NODAL (nodal growth differentiation factor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NODAL
locus group:
protein-coding gene
location:
10q22.1
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None
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4838
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HGNC:7865
approved reserved:
1998-06-05

基因染色体位置

基因染色体位置

10q22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NODAL 是一个属于 TGF-β（转化生长因子-β）超家族的基因，在胚胎发育过程中起关键作用，特别是在左右不对称发育、中胚层形成和神经诱导等过程中。NODAL 编码一种分泌型信号蛋白，通过激活 SMAD2/3 信号通路发挥作用，主要作用于胚胎的左侧区域，调控左右轴的形成。NODAL 的功能依赖于其与共受体 Cripto 和 Activin 受体（如 ACVR1B 和 ACVR2B）的结合，从而激活下游信号。NODAL 突变可能导致严重的发育缺陷，如异位症（内脏位置异常）、脊柱裂或心脏畸形，甚至胚胎致死。NODAL 表达异常与某些癌症（如乳腺癌和黑色素瘤）的进展和转移有关，因为它能促进上皮-间质转化（EMT），增强肿瘤细胞的侵袭性。NODAL 过表达可能导致胚胎发育异常或促进肿瘤生长和转移，而降低表达则可能影响胚胎左右不对称发育或中胚层分化，导致先天性畸形。NODAL 属于 TGF-β 超家族，该家族成员多为分泌型细胞因子，参与细胞增殖、分化、凋亡和组织稳态的调控。家族成员通常通过结合细胞表面受体并激活 SMAD 信号通路发挥作用。NODAL 与家族其他成员（如 Activin 和 BMP）功能相似，但在胚胎发育中的时空表达和具体作用具有独特性。

The protein encoded by this gene is a member of the TGF-beta superfamily. Studies of the mouse counterpart suggested that this gene may be essential for mesoderm formation and subsequent organization of axial structures in early embryonic development. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是TGF-β超家族的一个成员。鼠标对方的研究表明，该基因可能是中胚层的形成和在早期胚胎发育的轴向结构的随后的组织是至关重要的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对NODAL基因的介绍     Wikipedia数据库中对NODAL基因的介绍

基因序列

基因序列

NODAL基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NODAL基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1904589       rs2199843       rs2231947       rs2231948       rs2231950       rs2231951       rs2231952       rs2231953       rs2231954       rs2231955       rs2231956       rs2231958       rs2231959       rs2279253       rs2279254       rs3838763       rs4747030      

基因表达

基因表达

NODAL基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCATACATCCAGAGTCTGC
58
CCACATACAGCATGCTCAG
59
CATACATCCAGAGTCTGCTG
58
CCACATACAGCATGCTCAG
59
GCATACATCCAGAGTCTGCT
60
CACATACAGCATGCTCAGC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NANOG
NODAL
Unknown
23474366

基因本体信息

NODAL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NODAL基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005576
H7C0E4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008083
H7C0E4 (UniProtKB)
IEA
GO:0000122
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
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Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0001842
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0001889
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0001890
Q96S42 (UniProtKB)
IMP
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Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0001893
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
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Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0001947
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0002085
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0005125
Q96S42 (UniProtKB)
IBA
GO:0005160
Q96S42 (UniProtKB)
IBA
GO:0005615
Q96S42 (UniProtKB)
IDA
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Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0008083
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0009880
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
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Q96S42 (UniProtKB)
IEA
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Q96S42 (UniProtKB)
IEA
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Q96S42 (UniProtKB)
IMP
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Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0010862
Q96S42 (UniProtKB)
IMP
GO:0016015
Q96S42 (UniProtKB)
NAS
GO:0019827
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0022409
Q96S42 (UniProtKB)
IMP
GO:0030509
Q96S42 (UniProtKB)
IBA
GO:0032927
Q96S42 (UniProtKB)
IGI
GO:0033505
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0035987
Q96S42 (UniProtKB)
IMP
GO:0042074
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0043280
Q96S42 (UniProtKB)
IDA
GO:0045766
Q96S42 (UniProtKB)
IMP
GO:0045944
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0048018
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0048327
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0048382
Q96S42 (UniProtKB)
IMP
GO:0048546
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
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Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0048859
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0050679
Q96S42 (UniProtKB)
IDA
GO:0051091
Q96S42 (UniProtKB)
IMP
GO:0060136
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0060137
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0060391
Q96S42 (UniProtKB)
IMP
GO:0060395
Q96S42 (UniProtKB)
IBA
GO:0060460
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0060766
Q96S42 (UniProtKB)
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GO:0060802
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:0070374
Q96S42 (UniProtKB)
IMP
GO:0070698
Q96S42 (UniProtKB)
IMP
GO:0090010
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:1900164
Q96S42 (UniProtKB)
IEA
GO:1900224
Q96S42 (UniProtKB)
ISS
GO:1901164
Q96S42 (UniProtKB)
IDA
GO:1901383
Q96S42 (UniProtKB)
IDA
GO:2000036
Q96S42 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NODAL基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Heterotaxy, Visceral, 5, Autosomal 0.36 2 3 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Holoprosencephaly 0.122995792 3 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Situs ambiguus 0.120271442 1 0 BeFree_ORPHANET
Semilobar Holoprosencephaly 0.12 0 0 ORPHANET
Lobar Holoprosencephaly 0.12 0 0 ORPHANET
Alobar Holoprosencephaly 0.12 0 0 ORPHANET
Situs ambiguous 0.12 0 0 ORPHANET
SOLITARY MEDIAN MAXILLARY CENTRAL INCISOR 0.12 0 0 ORPHANET
melanoma 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Neoplasm Recurrence, Local 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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