NOP56 (NOP56 ribonucleoprotein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NOP56
locus group:
protein-coding gene
location:
20p13
gene_family:
alias symbol:
SCA36
alias name:
spinocerebellar ataxia 36
entrez id:
10528
ensembl gene id:
ENSG00000101361
ucsc gene id:
uc002wgh.4
refseq accession:
NM_006392
hgnc_id:
HGNC:15911
approved reserved:
2001-06-21

基因染色体位置

基因染色体位置

20p13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NOP56（核仁蛋白56，英文全称Nucleolar Protein 56）是一种核仁蛋白，属于核糖核蛋白（RNP）家族，主要参与核糖体生物合成（ribosome biogenesis）过程。它在核仁中高度富集，与NOP58和fibrillarin等蛋白共同组成C/D box小核核糖核蛋白（snoRNP）复合物，负责指导rRNA（核糖体RNA）的2'-O-甲基化修饰，这是核糖体成熟和功能的关键步骤。NOP56通过其保守的 coiled-coil 结构域与其他蛋白相互作用，维持复合物的稳定性。若NOP56发生突变（如GGC重复扩增），可能导致其功能异常，影响rRNA加工，进而破坏核糖体组装和细胞翻译功能。这种突变与神经退行性疾病脊髓小脑共济失调36型（SCA36）密切相关，患者表现为小脑萎缩和运动协调障碍。NOP56过表达可能干扰snoRNP复合物的平衡，导致rRNA过度甲基化或核仁应激（nucleolar stress），而表达降低则可能减少核糖体生成，引发细胞增殖抑制或凋亡。NOP56所属的NOP56/NOP58基因家族成员均含有相似的蛋白互作结构域，共同参与snoRNP组装和rRNA修饰。该家族功能冗余性较低，单个基因缺陷即可显著影响核糖体合成通路。此外，NOP56的表达水平与某些癌症进展相关，可能通过调控核糖体产能影响肿瘤细胞生长。

Nop56p is a yeast nucleolar protein that is part of a complex with the nucleolar proteins Nop58p and fibrillarin. Nop56p is required for assembly of the 60S ribosomal subunit and is involved in pre-rRNA processing. The protein encoded by this gene is similar in sequence to Nop56p and is also found in the nucleolus. Multiple transcript variants encoding several different isoforms have been found for this gene, but the full-length nature of most of them has not been determined. [provided by RefSeq, Jan 2009]

Nop56p是酵母核仁蛋白，它与核仁蛋白质Nop58p和fibrillarin一个复杂的一部分。 Nop56p是必需的60S核糖体亚基的组装和参与前rRNA的加工。由该基因编码的蛋白质是在序列上Nop56p相似并在核仁还发现。已发现此基因编码几种不同的同种型的多个转录物的变体，但是其中大部分的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2009年1月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NOP56基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs5856       rs6753       rs8296       rs3180299       rs3208906       rs6107090       rs6107091       rs6107093       rs6115354       rs11553611       rs61739391       rs61752514       rs114507084       rs140030798       rs140155681       rs140692628       rs141074300      

基因表达

基因表达

NOP56基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGGAGGAGATCAGTCTGCT
59
GAATTTGCCCAGGTTGAGC
59
CGATTGCTTCTCTGAGGTG
58
TCATAGAAGGACAGTCGCT
57
CAATGGTTCAGGCAGAGGA
59
CTCCTCTGGAGTACTACTGC
58
GAATGAGGACAAGCTGGAG
57
ATATGTCCATGCCCATGGA
58
GGAGTGTGAGGAGATGAGTG
59
TCCATTCCATTCTCCTGAGG
58
GTGCTAAGCTACAATCATTCTC
57
CACTGTTTAAGAAACTGGGTG
57
CTCTATGCGTGTCAGGGAG
59
CCAATAAACTGGGCAAGACG
59
AGGAGTGTGAGGAGATGAG
57
CCATTCCATTCTCCTGAGG
57
GGAGGAGATCAGTCTGCTG
59
GGAATTTGCCCAGGTTGAG
59
CTCTATGCGTGTCAGGGAG
59
CAATAAACTGGGCAAGACGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NOP56基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NOP56基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000154
O00567 (UniProtKB)
IBA
GO:0003723
O00567 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
O00567 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O00567 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
O00567 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O00567 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O00567 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O00567 (UniProtKB)
TAS
GO:0005730
O00567 (UniProtKB)
IDA
GO:0005732
O00567 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O00567 (UniProtKB)
IEA
GO:0006364
O00567 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
O00567 (UniProtKB)
IDA
GO:0030515
O00567 (UniProtKB)
IDA
GO:0031428
O00567 (UniProtKB)
IBA
GO:0031428
O00567 (UniProtKB)
NAS
GO:0032040
O00567 (UniProtKB)
IBA
GO:0044822
O00567 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
O00567 (UniProtKB)
IDA
GO:0070761
O00567 (UniProtKB)
IDA
GO:1990226
O00567 (UniProtKB)
IPI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NOP56基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Spinocerebellar ataxia 36 0.240542884 2 0 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
Disease Progression 0.12 1 0 CTD_human
Stomach Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Ataxia, Spinocerebellar 0.000814326 3 0 BeFree
Neurodegenerative Disorders 0.000542884 2 0 BeFree
Cardiac Arrest 0.000542884 2 0 BeFree
Motor Neuron Disease 0.000542884 2 0 BeFree
Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Ataxia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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