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NFE2L2 (NFE2 like bZIP transcription factor 2)

symbol:: NFE2L2
locus group:: protein-coding gene
location:: 2q31.2
gene_family:: Basic leucine zipper proteins
alias symbol:: NRF2|NRF-2
alias name:: NF-E2-related factor 2
entrez id:: 4780
ensembl gene id:: ENSG00000116044
ucsc gene id:: uc061qac.1
refseq accession:: NM_006164
hgnc_id:: HGNC:7782
approved reserved:: 1994-03-24

2q31.2

NFE2L2（也称为NRF2）是一个关键的转录因子，属于Cap'n'Collar（CNC）碱性亮氨酸拉链（bZIP）转录因子家族。这个基因家族还包括NFE2、NFE2L1和NFE2L3，它们共同的特点是含有保守的CNC结构域和bZIP结构域，能够结合DNA并调控基因表达。NRF2的主要功能是调节细胞内的抗氧化反应，通过结合抗氧化反应元件（ARE）来激活一系列抗氧化和解毒基因的表达，包括谷胱甘肽S-转移酶（GST）、NAD(P)H醌氧化还原酶1（NQO1）和血红素加氧酶1（HO-1）等。这些基因产物帮助细胞清除活性氧（ROS）和有毒物质，维持氧化还原平衡。NRF2的活性受到其负调控蛋白KEAP1的严格调控。在正常状态下，KEAP1会促进NRF2的泛素化和降解；但在氧化应激或亲电子物质刺激下，KEAP1的构象改变会释放NRF2，使其转移到细胞核内激活靶基因。NRF2的突变或功能异常与多种疾病相关。功能丧失性突变可能导致抗氧化防御系统失效，增加对氧化应激的敏感性，与慢性阻塞性肺病（COPD）、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病和帕金森病）以及某些癌症的易感性有关。相反，NRF2的过度激活或持续激活（如KEAP1突变导致）可能促进肿瘤细胞的存活和耐药性，尤其在肺癌、食管癌和头颈癌中常见。NRF2的过表达会增强细胞的抗氧化和解毒能力，可能对某些氧化应激相关疾病（如糖尿病并发症或心血管疾病）有保护作用，但也可能助长癌细胞的增殖和化疗抵抗。降低NRF2表达则会使细胞更容易受到氧化损伤，可能加速衰老或加重炎症性疾病，但也可能增强某些化疗药物的效果。NRF2还与其他信号通路（如PI3K/AKT和MAPK）相互作用，影响细胞增殖、凋亡和代谢。此外，NRF2在免疫调节和炎症反应中也有重要作用，能够抑制促炎细胞因子的产生。总体而言，NRF2是细胞防御系统的核心调控者，其平衡对健康和疾病至关重要。

This gene encodes a transcription factor which is a member of a small family of basic leucine zipper (bZIP) proteins. The encoded transcription factor regulates genes which contain antioxidant response elements (ARE) in their promoters; many of these genes encode proteins involved in response to injury and inflammation which includes the production of free radicals. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]

这个基因编码一种转录因子，它是一个小型的家庭基本亮氨酸拉链（bZIP类）蛋白质中的一员。所编码的转录因子调节其含有抗氧化反应元件（ARE）在他们的启动子的基因;许多这些基因的编码参与响应于损伤和炎症，其中包括生产自由基蛋白质。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年1月提供]

OMIM数据库中对NFE2L2基因的介绍 Wikipedia数据库中对NFE2L2基因的介绍

NFE2L2基因的碱基序列：[NCBI]

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NFE2L2基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs10188107 rs10188193 rs12463389 rs12471433 rs13005431 rs13028464 rs35073132 rs35284526 rs59896080 rs61130794 rs62173695 rs73976300 rs75725292 rs75868895 rs77164235 rs79705589 rs116388253

