NNMT(烟酰胺N-甲基转移酶)是一种编码烟酰胺N-甲基转移酶的基因,其主要功能是将烟酰胺(维生素B3的一种形式)甲基化为1-甲基烟酰胺(1-MNA),这一过程消耗S-腺苷甲硫氨酸(SAM)作为甲基供体。NNMT在肝脏中高表达,但也存在于脂肪组织、肾脏和大脑中。其表达产物参与调节细胞代谢,特别是影响NAD+(烟酰胺腺嘌呤二核苷酸)水平,进而影响能量代谢、氧化应激和衰老过程。NNMT的主要作用位点包括肝脏和脂肪组织,在这些组织中它通过调节甲基化反应和NAD+代谢影响整体能量平衡。NNMT的突变可能导致其酶活性改变,进而影响甲基化代谢和NAD+水平,与代谢紊乱、肥胖和2型糖尿病等疾病相关。研究表明,NNMT过表达可能通过降低NAD+水平和改变甲基化状态促进脂肪积累和胰岛素抵抗,而降低NNMT表达则可能改善代谢健康,增加能量消耗并减少肥胖风险。NNMT属于甲基转移酶基因家族,该家族成员共性是通过转移甲基基团参与多种生物过程,包括代谢调控、表观遗传修饰和信号转导。NNMT与多种疾病的关系已被广泛研究,包括癌症、神经退行性疾病和心血管疾病。在癌症中,NNMT过表达可能通过改变表观遗传修饰促进肿瘤进展,而在阿尔茨海默病等神经退行性疾病中,NNMT可能通过影响NAD+水平和线粒体功能加剧神经损伤。NNMT的表达水平也被认为是某些疾病的潜在生物标志物或治疗靶点。
N-methylation is one method by which drug and other xenobiotic compounds are metabolized by the liver. This gene encodes the protein responsible for this enzymatic activity which uses S-adenosyl methionine as the methyl donor. [provided by RefSeq, Jul 2008]
N-甲基化是一种方法由药物和其它生物外源性化合物由肝脏代谢。这个基因编码负责它使用S-腺苷甲硫氨酸作为甲基供体这种酶活性的蛋白质。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
NNMT基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NNMT基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 760 Nicotinate and nicotinamide metabolism [PATH:hsa00760] |
| 名称 |
|---|
| Biological oxidations |
| Metabolism |
| Methylation |
| Phase II conjugation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Spina Bifida | 0.007729856 | 2 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Thyroid Neoplasm | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Hyperhomocysteinemia | 0.005005506 | 3 | 1 | BeFree_GAD |
| Bladder Neoplasm | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Congenital Heart Defects | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Parkinson Disease | 0.002638474 | 2 | 1 | BeFree_GAD |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.002638474 | 1 | 1 | BeFree_GAD |
| Brain Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Aortic Aneurysm, Abdominal | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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