NFATC2 (nuclear factor of activated T cells 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NFATC2
locus group:
protein-coding gene
location:
20q13.2
gene_family:
Nuclear factors of activated T-cells
alias symbol:
NF-ATP|NFATp|NFAT1
alias name:
None
entrez id:
4773
ensembl gene id:
ENSG00000101096
ucsc gene id:
uc002xwd.4
refseq accession:
NM_012340
hgnc_id:
HGNC:7776
approved reserved:
1994-11-16

基因染色体位置

基因染色体位置

20q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NFATC2（Nuclear Factor of Activated T Cells 2）是NFAT转录因子家族的重要成员，该家族还包括NFATC1、NFATC3、NFATC4和NFAT5。NFAT家族基因的共同特点是它们编码的蛋白质能够响应钙离子信号通路，被钙调神经磷酸酶（calcineurin）激活后发生去磷酸化并转位到细胞核内，调控下游靶基因的转录。NFATC2主要在免疫系统、骨骼肌、心脏和神经系统等组织中表达，其核心功能是参与T细胞活化、细胞分化、炎症反应以及器官发育等生物学过程。NFATC2的表达产物通过与DNA结合并协同其他转录因子（如AP-1）调控细胞因子（如IL-2、IFN-γ）和生长因子的表达，从而影响免疫应答。在骨骼发育中，NFATC2通过调节成骨细胞和破骨细胞的平衡维持骨稳态。NFATC2的突变或功能异常可能导致免疫失调、自身免疫疾病（如类风湿性关节炎）或骨骼发育异常。例如，NFATC2功能丧失性突变可能削弱T细胞活化，导致免疫缺陷，而其过度激活则可能引发过度炎症反应或自身免疫疾病。在癌症中，NFATC2的异常表达可能促进肿瘤细胞增殖或转移，例如在某些淋巴瘤和乳腺癌中观察到NFATC2上调。降低NFATC2表达可能抑制免疫细胞功能，增加感染风险，而过表达则可能加剧炎症或自身免疫反应。此外，NFATC2与其他NFAT家族成员功能部分冗余，但各自在特定组织或发育阶段具有独特作用，例如NFATC2在心脏肥大中的作用较其他成员更突出。研究还发现NFATC2与心血管疾病、神经退行性疾病存在潜在关联，其调控机制涉及多种信号通路（如Wnt、NF-κB）的交互作用。

This gene is a member of the nuclear factor of activated T cells (NFAT) family. The product of this gene is a DNA-binding protein with a REL-homology region (RHR) and an NFAT-homology region (NHR). This protein is present in the cytosol and only translocates to the nucleus upon T cell receptor (TCR) stimulation, where it becomes a member of the nuclear factors of activated T cells transcription complex. This complex plays a central role in inducing gene transcription during the immune response. Alternate transcriptional splice variants encoding different isoforms have been characterized. [provided by RefSeq, Apr 2012]

该基因是活化的T细胞（NFAT）家族的核因子的成员。这个基因的产物是一个REL-同源区（RHR）和NFAT-同源区域（NHR）一个DNA结合蛋白。这种蛋白是存在于细胞质和仅转位到在T细胞受体（TCR）刺激的细胞核，在那里它成为激活的T细胞的转录复合物的核因子的成员。这种复杂的在免疫应答期间诱导的基因转录中心作用。替代转录剪接变异体编码不同亚型进行了表征。 [由RefSeq的，2012年4月提供]

OMIM数据库中对NFATC2基因的介绍     Wikipedia数据库中对NFATC2基因的介绍

基因序列

基因序列

NFATC2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NFATC2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8449       rs12235       rs25618       rs714706       rs726346       rs726347       rs763944       rs959996       rs959997       rs1052649       rs1052653       rs1569736       rs2024582       rs2223755       rs2426294       rs2869419       rs3029232      

基因表达

基因表达

NFATC2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATCCGAACGAAGAAGAGC
58
ATAGTCCAGGACATCATCGG
59
CAGCAAATGATCCTCACGG
59
ATTTGCTGTCCATCTGTGG
58
AGGAAGTATTACCTGCGGG
59
GTGTCTATCAGCTCATCATCCA
60
GTCTGTGGACCAAGAAGAG
58
CATAGTCCAGGACATCATCG
58
CACAGAGTCCCTCATCTCC
59
GCATTTGTGCCAGAATTAACC
59
AGGAAGTATTACCTGCGGG
59
GTGTCTATCAGCTCATCATCCA
60
AATCCGAACGAAGAAGAGC
58
ATAGTCCAGGACATCATCGG
59
GTCTGTGGACCAAGAAGAG
58
CATAGTCCAGGACATCATCG
58
GAATCCGAACGAAGAAGAGC
59
TAGTCCAGGACATCATCGG
58
TATCACTAGTAAGAAGGAAACTGGG
60
ATCTTCCTTCAGGCATCTACAG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NFATC2
CD3G
Repression
15879122; 16219537
NFATC2
EGR3
Unknown
9819402
NFATC2
ENPP2
Unknown
22986745
NFATC2
FOXP3
Activation
16517728
NFATC2
IFNG
Unknown
12836278
NFATC2
MDM2
Activation
22787160
NFATC2
TERT
Unknown
19843528

基因本体信息

NFATC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NFATC2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000122
Q13469 (UniProtKB)
IEA
GO:0000978
Q13469 (UniProtKB)
IEA
GO:0001077
Q13469 (UniProtKB)
IEA
GO:0001078
Q13469 (UniProtKB)
IEA
GO:0001816
Q13469 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
Q13469 (UniProtKB)
TAS
GO:0003682
Q13469 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
Q13469 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q13469 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13469 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13469 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13469 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13469 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13469 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13469 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13469 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13469 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q13469 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q13469 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q13469 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q13469 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q13469 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
Q13469 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q13469 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13469 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13469 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13469 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q13469 (UniProtKB)
IDA
GO:0006355
Q13469 (UniProtKB)
TAS
GO:0006366
Q13469 (UniProtKB)
IEA
GO:0006974
Q13469 (UniProtKB)
IMP
GO:0008134
Q13469 (UniProtKB)
IEA
GO:0014904
Q13469 (UniProtKB)
IEA
GO:0015629
Q13469 (UniProtKB)
IDA
GO:0016477
Q13469 (UniProtKB)
IDA
GO:0030529
Q13469 (UniProtKB)
IEA
GO:0030890
Q13469 (UniProtKB)
IMP
GO:0033173
Q13469 (UniProtKB)
IEA
GO:0038095
Q13469 (UniProtKB)
TAS
GO:0042493
Q13469 (UniProtKB)
IMP
GO:0044798
Q13469 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
Q13469 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
Q13469 (UniProtKB)
IEA
GO:0050853
Q13469 (UniProtKB)
IMP
GO:1901741
Q13469 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NFATC2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
nervous system disorder 0.12 1 0 CTD_human
Pulmonary Hypertension 0.08 1 0 RGD
Mammary Neoplasms 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Colitis 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Aplastic Anemia 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Lymphoma 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Burkitt Lymphoma 0.00272435 1 0 LHGDN
leukemia 0.00272435 1 0 LHGDN
Heart failure 0.002638474 1 1 BeFree_GAD
Narcolepsy 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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