NKX2-3 (NK2 homeobox 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NKX2-3
locus group:
protein-coding gene
location:
10q24.2
gene_family:
NKL subclass homeoboxes and pseudogenes
alias symbol:
NKX2.3|CSX3|NKX4-3
alias name:
None
entrez id:
159296
ensembl gene id:
ENSG00000119919
ucsc gene id:
uc009xwj.4
refseq accession:
NM_145285
hgnc_id:
HGNC:7836
approved reserved:
1992-06-12

基因染色体位置

基因染色体位置

10q24.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NKX2-3是一种属于NKX家族的同源盒基因，该家族在胚胎发育和组织分化中起关键作用，尤其在器官形成和细胞命运决定中具有高度保守性。NKX家族成员通常编码转录因子，通过结合特定DNA序列调控下游基因表达。NKX2-3主要在肠道、脾脏和淋巴组织中表达，其编码的蛋白质参与肠道上皮细胞分化、免疫系统发育及淋巴组织形成。该基因通过调控WNT和NOTCH信号通路影响肠道干细胞增殖与分化，对维持肠道黏膜屏障功能至关重要。在脾脏发育中，NKX2-3与淋巴组织诱导微环境形成相关。NKX2-3突变可能导致其DNA结合能力或转录调控功能异常，与炎症性肠病（如克罗恩病）的易感性显著相关，某些突变体可能通过破坏免疫耐受或上皮修复机制加剧肠道炎症。NKX2-3过表达可能促进肠道上皮细胞异常增殖，增加肿瘤风险，而表达降低则可能导致肠道屏障功能缺陷、菌群失调及免疫应答异常。在淋巴组织中，NKX2-3表达失衡可能影响B细胞归巢和滤泡形成。该基因与NKX2-1、NKX2-2等同属NKX2亚家族，这些成员均含有保守的同源结构域，在甲状腺、肺和神经系统发育中发挥类似调控作用。研究表明，NKX2-3与其他家族成员可能存在功能冗余或协同作用，例如在肠道发育中与NKX2-1共同调节内分泌细胞分化。其表达水平还受表观遗传修饰（如DNA甲基化）影响，在癌症中常出现异常甲基化模式。

This gene encodes a homeodomain-containing transcription factor. The encoded protein is a member of the NKX family of homeodomain transcription factors. Studies of similar proteins in mouse and rat have indicated a potential role in cellular differentiation.[provided by RefSeq, Mar 2010]

该基因编码一个包含同源结构域的转录因子。所编码的蛋白质是NKX家族的同源结构域转录因子的成员。已在小鼠和大鼠类似蛋白的研究表明在细胞分化中的潜在作用。[由RefSeq的，2010年3月提供]

OMIM数据库中对NKX2-3基因的介绍     Wikipedia数据库中对NKX2-3基因的介绍

基因序列

基因序列

NKX2-3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NKX2-3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9919490       rs10883369       rs10883370       rs10883371       rs10883372       rs10883373       rs11190140       rs11190141       rs34330955       rs58031424       rs75208765       rs113226849       rs113727501       rs113902900       rs114270725       rs115195440       rs115885876      

基因表达

基因表达

NKX2-3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGGAACATGAAGAGGAGCC
60
AGACTTCTTCAGCTGGCAG
60
AAGGAACATGAAGAGGAGCC
60
AGACTTCTTCAGCTGGCAG
60
AGGAACATGAAGAGGAGCC
59
GAGACTTCTTCAGCTGGCA
60
AGGAACATGAAGAGGAGCC
59
GAGACTTCTTCAGCTGGCA
60
AGGAACATGAAGAGGAGCC
59
AGACTTCTTCAGCTGGCAG
60
AGGAACATGAAGAGGAGCC
59
AGACTTCTTCAGCTGGCAG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NKX2-3
EGR1
Unknown
21968973

基因本体信息

NKX2-3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NKX2-3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
A0A087WVU3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
A0A087WVU3 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
A0A087WVU3 (UniProtKB)
IEA
GO:0001776
Q8TAU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0002317
Q8TAU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003674
Q8TAU0 (UniProtKB)
ND
GO:0005575
Q8TAU0 (UniProtKB)
ND
GO:0005634
Q8TAU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
Q8TAU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006641
Q8TAU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0008150
Q8TAU0 (UniProtKB)
ND
GO:0022612
Q8TAU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030225
Q8TAU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0042127
Q8TAU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0042475
Q8TAU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043367
Q8TAU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
Q8TAU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
Q8TAU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0048535
Q8TAU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0048536
Q8TAU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0048541
Q8TAU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0048621
Q8TAU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0050900
Q8TAU0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NKX2-3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Crohn Disease 0.274386036 21 11 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN
Ulcerative Colitis 0.257816813 16 2 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN
Inflammatory Bowel Diseases 0.006905599 9 1 BeFree_GAD
Ileal Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Colonic Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Rectal Fistula 0.002367032 1 0 GAD
Irritable Bowel Syndrome 0.000542884 2 1 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Secondary malignant neoplasm of liver 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma, Neuroendocrine 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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