NOP14 (NOP14 nucleolar protein)
- symbol:
- NOP14
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4p16.3
- gene_family:
- alias symbol:
- RES4-25|UTP2
- alias name:
- NOP14 homolog (S. cerevisiae)
- entrez id:
- 8602
- ensembl gene id:
- ENSG00000087269
- ucsc gene id:
- uc003ggl.4
- refseq accession:
- NM_003703
- hgnc_id:
- HGNC:16821
- approved reserved:
- 2003-01-08
NOP14（Nucleolar Protein 14）是一种核仁蛋白，属于核糖体生物发生相关蛋白家族，主要参与核糖体RNA（rRNA）的加工和核糖体亚基的组装过程。核糖体是细胞内负责蛋白质合成的分子机器，因此NOP14在维持细胞正常蛋白质合成功能中起关键作用。该基因的表达产物定位于核仁（细胞核内负责核糖体合成的区域），通过与其它核仁蛋白（如NOP56、NOP58等）形成复合物，协助pre-rRNA的剪切和修饰。NOP14基因的突变可能导致核糖体合成异常，进而影响细胞增殖和分化，甚至与某些遗传性疾病（如先天性核糖体病）或癌症相关。若NOP14过表达，可能干扰核糖体稳态，引发异常细胞增殖；而表达降低则可能导致核糖体不足，影响蛋白质合成效率，触发细胞应激反应（如p53通路激活）。NOP14属于NOP家族，该家族成员均含有保守的NOP结构域，共同参与rRNA代谢和核糖体成熟。目前研究还发现NOP14可能与某些病毒感染（如丙型肝炎病毒）的复制过程存在相互作用，但其具体机制仍需进一步探索。专业术语解释：核仁（nucleolus）是核内无膜结构的区域；pre-rRNA是核糖体RNA的前体分子；先天性核糖体病（ribosomopathy）是一类因核糖体功能缺陷导致的发育异常疾病。
This gene encodes a protein that plays a role in pre-18s rRNA processing and small ribosomal subunit assembly. The encoded protein may be involved in the regulation of pancreatic cancer cell proliferation and migration. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014]
该基因编码起着预18S rRNA的加工和小核糖体亚基组装作用的蛋白质。所编码的蛋白质可能参与了胰腺癌细胞的增殖和迁移的调节。选择性剪接结果在多个抄本变形。[由RefSeq的，2014年5月提供]
基因本体信息
NOP14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NOP14基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of pancreas | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
