NFIL3 (nuclear factor, interleukin 3 regulated)
- symbol:
- NFIL3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q22.31
- gene_family:
- Basic leucine zipper proteins
- alias symbol:
- E4BP4|NFIL3A|NF-IL3A
- alias name:
- E4 promoter-binding protein|adenov…
- entrez id:
- 4783
- ensembl gene id:
- ENSG00000165030
- ucsc gene id:
- uc004arh.3
- refseq accession:
- NM_005384
- hgnc_id:
- HGNC:7787
- approved reserved:
- 1995-02-13
NFIL3（Nuclear Factor, Interleukin 3 Regulated）是一种转录因子，属于碱性亮氨酸拉链（bZIP）蛋白家族中的PAR（Proline and Acidic amino acid-Rich）亚家族。该基因家族成员通常通过亮氨酸拉链结构形成二聚体并结合DNA，调控下游基因的表达。NFIL3在免疫系统、生物钟调节和代谢过程中发挥重要作用。它主要在淋巴细胞、巨噬细胞和自然杀伤细胞（NK细胞）中表达，参与调控免疫细胞的发育和功能，特别是对NK细胞和B细胞的成熟至关重要。NFIL3的表达受多种信号通路调控，包括细胞因子（如IL-3）和昼夜节律相关因子（如BMAL1/CLOCK）。NFIL3的突变或表达异常可能导致免疫功能紊乱，例如NK细胞数量减少或功能缺陷，增加感染或肿瘤风险。此外，NFIL3与炎症性肠病（IBD）、哮喘和某些自身免疫疾病有关。NFIL3过表达可能抑制炎症反应，但过度抑制可能导致免疫监视功能下降；而表达降低可能引发过度炎症或自身免疫反应。在昼夜节律调控中，NFIL3通过与BMAL1/CLOCK竞争结合位点抑制某些时钟基因的表达，其表达异常可能扰乱生物钟。该基因还与脂代谢相关，影响脂肪细胞分化。NFIL3在基因家族中与其他bZIP转录因子（如C/EBP家族）具有相似结构，但功能特异性不同。
The protein encoded by this gene is a transcriptional regulator that binds as a homodimer to activating transcription factor (ATF) sites in many cellular and viral promoters. The encoded protein represses PER1 and PER2 expression and therefore plays a role in the regulation of circadian rhythm. Three transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2014]
由该基因编码的蛋白质是结合作为同二聚体以激活转录因子（ATF）在许多细胞和病毒启动子位点的转录调节子。所编码的蛋白质压制PER1和PER2表达，因此，起着昼夜节律的调节作用。已发现了该基因编码的蛋白质相同的三个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年2月提供]
基因本体信息
NFIL3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NFIL3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Bone Diseases | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Bipolar Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Sleep Disorders | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Mental Depression | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ulcerative Colitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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