NIBAN1 (niban apoptosis regulator 1)
- symbol:
- NIBAN1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q25.3
- gene_family:
- alias symbol:
- NIBAN|GIG39
- alias name:
- cell growth inhibiting protein 39
- entrez id:
- 116496
- ensembl gene id:
- ENSG00000135842
- ucsc gene id:
- uc001gra.5
- refseq accession:
- NM_052966
- hgnc_id:
- HGNC:16784
- approved reserved:
- 2001-10-08
NIBAN1（Niban Apoptosis Regulator 1，也称为FAM129A）是一个与细胞凋亡（程序性细胞死亡）和应激反应相关的基因，属于FAM129基因家族。该家族成员通常含有保守的NIBAN结构域，参与调控细胞存活、增殖和应激响应。NIBAN1的主要功能是通过抑制凋亡信号通路（如内质网应激和p53通路）来促进细胞存活，尤其在低氧、营养缺乏等应激条件下发挥保护作用。其表达产物是一种胞质蛋白，可能通过与其他凋亡相关蛋白（如Bcl-2家族成员）相互作用来阻断凋亡过程。NIBAN1的作用位点包括内质网和线粒体等细胞器，这些区域与应激信号传导密切相关。突变或异常表达可能导致其抗凋亡功能失调：过表达与多种癌症（如乳腺癌、前列腺癌）的进展和耐药性相关，因其帮助肿瘤细胞逃避凋亡；而表达降低可能增加细胞对应激的敏感性，导致组织损伤。在疾病方面，NIBAN1的高表达已被报道与肿瘤侵袭、转移及不良预后相关，而敲除实验显示其缺失可能加剧神经退行性疾病中的细胞死亡。基因家族共性上，FAM129成员（如NIBAN2/FAM129B）均含有保守的N端结构域，参与细胞迁移和生存调控，但各成员在组织分布和具体功能上存在差异。若NIBAN1过表达，可能通过抑制凋亡导致肿瘤发生或化疗抵抗；反之，低表达可能使正常细胞更易受应激损伤，影响组织稳态。目前研究仍在探索其上下游调控网络及作为治疗靶点的潜力。
None
无
基因本体信息
NIBAN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NIBAN1基因的本体（GO）信息：
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