PAS（basic helix-loop-helix-Per-ARNT-Sim）转录因子家族，该家族成员通常参与调控昼夜节律、缺氧反应和神经发育等生物学过程。NPAS2主要在哺乳动物大脑中表达，尤其是下丘脑的视交叉上核（SCN），是生物钟核心调控网络的重要组成部分。它与BMAL1（ARNTL）形成异源二聚体，结合到特定DNA序列（E-box元件）上，激活下游时钟控制基因（如Per和Cry）的转录，从而维持24小时的昼夜节律。NPAS2还参与调节代谢、睡眠-觉醒周期和认知功能。NPAS2的突变可能导致其与BMAL1的结合能力下降或丧失，破坏昼夜节律的稳定性，与睡眠障碍（如延迟睡眠相位障碍）、抑郁症、双相情感障碍和精神分裂症等神经精神疾病相关。NPAS2过表达可能增强时钟基因的转录活性，导致昼夜节律相位提前或振幅增大，而表达降低则可能引起节律紊乱、代谢异常（如糖代谢失调）和认知功能受损。此外，NPAS2通过调控下游靶基因（如DBP、REV-ERBα）影响其他生理功能，其表达异常可能间接干扰能量代谢和免疫反应。bHLH-PAS家族的共性包括含有保守的bHLH（介导DNA结合和二聚化）和PAS（介导蛋白相互作用和信号感知）结构域，能够感知环境信号（如氧含量、光照）并协调基因表达以适应内外环境变化。

The protein encoded by this gene is a member of the basic helix-loop-helix (bHLH)-PAS family of transcription factors. A similar mouse protein may play a regulatory role in the acquisition of specific types of memory. It also may function as a part of a molecular clock operative in the mammalian forebrain. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是碱性螺旋 - 环 - 螺旋（bHLH结构）-PAS家族转录因子的成员。类似的小鼠蛋白可能参与收购具体类型的存储器的调节作用。它也可以如在哺乳动物前脑分子时钟执行的一部分功能。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对NPAS2基因的介绍     Wikipedia数据库中对NPAS2基因的介绍

基因序列

基因序列

NPAS2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NPAS2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1542178       rs1542179       rs1548065       rs1548066       rs2305159       rs2305160       rs3217562       rs4851394       rs6543000       rs6543001       rs6543002       rs6543003       rs6755634       rs6757524       rs9679638       rs9679747       rs11541353      

基因表达

基因表达

NPAS2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGCCACTCCTTAATTGCTC
58
ACTTGTTTCGAGAAGCTCTC
58
ATTCAGCAAGACTGGAAGC
58
AATGAAGCCATCTAATGCCTC
58
CAACGTCCAGATGTTCCTG
59
GATTCTCTGAGCAGGTGCT
60
CTGGATCACAGAGCACCTC
60
AATGTGGTAGTAGTCATAGCCTG
60
TCGCTCTTACAACAATGAAGG
59
CAGAGTCTTCTCTGTGGGA
58
CAGCACTAAAGGACAAGGG
58
GACTGGTATTAAGGCCCGA
59
AGAAGTTCCCACAAATCCTC
58
GGGACAGGTAACTCTTGGG
59
AATGGTAAAGAAGTCTCAGCG
59
GGGTGAATTCTTCATTACTGAGG
59
CTCTTACAACAATGTGCCTAGC
60
CTCCTTTCCTAGTGGCACC
60
ATGCAGGCTATGAATACAGAG
57
TATAGAGTGTGCCCAAGAACC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
KAT2B
NPAS2
Unknown
14645221
NPAS2
CRY1
Unknown
17660446
NPAS2
CRY2
Unknown
17660446
NPAS2
PER1
Unknown
17660446
NPAS2
PER2
Unknown
17660446

基因本体信息

NPAS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NPAS2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003700
H7BZA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H7BZA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005667
H7BZA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
H7BZA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
H7BZA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H7BZA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
H7BZA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
H7C0J4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H7C0J4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005667
H7C0J4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
H7C0J4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H7C0J4 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
H7C0J4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
H7C0Z2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H7C0Z2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005667
H7C0Z2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
H7C0Z2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
H7C0Z2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H7C0Z2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
H7C0Z2 (UniProtKB)
IEA
GO:0001047
Q99743 (UniProtKB)
ISS
GO:0003677
Q99743 (UniProtKB)
IDA
GO:0003677
Q99743 (UniProtKB)
IPI
GO:0003700
Q99743 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q99743 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99743 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99743 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99743 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q99743 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q99743 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q99743 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q99743 (UniProtKB)
TAS
GO:0005667
Q99743 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
Q99743 (UniProtKB)
TAS
GO:0006351
Q99743 (UniProtKB)
IEA
GO:0006974
Q99743 (UniProtKB)
IEA
GO:0007417
Q99743 (UniProtKB)
TAS
GO:0007623
Q99743 (UniProtKB)
TAS
GO:0032922
Q99743 (UniProtKB)
ISS
GO:0045739
Q99743 (UniProtKB)
IMP
GO:0045893
Q99743 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
Q99743 (UniProtKB)
IMP
GO:0045944
Q99743 (UniProtKB)
IGI
GO:0046872
Q99743 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
Q99743 (UniProtKB)
IEA
GO:0051775
Q99743 (UniProtKB)
IDA
GO:0051879
Q99743 (UniProtKB)
IDA
GO:0060548
Q99743 (UniProtKB)
IMP
GO:2001020
Q99743 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NPAS2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Autistic Disorder 0.122638474 1 0 BeFree_CTD_human_GAD
Malignant neoplasm of breast 0.009001189 8 11 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of prostate 0.005276948 2 12 BeFree_GAD
Lymphoma, Non-Hodgkin 0.005091382 1 0 GAD_LHGDN
Bipolar Disorder 0.004734064 2 0 GAD
Seasonal Affective Disorder 0.003538676 4 9 BeFree_LHGDN
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Mammary Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Schizophrenia 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Mental Depression 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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