NLRP5 (NLR family pyrin domain containing 5)
- symbol:
- NLRP5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.43
- gene_family:
- NLR family
- alias symbol:
- PYPAF8|MATER|PAN11|CLR19.8
- alias name:
- nucleotide-binding oligomerization…
- entrez id:
- 126206
- ensembl gene id:
- ENSG00000171487
- ucsc gene id:
- uc002qmj.4
- refseq accession:
- NM_153447
- hgnc_id:
- HGNC:21269
- approved reserved:
- 2003-10-28
NLRP5（NOD-like receptor family pyrin domain containing 5）属于NLRP基因家族，该家族是一类模式识别受体（PRR），主要参与先天免疫应答和炎症反应。NLRP家族成员通常含有三个结构域：N端的PYD（pyrin domain）、中间的NACHT（核苷酸结合寡聚化结构域）和C端的LRR（富含亮氨酸重复序列），这些结构域使其能够识别病原体相关分子模式（PAMP）或损伤相关分子模式（DAMP），并激活炎症小体（inflammasome），进而促进IL-1β和IL-18等促炎细胞因子的释放。NLRP5主要在生殖系统中表达，尤其在卵母细胞和早期胚胎中高度富集，其表达产物被认为在卵母细胞成熟、受精和早期胚胎发育中发挥关键作用。研究表明，NLRP5通过参与母源效应基因（maternal-effect genes）的调控，影响胚胎的基因组激活和细胞分化。NLRP5的突变可能导致女性不孕或早期胚胎发育异常，例如某些复发性流产或胚胎停育病例与NLRP5的功能缺陷相关。此外，NLRP5的表达异常还可能影响其他生殖相关基因的功能，如调节卵母细胞中ZP3（透明带蛋白3）的表达，从而干扰受精过程。NLRP5的过表达可能破坏卵母细胞内的稳态，导致氧化应激或线粒体功能障碍，而表达降低则可能引起胚胎发育迟缓或植入失败。尽管NLRP5在免疫系统中的直接作用尚不明确，但由于其属于NLRP家族，推测它可能在某些炎症性或自身免疫性疾病中扮演潜在角色。目前关于NLRP5的研究仍有限，但其在生殖生物学中的重要性日益受到关注，未来可能成为不孕症治疗或辅助生殖技术的潜在靶点。
The protein encoded by this gene belongs to the NALP protein family. Members of the NALP protein family typically contain a NACHT domain, a NACHT-associated domain (NAD), a C-terminal leucine-rich repeat (LRR) region, and an N-terminal pyrin domain (PYD). Expression of this gene is restricted to the oocyte. A mouse gene that encodes a maternal oocyte protein, similar to this encoded protein, is required for normal early embryogenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质属于NALP蛋白家族。所述NALP蛋白家族的成员通常含有NACHT结构域，NACHT-相关联的域（NAD），C-末端富含亮氨酸重复序列（LRR）区域，和一个N-末端pyrin结构域（PYD）。该基因的表达被限制在卵母细胞。编码产妇卵母细胞的蛋白质，类似这样的编码蛋白A小鼠基因，所需的正常早期胚胎发育。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
NLRP5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NLRP5基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ovarian Failure, Premature | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Infertility | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Hypoparathyroidism | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Crohn Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Polyglandular Type I Autoimmune Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Turner Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
