NME7(也称为NDPK7或NM23-H7)属于NME/NM23核苷二磷酸激酶(NDPK)基因家族,该家族共有10个成员(NME1-NME10),主要功能是催化核苷三磷酸(如ATP)的γ-磷酸基团转移到核苷二磷酸(如GDP),从而维持细胞内的核苷酸平衡。NME7与其他家族成员一样具有保守的NDPK催化结构域,但它的独特之处在于C端含有一个额外的结构域,可能参与蛋白质相互作用或亚细胞定位。NME7在多种组织中表达,尤其在睾丸中高表达,暗示其可能在生殖系统中发挥重要作用。研究表明NME7不仅参与能量代谢,还涉及细胞增殖、分化和凋亡等过程。NME7的突变或表达异常可能与某些疾病相关,例如有研究发现NME7在部分癌症中表达异常,可能影响肿瘤的进展和转移,但具体机制尚不完全清楚。NME7过表达可能通过干扰核苷酸代谢或信号通路影响细胞周期和增殖,而降低表达可能导致能量代谢紊乱或影响生殖功能。此外,NME7与其他NME家族成员可能存在功能冗余或协同作用,例如与NME1/NME2共同调控细胞迁移和转移。NME7还与纤毛形成和功能有关,其突变可能导致纤毛相关疾病。总体而言,NME7是一个多功能基因,其具体生物学功能和病理作用仍需进一步研究来阐明。
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无
NME7基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NME7基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Substance-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Venous Thromboembolism | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Osteoporosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Hypertensive disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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