NME2(也称为NM23-H2)是NME/NM23基因家族的一员,该家族主要参与调控细胞增殖、分化、迁移和转移抑制。NME2编码一种核苷二磷酸激酶(NDPK),其主要功能是催化核苷三磷酸(如ATP)转化为其他核苷三磷酸(如GTP),从而维持细胞内能量平衡和信号传导。此外,NME2还具有DNA结合能力,可能参与转录调控。NME2在多种组织中表达,尤其在代谢活跃的组织如肝脏、肾脏和大脑中表达较高。NME2的突变或表达异常与多种疾病相关,包括癌症、神经退行性疾病和发育障碍。在癌症中,NME2通常被认为具有转移抑制功能,其表达降低与肿瘤侵袭性和转移能力增强相关,而过表达可能抑制肿瘤转移。然而,在某些情况下,NME2也可能促进肿瘤进展,表现出双重作用。NME2还参与端粒维持和基因组稳定性,其功能异常可能导致染色体不稳定。NME基因家族的共性包括编码NDPK酶、参与细胞能量代谢和转移抑制。NME家族成员(如NME1和NME2)在结构上高度相似,但功能上可能存在差异。NME2的过表达可能通过抑制细胞迁移和侵袭来发挥抗肿瘤作用,但也可能干扰正常细胞能量代谢。相反,NME2表达降低可能导致能量代谢紊乱、转移能力增强或基因组不稳定性增加。此外,NME2与某些转录因子(如c-Myc)相互作用,可能影响细胞增殖和凋亡。在神经系统中,NME2的表达异常可能与阿尔茨海默病等神经退行性疾病相关。总体而言,NME2是一个多功能基因,其表达水平和功能状态对细胞稳态和疾病发展具有重要影响。
Nucleoside diphosphate kinase (NDK) exists as a hexamer composed of 'A' (encoded by NME1) and 'B' (encoded by this gene) isoforms. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. Read-through transcription from the neighboring upstream gene (NME1) generates naturally-occurring transcripts (NME1-NME2) that encode a fusion protein comprised of sequence sharing identity with each individual gene product. [provided by RefSeq, Nov 2010]
核苷二磷酸激酶(NDK)的存在是为“A”(由NME1编码的)和“B”(由该基因编码)同种型组成的六聚体。多重选择性剪接转录变异体也发现了这种基因。从相邻的上游基因(NME1)通读转录产生天然存在的转录物(NME1-NME2)编码与每个基因产物由序列共享的身份的融合蛋白。 [由RefSeq的,2010年11月提供]
NME2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NME2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
230 Purine metabolism [PATH:hsa00230] |
240 Pyrimidine metabolism [PATH:hsa00240] |
名称 |
---|
Metabolism |
Metabolism of nucleotides |
Synthesis and interconversion of nucleotide di- and triphosphates |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
ovarian neoplasm | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
Colorectal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Mesothelioma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Degenerative polyarthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Neoplasm Metastasis | 0.005428837 | 20 | 0 | BeFree |
leukemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Alzheimer's Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Down Syndrome | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Malignant neoplasm of breast | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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