NOXA1 (NADPH oxidase activator 1)
- symbol:
- NOXA1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q34.3
- gene_family:
- alias symbol:
- NY-CO-31|FLJ25475
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10811
- ensembl gene id:
- ENSG00000188747
- ucsc gene id:
- uc004cmu.4
- refseq accession:
- NM_001256067
- hgnc_id:
- HGNC:10668
- approved reserved:
- 1999-08-25
NOXA1（NADPH氧化酶激活因子1，NADPH oxidase activator 1）是NADPH氧化酶（NOX）复合体的关键调控蛋白，属于NOX家族调节系统的一部分。该基因家族（NOX/DUOX家族）主要参与活性氧（ROS，reactive oxygen species）的生成，在免疫防御、细胞信号传导和氧化应激等生理过程中起重要作用。NOXA1与p67phox（另一个调节亚基）结合，共同激活NOX1/NOX2/NOX3等酶，促进超氧化物（O2⁻）的产生。其作用位点集中在细胞膜或内体膜上，与NOX酶及细胞骨架蛋白相互作用。NOXA1的功能特点包括依赖Rac GTP酶（一种分子开关蛋白）的激活，并通过SH3结构域（一种蛋白相互作用模块）与其他调节蛋白结合。突变可能导致NOXA1功能丧失，影响NADPH氧化酶活性，进而削弱ROS的生成。例如，某些突变与慢性肉芽肿病（CGD，一种免疫缺陷病）相关，表现为反复感染和炎症失调。NOXA1过表达可能增加ROS水平，导致氧化应激损伤，与癌症、心血管疾病和神经退行性病变（如阿尔茨海默病）的进展有关；而低表达可能削弱宿主防御功能，增加感染风险。在基因家族层面，NOX/DUOX家族的共性是通过多亚基复合体生成ROS，参与氧化还原信号和病原体清除。NOXA1与家族成员NOXO1（NOX组织者1）功能相似，但组织分布和调控机制存在差异。例如，NOXA1在血管平滑肌和上皮细胞中高表达，而NOXO1多见于肠道。目前针对NOXA1的研究集中在炎症和癌症领域，其调控机制可能成为相关疾病的治疗靶点。
This gene encodes a protein which activates NADPH oxidases, enzymes which catalyze a reaction generating reactive oxygen species. The encoded protein contains four N-terminal tetratricopeptide domains and a C-terminal Src homology 3 domain. Interaction between the encoded protein and proteins in the oxidase regulatory complex occur via the tetratricopeptide domains. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]
这个基因编码其激活的NADPH氧化酶，其催化反应产生的活性氧的酶的蛋白质。所编码的蛋白质包含四个N-末端三十四肽结构域和C-末端Src同源3结构域。在氧化酶调控复合编码的蛋白质和蛋白质之间的相互作用通过三十四肽结构域发生。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年12月提供]
基因本体信息
NOXA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NOXA1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Vascular Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Arteriosclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Atherosclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
