NME5(也称为NDPK5或NM23-H5)属于NME/NDPK(核苷二磷酸激酶)基因家族,该家族共有10个成员(NME1-NME10),主要功能是催化核苷三磷酸(NTP)的合成,通过将磷酸基团从一种核苷三磷酸转移到另一种核苷二磷酸,从而维持细胞内的核苷酸平衡。NME5与其他家族成员一样具有保守的核苷二磷酸激酶活性,但它在睾丸和精子中高度特异表达,表明其在男性生殖系统中具有独特作用。NME5在精子鞭毛的形成和运动中起关键作用,其表达产物参与精子运动所需的能量供应和鞭毛结构的稳定性。研究表明,NME5的突变或表达异常可能导致男性不育,特别是与弱精症或精子运动障碍相关。NME5过表达可能影响精子的超活化运动,而降低表达则可能导致精子活力下降甚至不育。此外,NME5与其他NME家族成员(如NME1和NME2)不同,它缺乏转移抑制活性,这进一步突出了其在生殖系统中的特异性功能。NME5还与线粒体功能相关,可能通过调节ATP水平影响精子的能量代谢。虽然NME家族成员在多种癌症中发挥不同作用(如NME1和NME2具有转移抑制功能),但NME5与癌症的关联尚未明确。该基因家族的共性包括保守的激酶结构域、参与核苷酸代谢以及在某些情况下影响细胞迁移和转移。NME5的特殊之处在于其组织特异性表达和生殖系统功能,这使其成为研究男性不育的潜在靶点。
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无
NME5基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NME5基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of pancreas | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Pancreatic carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Carcinoma, Transitional Cell | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Urothelial Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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