NME1 (NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1)
- symbol:
- NME1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.33
- gene_family:
- alias symbol:
- NM23|NM23-H1|NDPKA
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4830
- ensembl gene id:
- ENSG00000239672
- ucsc gene id:
- uc002iti.3
- refseq accession:
- NM_000269
- hgnc_id:
- HGNC:7849
- approved reserved:
- 1991-07-26
NME1（也称为NM23-H1）是一种编码核苷二磷酸激酶（NDPK）的基因，属于NME基因家族，该家族共有10个成员（NME1-NME10）。NME基因家族的共性在于它们编码的蛋白参与核苷酸代谢，主要功能是将核苷二磷酸（NDP）转化为核苷三磷酸（NTP），从而维持细胞内能量平衡和核苷酸库的稳定。NME1蛋白还具有其他生物学功能，包括参与细胞增殖、分化、凋亡和转移抑制。它在多种组织中广泛表达，尤其在脑、心脏和肾脏中表达较高。NME1的主要作用位点包括细胞质和细胞膜，部分情况下可进入细胞核发挥作用。NME1的突变可能影响其酶活性或蛋白稳定性，进而干扰细胞能量代谢和信号传导。某些突变（如S120G）与神经发育疾病相关，而NME1表达降低与多种癌症（如乳腺癌、肝癌和黑色素瘤）的转移能力增强有关，因此它被认为是一种转移抑制基因。NME1过表达可能抑制肿瘤细胞的迁移和侵袭能力，部分原因是它通过调控Rho GTPase等信号通路影响细胞骨架动力学。相反，NME1表达降低可能导致细胞迁移能力增强，促进肿瘤转移。此外，NME1还参与DNA修复和端粒维持，其表达异常可能影响基因组稳定性。NME1与其他基因如EGFR、HER2存在相互作用，并能调节多种下游靶基因的表达。在疾病方面，除了癌症，NME1的异常表达还与神经退行性疾病和心血管疾病有关。NME1基因家族成员在结构和功能上具有相似性，但各自又有组织特异性表达和独特功能，例如NME2与NME1高度同源且常形成异源二聚体，而其他成员如NME4则主要定位于线粒体。
This gene (NME1) was identified because of its reduced mRNA transcript levels in highly metastatic cells. Nucleoside diphosphate kinase (NDK) exists as a hexamer composed of 'A' (encoded by this gene) and 'B' (encoded by NME2) isoforms. Mutations in this gene have been identified in aggressive neuroblastomas. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Co-transcription of this gene and the neighboring downstream gene (NME2) generates naturally-occurring transcripts (NME1-NME2), which encodes a fusion protein comprised of sequence sharing identity with each individual gene product. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因（NME1）被确定，因为在高转移性细胞减少其mRNA转录水平。核苷二磷酸激酶（NDK）的存在是为“A”（由该基因编码的）和“B”同种型（由NME2编码）组成的六聚体。在这个基因的突变已在积极的神经母细胞瘤被确定。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。该基因的共转录和邻近下游基因（NME2）产生的天然存在的转录（NME1-NME2），其编码与每个基因产物由序列共享的身份的融合蛋白。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
NME1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NME1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 230 Purine metabolism [PATH:hsa00230] |
| 240 Pyrimidine metabolism [PATH:hsa00240] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism |
| Metabolism of nucleotides |
| Synthesis and interconversion of nucleotide di- and triphosphates |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Neoplasm Metastasis | 0.217275505 | 265 | 1 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.128715934 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Neuroblastoma | 0.125971721 | 22 | 1 | BeFree_CTD_human |
| Liver carcinoma | 0.124614512 | 18 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Hypertrophic Cardiomyopathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Anoxia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplasm Invasiveness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cardiomegaly | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.027926175 | 70 | 0 | BeFree_GAD |
| Squamous cell carcinoma | 0.021774939 | 25 | 0 | BeFree_LHGDN |
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