NOX1(NADPH氧化酶1)属于NADPH氧化酶(NOX)基因家族,该家族共有7个成员(NOX1-5和DUOX1-2),主要功能是催化活性氧(ROS)的生成,参与细胞信号传导、免疫防御和氧化应激等过程。NOX1主要在结肠、血管平滑肌细胞和上皮细胞中表达,其表达产物是一种膜结合蛋白,与细胞膜上的p22phox亚基结合形成功能性复合物,依赖NADPH将氧分子还原为超氧阴离子(O₂⁻),进而调控细胞增殖、凋亡和炎症反应。NOX1的活性受多种调控蛋白(如NOXO1、NOXA1和Rac1)影响,这些蛋白协助其组装和激活。NOX1的功能异常与多种疾病相关,例如其过度表达会促进血管平滑肌细胞增殖,导致高血压和动脉粥样硬化;在结肠中,NOX1的异常激活可能与炎症性肠病(如克罗恩病)和结肠癌的发生有关,因为ROS过量会损伤DNA并激活促炎信号通路(如NF-κB)。相反,NOX1表达降低可能削弱宿主防御功能,增加对病原体感染的易感性。NOX1基因突变可能破坏其酶活性或蛋白相互作用,例如某些突变会导致慢性肉芽肿病样症状,表现为反复感染。NOX家族成员的共性是均含有跨膜结构域和NADPH结合位点,但组织分布和调控机制各异。例如,NOX2主要在吞噬细胞中发挥杀菌作用,而NOX4则组成性产生ROS参与纤维化过程。研究NOX1的调控机制有助于开发针对心血管疾病和癌症的靶向疗法,例如通过抑制其活性减轻氧化损伤,或利用其促氧化特性增强抗癌免疫反应。
This gene encodes a member of the NADPH oxidase family of enzymes responsible for the catalytic one-electron transfer of oxygen to generate superoxide or hydrogen peroxide. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2012]
该基因编码的NADPH氧化酶家族负责氧气的催化单电子转移,以??产生超氧化物或过氧化氢酶中的一员。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [通过的RefSeq,2012十一月提供]
NOX1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NOX1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4066 HIF-1 signaling pathway [PATH:hsa04066] |
4145 Phagosome [PATH:hsa04145] |
4670 Leukocyte transendothelial migration [PATH:hsa04670] |
4380 Osteoclast differentiation [PATH:hsa04380] |
名称 |
---|
RHO GTPase Effectors |
RHO GTPases Activate NADPH Oxidases |
Signaling by Rho GTPases |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Colonic Neoplasms | 0.122995792 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Heart failure | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Hypercholesterolemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Hypertensive disease | 0.005991584 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
Chronic granulomatous disease | 0.005720142 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Prostatic Neoplasms | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Adenocarcinoma | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Adenoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Diabetic Nephropathy | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Pre-Eclampsia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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