NFATC3 (nuclear factor of activated T cells 3)
- symbol:
- NFATC3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q22.1
- gene_family:
- Nuclear factors of activated T-cells
- alias symbol:
- NFAT4|NFATX|n339260
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4775
- ensembl gene id:
- ENSG00000072736
- ucsc gene id:
- uc002evo.3
- refseq accession:
- NM_004555
- hgnc_id:
- HGNC:7777
- approved reserved:
- 1994-11-16
NFATC3（Nuclear Factor of Activated T Cells 3）是NFAT（Nuclear Factor of Activated T Cells）转录因子家族的重要成员之一，该家族还包括NFATC1、NFATC2、NFATC4和NFAT5。NFAT家族基因的共同特点是能够响应钙离子信号通路，在免疫调节、细胞分化、发育和炎症反应中发挥关键作用。NFATC3主要在免疫系统、心血管系统、骨骼肌和神经系统等组织中表达，其功能依赖于钙调神经磷酸酶（calcineurin）的激活。当细胞内钙离子浓度升高时，calcineurin去磷酸化NFATC3，使其从细胞质转位至细胞核，进而调控下游靶基因的转录。NFATC3参与调控T细胞活化、细胞增殖、凋亡以及血管生成等生物学过程。突变或异常表达可能影响其功能，例如NFATC3的过度激活可能导致自身免疫性疾病或炎症性疾病，而表达降低则可能影响免疫细胞的功能或血管发育。研究表明，NFATC3在多种癌症（如乳腺癌、肺癌和结直肠癌）中异常表达，可能通过促进肿瘤细胞增殖、侵袭或转移发挥作用。此外，NFATC3在心脏肥大和心肌病等心血管疾病中也扮演重要角色。NFAT家族成员通常具有高度保守的DNA结合域，能够识别相似的DNA序列，但不同成员在组织分布和功能上存在差异。NFATC3的过表达可能增强免疫反应或促进肿瘤进展，而敲低或抑制其活性可能减轻炎症或抑制肿瘤生长。因此，NFATC3及其信号通路成为治疗自身免疫病、炎症和癌症的潜在靶点。
The product of this gene is a member of the nuclear factors of activated T cells DNA-binding transcription complex. This complex consists of at least two components: a preexisting cytosolic component that translocates to the nucleus upon T cell receptor (TCR) stimulation and an inducible nuclear component. Other members of this family participate to form this complex also. The product of this gene plays a role in the regulation of gene expression in T cells and immature thymocytes. Several transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2010]
这个基因的产物是活化的T细胞的DNA结合转录复合核因子的成员。这种复杂的由至少两部分组成：即易位至对T细胞受体（TCR）的刺激细胞核和诱导型核成分的预先存在的胞质部分。这个家庭的其他成员参与也形成这一复杂。该基因的产物在基因表达的T细胞和不成熟的胸腺细胞的调节作用。编码不同亚型的几个变种成绩单已经确定了这个基因。 [由RefSeq的，2010年11月提供]
基因本体信息
NFATC3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NFATC3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4010 MAPK signaling pathway [PATH:hsa04010] |
| 4310 Wnt signaling pathway [PATH:hsa04310] |
| 4022 cGMP - PKG signaling pathway [PATH:hsa04022] |
| 4660 T cell receptor signaling pathway [PATH:hsa04660] |
| 4662 B cell receptor signaling pathway [PATH:hsa04662] |
| 4921 Oxytocin signaling pathway [PATH:hsa04921] |
| 4360 Axon guidance [PATH:hsa04360] |
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 5161 Hepatitis B [PATH:hsa05161] |
| 名称 |
|---|
| C-type lectin receptors (CLRs) |
| CLEC7A (Dectin-1) induces NFAT activation |
| CLEC7A (Dectin-1) signaling |
| Fc epsilon receptor (FCERI) signaling |
| FCERI mediated Ca+2 mobilization |
| Immune System |
| Innate Immune System |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Schizophrenia | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Infection | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of gastrointestinal tract | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pulmonary Hypertension | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Fibrillation | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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