NFE2L2基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

TTAGACGGTATGCAACAGGA

TGAAACCCTGTCTCCACTG

CCATTCCTGAGTTACAGTGTC

GTTTGGCTTCTGGACTTGG

TCATGATGGACTTGGAGCT

TGTCAATCAAATCCATGTCCTG

GGATTTAGCGTTTCAGAATTGC

AATCAAATCCATGTCCCTTGAC

GACAATGAGTCACTTGTTCCTG

TTTCAGGTGACTGAGCCTG

ATCATGATGGACTTGGAGC

TCAAATCCATGTCCTGCTG

ATCCAGTCAGAAACCAGTGG

CTGATTTGGGAATGTGGGC

ACAATGAGGTTTCTTCGGC

TAGCAATGAAGACTGGGCT

GGATTTAGCGTTTCAGAATTGC

AATCAAATCCATGTCCCTTGAC

CCATTCCTGAGTTACAGTGTC

GTTTGGCTTCTGGACTTGG

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

NFE2L2

BRCA1

Activation

23353771

NFE2L2

CAT

Activation

22493435

NFE2L2

CFTR

Activation

20309604

NFE2L2

CFTR

Repression

20309604

NFE2L2

CXCL8

Activation

21925595

NFE2L2

GCLC

Repression

22459801

NFE2L2

GCLC

Unknown

16054171

NFE2L2

GSS

Unknown

15890065; 22213475

NFE2L2

GSTA1

Activation

16551619

NFE2L2

GSTA1

Repression

22459801

NFE2L2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

NFE2L2基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0003677

C9J0Y1 (UniProtKB)

IEA

GO:0003700

C9J0Y1 (UniProtKB)

IEA

GO:0005634

C9J0Y1 (UniProtKB)

IDA

GO:0005737

C9J0Y1 (UniProtKB)

IDA

GO:0005813

C9J0Y1 (UniProtKB)

IDA

GO:0005886

C9J0Y1 (UniProtKB)

IDA

GO:0006355

C9J0Y1 (UniProtKB)

IEA

GO:0034599

C9J0Y1 (UniProtKB)

IEA

GO:0003677

C9J1A8 (UniProtKB)

IEA

GO:0003700

C9J1A8 (UniProtKB)

IEA

GO:0005634

C9J1A8 (UniProtKB)

IDA

GO:0005737

C9J1A8 (UniProtKB)

IDA

GO:0005813

C9J1A8 (UniProtKB)

IDA

GO:0005886

C9J1A8 (UniProtKB)

IDA

GO:0006355

C9J1A8 (UniProtKB)

IEA

GO:0034599

C9J1A8 (UniProtKB)

IEA

GO:0003677

C9J3K4 (UniProtKB)

IEA

GO:0003700

C9J3K4 (UniProtKB)

IEA

GO:0005634

C9J3K4 (UniProtKB)

IEA

GO:0005737

C9J3K4 (UniProtKB)

IEA

GO:0006355

C9J3K4 (UniProtKB)

IEA

GO:0034599

C9J3K4 (UniProtKB)

IEA

GO:0003700

C9JBM0 (UniProtKB)

IEA

GO:0005634

C9JBM0 (UniProtKB)

IEA

GO:0005737

C9JBM0 (UniProtKB)

IEA

GO:0006355

C9JBM0 (UniProtKB)

IEA

GO:0034599

C9JBM0 (UniProtKB)

IEA

GO:0043565

C9JBM0 (UniProtKB)

IEA

GO:0003677

C9JFL6 (UniProtKB)

IEA

GO:0003700

C9JFL6 (UniProtKB)

IEA

GO:0005634

C9JFL6 (UniProtKB)

IEA

GO:0005737

C9JFL6 (UniProtKB)

IEA

GO:0006355

C9JFL6 (UniProtKB)

IEA

GO:0034599

C9JFL6 (UniProtKB)

IEA

GO:0003677

K7EIW5 (UniProtKB)

IEA

GO:0003700

K7EIW5 (UniProtKB)

IEA

GO:0005634

K7EIW5 (UniProtKB)

IDA

GO:0005737

K7EIW5 (UniProtKB)

IDA

GO:0005813

K7EIW5 (UniProtKB)

IDA

GO:0005886

K7EIW5 (UniProtKB)

IDA

GO:0006355

K7EIW5 (UniProtKB)

IEA

GO:0034599

K7EIW5 (UniProtKB)

IEA

GO:0003677

K7ER33 (UniProtKB)

IEA

GO:0003700

K7ER33 (UniProtKB)

IEA

GO:0005634

K7ER33 (UniProtKB)

IEA

GO:0005737

K7ER33 (UniProtKB)

IEA

GO:0006355

K7ER33 (UniProtKB)

IEA

GO:0034599

K7ER33 (UniProtKB)

IEA

GO:0000785

Q16236 (UniProtKB)

IEA

GO:0000976

Q16236 (UniProtKB)

TAS

GO:0000980

Q16236 (UniProtKB)

IEA

GO:0001102

Q16236 (UniProtKB)

IPI

GO:0001205

Q16236 (UniProtKB)

IEA

GO:0001221

Q16236 (UniProtKB)

IEA

GO:0003677

Q16236 (UniProtKB)

IDA

GO:0003700

Q16236 (UniProtKB)

