NOTUM (notum, palmitoleoyl-protein carboxylesterase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NOTUM
locus group:
protein-coding gene
location:
17q25.3
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
[Wnt protein] O-palmitoleoyl-L-ser…
entrez id:
147111
ensembl gene id:
ENSG00000185269
ucsc gene id:
uc010wvg.3
refseq accession:
NM_178493
hgnc_id:
HGNC:27106
approved reserved:
2005-11-22

基因染色体位置

基因染色体位置

17q25.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NOTUM是一个编码α/β水解酶家族成员的基因，其表达产物NOTUM蛋白是一种分泌型羧酸酯酶，主要功能是通过去除Wnt蛋白上的棕榈酰基修饰来负调控Wnt信号通路。Wnt信号通路在胚胎发育、组织稳态和干细胞维持中起关键作用。NOTUM蛋白主要在细胞外发挥作用，其活性位点包含典型的Ser-His-Asp催化三联体，能特异性水解Wnt蛋白的棕榈酰基修饰，从而抑制Wnt信号传导。NOTUM基因突变可能导致Wnt信号通路异常激活，与多种疾病相关，包括结直肠癌、骨质疏松和神经退行性疾病。NOTUM过表达会过度抑制Wnt信号，影响组织再生和干细胞功能，可能导致骨质疏松和伤口愈合障碍；而NOTUM表达降低则可能使Wnt信号过度激活，促进肿瘤发生。NOTUM属于α/β水解酶超家族，该家族成员都具有α/β水解酶折叠结构域和保守的催化三联体，能水解多种酯键和酰胺键。研究表明NOTUM在衰老过程中表达上调，可能通过抑制Wnt信号促进衰老相关表型。此外，NOTUM还与阿尔茨海默病相关，可能通过影响血脑屏障完整性参与疾病进程。由于NOTUM对Wnt信号的特异性调控作用，它已成为治疗Wnt相关疾病的潜在靶点，抑制NOTUM活性可能有助于治疗骨质疏松和神经退行性疾病，而增强其活性可能有助于治疗Wnt信号过度激活的癌症。

None

无

OMIM数据库中对NOTUM基因的介绍     Wikipedia数据库中对NOTUM基因的介绍

基因序列

基因序列

NOTUM基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NOTUM基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs882810       rs2102988       rs4796851       rs9747074       rs34116321       rs35021281       rs35740276       rs35878485       rs62078687       rs67638629       rs75165065       rs75371014       rs78951919       rs79066457       rs112379605       rs113007375       rs113395901      

基因表达

基因表达

NOTUM基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTAACATGGACAGCTTCATGG
59
CTCCTTCAGGTAGTAGCCG
59
TCCAGATACGACACCATGC
59
GGGATGAAGACCATGTTTGC
59
GCAAACATGGTCTTCATCCC
59
CCACCTCCTGGATGATGAG
59
TAACATGGACAGCTTCATGG
58
CTCCTTCAGGTAGTAGCCG
59
GCAAACATGGTCTTCATCCC
59
CACCTCCTGGATGATGAGG
59
AACATGGACAGCTTCATGG
58
CTCCTTCAGGTAGTAGCCG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
TCF4
NOTUM
Activation
18429952

基因本体信息

NOTUM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NOTUM基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016787
C9JYG8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
K7EIG3 (UniProtKB)
IEA
GO:0004629
Q6P988 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q6P988 (UniProtKB)
TAS
GO:0016055
Q6P988 (UniProtKB)
IEA
GO:0030178
Q6P988 (UniProtKB)
IDA
GO:1990697
Q6P988 (UniProtKB)
IDA
GO:1990699
Q6P988 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NOTUM基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver carcinoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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