NKX6-2 (NK6 homeobox 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NKX6-2
locus group:
protein-coding gene
location:
10q26.3
gene_family:
NKL subclass homeoboxes and pseudogenes
alias symbol:
NKX6B|GTX|NKX6.1
alias name:
None
entrez id:
84504
ensembl gene id:
ENSG00000148826
ucsc gene id:
uc001llr.3
refseq accession:
NM_177400
hgnc_id:
HGNC:19321
approved reserved:
2002-10-03

基因染色体位置

基因染色体位置

10q26.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NKX6-2（也称为NK6同源框2）是一种转录因子，属于NKX基因家族，该家族在发育过程中调控细胞分化和组织特异性基因表达。NKX6-2主要在神经系统（尤其是脊髓和脑干）以及胰腺中表达，参与神经元的发育和胰岛素分泌细胞的调控。其表达产物通过结合特定DNA序列调控下游基因的转录，影响细胞命运决定和功能维持。NKX6-2突变可能导致神经系统发育异常，如运动神经元缺陷或髓鞘形成障碍，并与某些神经退行性疾病（如遗传性痉挛性截瘫）相关。过表达NKX6-2可能增强神经元分化或胰腺β细胞功能，但异常高表达可能干扰正常发育信号通路；而表达降低则可能导致神经发育迟缓或胰岛素分泌不足。NKX6-2与NKX6-1高度同源，两者功能部分重叠，但NKX6-2在脊髓运动神经元中的作用更为特异。NKX基因家族的共性包括含有保守的同源框结构域，参与胚胎发育、细胞分化及器官形成，尤其在神经系统和内分泌系统中发挥关键作用。研究NKX6-2有助于理解神经发育疾病和糖尿病的分子机制，并为相关治疗提供潜在靶点。

None

无

OMIM数据库中对NKX6-2基因的介绍     Wikipedia数据库中对NKX6-2基因的介绍

基因序列

基因序列

NKX6-2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NKX6-2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2472046       rs2737398       rs2804003       rs2804004       rs12243230       rs12249116       rs34057813       rs56002430       rs111621521       rs112356202       rs114244430       rs114626848       rs138717832       rs141886340       rs142771323       rs143052208       rs146723849      

基因表达

基因表达

NKX6-2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCCACCAAGAACAGATTCC
57
GTGGGATAAATACTACCACTGC
58
TTCGAGCAGACCAAGTACC
59
TCTGGAACCAGACCTTCAC
59
GAGCAGACCAAGTACCTGG
59
TTCTGGAACCAGACCTTCAC
59
TTCCACCAAGAACAGATTCC
57
TGGGATAAATACTACCACTGC
57
CCACCAAGAACAGATTCCG
58
TGTGGGATAAATACTACCACTG
57
GAGCAGACCAAGTACCTGG
59
TCTGGAACCAGACCTTCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NKX6-2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NKX6-2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000122
Q9C056 (UniProtKB)
IEA
GO:0000978
Q9C056 (UniProtKB)
IEA
GO:0001078
Q9C056 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
Q9C056 (UniProtKB)
NAS
GO:0005634
Q9C056 (UniProtKB)
NAS
GO:0006355
Q9C056 (UniProtKB)
NAS
GO:0010454
Q9C056 (UniProtKB)
IEA
GO:0010455
Q9C056 (UniProtKB)
IEA
GO:0021912
Q9C056 (UniProtKB)
IEA
GO:0021913
Q9C056 (UniProtKB)
IEA
GO:0022010
Q9C056 (UniProtKB)
IEA
GO:0031018
Q9C056 (UniProtKB)
IEA
GO:0045686
Q9C056 (UniProtKB)
IEA
GO:0045687
Q9C056 (UniProtKB)
IEA
GO:0050885
Q9C056 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NKX6-2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Uterine Cervical Neoplasm 0.000271442 1 0 BeFree
Hyperglycemia 0.000271442 1 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
oligodendroglioma 0.000271442 1 0 BeFree
Well Differentiated Oligodendroglioma 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of bladder 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000271442 1 0 BeFree
Brain Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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