NOTCH3 (notch receptor 3)
- symbol:
- NOTCH3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.12
- gene_family:
- Ankyrin repeat domain containing
- alias symbol:
- CASIL
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4854
- ensembl gene id:
- ENSG00000074181
- ucsc gene id:
- uc002nan.4
- refseq accession:
- NM_000435
- hgnc_id:
- HGNC:7883
- approved reserved:
- 1994-07-04
NOTCH3 是 NOTCH 基因家族的重要成员之一，该家族包括 NOTCH1、NOTCH2、NOTCH3 和 NOTCH4。NOTCH 基因家族编码的跨膜受体在细胞间通讯中起关键作用，参与调控细胞分化、增殖和凋亡等过程，尤其在胚胎发育和成年组织稳态维持中至关重要。NOTCH3 主要表达于血管平滑肌细胞，其功能涉及血管发育和维持血管壁的完整性。NOTCH3 受体通过与配体（如 JAGGED 或 DELTA 家族蛋白）结合激活信号通路，进而影响靶基因表达。NOTCH3 突变与多种疾病相关，最典型的是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL），该病由 NOTCH3 基因突变导致血管平滑肌功能异常，引发脑小血管病变，表现为偏头痛、认知障碍和卒中。NOTCH3 过表达可能促进血管平滑肌细胞增殖和迁移，与某些血管增生性疾病或肿瘤发生相关；而表达降低可能导致血管发育缺陷或功能障碍。NOTCH 家族成员的共性是均具有保守的胞外表皮生长因子样重复序列（EGF-like repeats）、跨膜区和胞内域（NICD），通过蛋白水解切割释放 NICD 进入细胞核调控转录。NOTCH3 的功能异常还可能影响其他信号通路（如 TGF-β 或 WNT），导致复杂的病理生理变化。研究 NOTCH3 有助于理解血管疾病机制并开发靶向治疗策略。
This gene encodes the third discovered human homologue of the Drosophilia melanogaster type I membrane protein notch. In Drosophilia, notch interaction with its cell-bound ligands (delta, serrate) establishes an intercellular signalling pathway that plays a key role in neural development. Homologues of the notch-ligands have also been identified in human, but precise interactions between these ligands and the human notch homologues remains to be determined. Mutations in NOTCH3 have been identified as the underlying cause of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的Drosophilia果蝇I型膜蛋白缺口的第三个发现人类同源。在Drosophilia，其细胞结合的配体（三角形，锯齿）缺口的互动建立，发挥在神经发育关键作用的细胞间的信号传导通路。缺口配体的同系物也已在人确定，但仍然是这些配位体与人类槽口同源物之间的精确相互作用来确定。在NOTCH3突变已被确定为脑常染色体显性遗传脑动脉与皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）的根本原因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
NOTCH3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NOTCH3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4330 Notch signaling pathway [PATH:hsa04330] |
| 4919 Thyroid hormone signaling pathway [PATH:hsa04919] |
| 4320 Dorso-ventral axis formation [PATH:hsa04320] |
| 5206 MicroRNAs in cancer [PATH:hsa05206] |
| 名称 |
|---|
| A third proteolytic cleavage releases NICD |
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| NICD traffics to nucleus |
| Notch-HLH transcription pathway |
| Pre-NOTCH Expression and Processing |
| Pre-NOTCH Processing in Golgi |
| Pre-NOTCH Processing in the Endoplasmic Reticulum |
| Pre-NOTCH Transcription and Translation |
| Receptor-ligand binding initiates the second proteolytic cleavage of Notch receptor |
| Signaling by NOTCH |
| Signaling by NOTCH3 |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| CADASIL Syndrome | 0.537478391 | 192 | 8 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| LATERAL MENINGOCELE SYNDROME | 0.240271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET |
| Infantile myofibromatosis | 0.240271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET |
| MYOFIBROMATOSIS, INFANTILE, 2 | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_UNIPROT |
| Mammary Neoplasms | 0.128715934 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.122995792 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.121628651 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Carcinoma, Pancreatic Ductal | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Lateral meningocele | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Glioblastoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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