NFATC4 (nuclear factor of activated T cells 4)
- symbol:
- NFATC4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q12
- gene_family:
- Nuclear factors of activated T-cells
- alias symbol:
- NFAT3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4776
- ensembl gene id:
- ENSG00000100968
- ucsc gene id:
- uc001wpc.5
- refseq accession:
- NM_004554
- hgnc_id:
- HGNC:7778
- approved reserved:
- 1994-11-16
NFATC4（Nuclear Factor of Activated T Cells 4）是NFAT（Nuclear Factor of Activated T Cells）转录因子家族的一员，该家族包括NFATC1、NFATC2、NFATC3和NFATC4。NFAT家族成员在免疫调节、细胞分化、发育和心血管功能中发挥关键作用，它们通常通过钙离子信号通路被激活，并参与调控多种基因的表达。NFATC4主要在心脏、骨骼肌和神经系统等组织中表达，其功能涉及细胞增殖、凋亡和分化过程。NFATC4的生物学功能包括调控心肌细胞的生长和心脏发育，同时也在神经系统的突触可塑性和神经元存活中发挥作用。NFATC4的表达产物是一种磷酸化蛋白，在静息状态下位于细胞质中，当细胞受到钙离子信号刺激时，它会被去磷酸化并转位到细胞核内，激活下游靶基因的转录。NFATC4的突变可能导致其功能异常，进而影响心脏发育或神经系统功能，与某些先天性心脏病或神经退行性疾病可能相关。NFATC4的过表达可能促进细胞增殖并抑制凋亡，在某些情况下可能与肿瘤发生有关，例如在某些癌症中NFATC4的高表达可能促进肿瘤细胞的存活和侵袭。相反，NFATC4表达降低可能导致心脏发育缺陷或神经功能障碍，影响机体的正常生理过程。NFATC4与其他NFAT家族成员具有相似的结构和功能特点，如依赖钙调神经磷酸酶（calcineurin）激活和含有保守的DNA结合域，但它们在不同组织和发育阶段的作用可能存在差异。研究表明，NFATC4与某些信号通路（如Wnt和MAPK通路）相互作用，共同调控细胞命运决定和组织稳态。因此，NFATC4在多种生理和病理过程中扮演重要角色，其表达水平和活性的精确调控对维持机体健康至关重要。
This gene encodes a member of the nuclear factor of activated T cells (NFAT) protein family. The encoded protein is part of a DNA-binding transcription complex. This complex consists of at least two components: a preexisting cytosolic component that translocates to the nucleus upon T cell receptor stimulation and an inducible nuclear component. NFAT proteins are activated by the calmodulin-dependent phosphatase, calcineurin. The encoded protein plays a role in the inducible expression of cytokine genes in T cells, especially in the induction of interleukin-2 and interleukin-4. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014]
这个基因编码的活化T细胞（NFAT）的蛋白质家族的核因子的成员。所编码的蛋白质是DNA结合转录复合物的一部分。这种复杂的由至少两部分组成：即易位至在T细胞受体刺激的核和诱导型核成分的预先存在的胞质部分。 NFAT蛋白由钙调蛋白依赖性磷酸酶，钙调磷酸酶激活。所编码的蛋白在T细胞中的细胞因子的基因的诱导型表达的作用，特别是在白细胞介素-2和白细胞介素-4的诱导。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年1月提供]
基因本体信息
NFATC4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NFATC4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4310 Wnt signaling pathway [PATH:hsa04310] |
| 4022 cGMP - PKG signaling pathway [PATH:hsa04022] |
| 4921 Oxytocin signaling pathway [PATH:hsa04921] |
| 4360 Axon guidance [PATH:hsa04360] |
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 5161 Hepatitis B [PATH:hsa05161] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Cardiomegaly | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Alzheimer's Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cardiomyopathies | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| LEOPARD Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Severe dementia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Heart failure | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cardiomyopathy, Dilated | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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