NLRP3 (NLR family pyrin domain containing 3)
- symbol:
- NLRP3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q44
- gene_family:
- NLR family
- alias symbol:
- AGTAVPRL|AII|AVP|FCAS|FCU|NALP3|PYPAF1|MWS|CLR1.1
- alias name:
- Cryopyrin|nucleotide-binding oligo…
- entrez id:
- 114548
- ensembl gene id:
- ENSG00000162711
- ucsc gene id:
- uc001icr.4
- refseq accession:
- NM_004895
- hgnc_id:
- HGNC:16400
- approved reserved:
- 2001-08-28
NLRP3（NOD-like receptor family pyrin domain containing 3，中文常译为“NOD样受体家族含pyrin结构域蛋白3”）是NLR（NOD样受体）基因家族的重要成员，属于模式识别受体（PRR），主要参与先天免疫反应。该基因编码的蛋白是炎症小体（inflammasome）的核心组分，能够感知病原体相关分子模式（PAMPs）和损伤相关分子模式（DAMPs），如细菌毒素、病毒RNA、尿酸结晶或β-淀粉样蛋白等。当NLRP3被激活时，它会与ASC（凋亡相关斑点样蛋白）和pro-caspase-1组装成炎症小体复合物，促使caspase-1自我剪切并活化，进而切割IL-1β和IL-18的前体，释放具有促炎活性的成熟细胞因子，同时诱发细胞焦亡（pyroptosis，一种程序性细胞死亡形式）。NLRP3的突变与多种自身炎症性疾病相关，如冷吡啉相关周期性综合征（CAPS，包括家族性寒冷性自身炎症综合征FCAS、穆-韦综合征MWS等），这些突变通常导致炎症小体过度活化，引发不受控制的炎症反应。此外，NLRP3的异常表达或功能失调还与2型糖尿病、阿尔茨海默病、动脉粥样硬化等慢性疾病密切相关。NLRP3过表达会加剧炎症反应，可能导致组织损伤或自身免疫疾病；而敲低或抑制其表达可减轻炎症，但可能削弱机体对感染的防御能力。NLRP3基因家族（NLR家族）的共性在于均含有保守的NOD（核苷酸结合寡聚化结构域）和LRR（富含亮氨酸重复序列）结构域，负责感知细胞内危险信号并启动免疫应答。该家族成员在调控炎症、细胞死亡和宿主防御中发挥核心作用，但各自识别不同的配体或应激信号。
This gene encodes a pyrin-like protein containing a pyrin domain, a nucleotide-binding site (NBS) domain, and a leucine-rich repeat (LRR) motif. This protein interacts with the apoptosis-associated speck-like protein PYCARD/ASC, which contains a caspase recruitment domain, and is a member of the NALP3 inflammasome complex. This complex functions as an upstream activator of NF-kappaB signaling, and it plays a role in the regulation of inflammation, the immune response, and apoptosis. Mutations in this gene are associated with familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS), Muckle-Wells syndrome (MWS), chronic infantile neurological cutaneous and articular (CINCA) syndrome, and neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID). Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. Alternative 5' UTR structures are suggested by available data; however, insufficient evidence is available to determine if all of the represented 5' UTR splice patterns are biologically valid. [provided by RefSeq, Oct 2008]
该基因编码含有pyrin域，核苷酸结合位点（NBS）结构域和富含亮氨酸重复序列（LRR）基序的pyrin样蛋白。这种蛋白质与细胞凋亡相关斑点样蛋白PYCARD / ASC，其中包含胱天蛋白酶募集结构域相互作用，并且是NALP3炎性复杂的成员。这种复杂的功能，NF-κB的信号的上游活化剂，和它在炎症的调节，免疫反应和凋亡的作用。在这个基因的突变与家族性寒冷自身炎症综合征（FCAS），穆 - 韦综合征（MWS），慢性婴儿神经性皮肤及关节（CINCA）综合征和新生儿发病多系统炎性疾病（NOMID）有关。编码不同同种型的多个可变剪接转录物变体已被确定为这个基因。替代品5‘UTR结构由现有数据表明，然而，证据不足可用以确定是否所有的代表5‘端非编码区剪接模式是生物学有效。 [由RefSeq的，2008年10月提供]
基因本体信息
NLRP3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NLRP3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4621 NOD-like receptor signaling pathway [PATH:hsa04621] |
| 5133 Pertussis [PATH:hsa05133] |
| 5164 Influenza A [PATH:hsa05164] |
| 名称 |
|---|
| Immune System |
| Inflammasomes |
| Innate Immune System |
| Nucleotide-binding domain, leucine rich repeat containing receptor (NLR) signaling pathways |
| The NLRP3 inflammasome |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Muckle-Wells Syndrome | 0.567057489 | 28 | 8 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Familial cold urticaria | 0.566786047 | 27 | 11 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Chronic Infantile Neurological, Cutaneous, and Articular Syndrome | 0.450043349 | 39 | 6 | BeFree_CLINVAR_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Crohn Disease | 0.140812605 | 14 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes | 0.132757768 | 49 | 4 | BeFree_CTD_human |
| Inflammation | 0.12272435 | 3 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Fibrinogen Adverse Event | 0.122367032 | 2 | 2 | GAD_GWASCAT |
| Food Allergy | 0.122367032 | 1 | 0 | CTD_human_GAD |
| anaphylaxis | 0.122367032 | 1 | 0 | CTD_human_GAD |
| Drug Allergy | 0.122367032 | 1 | 0 | CTD_human_GAD |
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