IDA

GO:0005515

Q16236 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q16236 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q16236 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q16236 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q16236 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q16236 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q16236 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q16236 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q16236 (UniProtKB)

IPI

GO:0005634

Q16236 (UniProtKB)

IDA

GO:0005634

Q16236 (UniProtKB)

IDA

GO:0005634

Q16236 (UniProtKB)

IDA

GO:0005634

Q16236 (UniProtKB)

IDA

GO:0005634

Q16236 (UniProtKB)

IDA

GO:0005737

Q16236 (UniProtKB)

IDA

GO:0005737

Q16236 (UniProtKB)

IDA

GO:0005813

Q16236 (UniProtKB)

IDA

GO:0005829

Q16236 (UniProtKB)

IDA

GO:0005886

Q16236 (UniProtKB)

IDA

GO:0006366

Q16236 (UniProtKB)

IEA

GO:0006954

Q16236 (UniProtKB)

IEA

GO:0010499

Q16236 (UniProtKB)

IDA

GO:0010628

Q16236 (UniProtKB)

IGI

GO:0016567

Q16236 (UniProtKB)

IDA

GO:0019904

Q16236 (UniProtKB)

IPI

GO:0030194

Q16236 (UniProtKB)

IEA

GO:0030968

Q16236 (UniProtKB)

ISS

GO:0032993

Q16236 (UniProtKB)

ISS

GO:0034599

Q16236 (UniProtKB)

NAS

GO:0034599

Q16236 (UniProtKB)

TAS

GO:0035690

Q16236 (UniProtKB)

IEA

GO:0036003

Q16236 (UniProtKB)

IMP

GO:0036091

Q16236 (UniProtKB)

IEA

GO:0036499

Q16236 (UniProtKB)

ISS

GO:0036499

Q16236 (UniProtKB)

TAS

GO:0042149

Q16236 (UniProtKB)

IEA

GO:0043161

Q16236 (UniProtKB)

IDA

GO:0044212

Q16236 (UniProtKB)

TAS

GO:0045454

Q16236 (UniProtKB)

IEA

GO:0045944

Q16236 (UniProtKB)

IDA

GO:0045944

Q16236 (UniProtKB)

IMP

GO:0045944

Q16236 (UniProtKB)

GO:0045944

Q16236 (UniProtKB)

IMP

GO:0045995

Q16236 (UniProtKB)

IEA

GO:0046326

Q16236 (UniProtKB)

IEA

GO:0070301

Q16236 (UniProtKB)

IMP

GO:0071356

Q16236 (UniProtKB)

IMP

GO:0071498

Q16236 (UniProtKB)

IDA

GO:0071499

Q16236 (UniProtKB)

IMP

GO:1902037

Q16236 (UniProtKB)

IEA

GO:1902176

Q16236 (UniProtKB)

IMP

GO:1903071

Q16236 (UniProtKB)

TAS

GO:1903206

Q16236 (UniProtKB)

IGI

GO:1903788

Q16236 (UniProtKB)

IEA

GO:2000121

Q16236 (UniProtKB)

IEA

GO:2000352

Q16236 (UniProtKB)

IMP

GO:2000379

Q16236 (UniProtKB)

IEA

可能调控 NFE2L2基因的相关microRNA：

hsa-miR-26b hsa-miR-21* hsa-miR-34a hsa-miR-34a* hsa-miR-93 hsa-miR-93* hsa-miR-106b* hsa-miR-142-5p hsa-miR-144 hsa-miR-153

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

KEGG

名称
4141 Protein processing in endoplasmic reticulum [PATH:hsa04141]

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Diabetic Nephropathy	0.201628651	8	0	BeFree_CTD_human_RGD
Non-alcoholic Fatty Liver Disease	0.200542884	4	0	BeFree_CTD_human_RGD
Liver Cirrhosis	0.200542884	4	0	BeFree_CTD_human_RGD
Pulmonary Fibrosis	0.2	2	0	CTD_human_RGD
Acute kidney injury	0.2	2	0	CTD_human_RGD
Non-Small Cell Lung Carcinoma	0.125157396	20	0	BeFree_CTD_human
Squamous cell carcinoma	0.124267125	9	0	BeFree_CTD_human_GAD
Liver carcinoma	0.123800186	14	0	BeFree_CTD_human
Liver neoplasms	0.121900093	8	0	BeFree_CTD_human
Hyperglycemia	0.120814326	4	0	BeFree_CTD_human

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更新于2天前

NFE2L2 (NFE2 like bZIP transcription factor 2)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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