NFATC1 (nuclear factor of activated T cells 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NFATC1
locus group:
protein-coding gene
location:
18q23
gene_family:
Nuclear factors of activated T-cells
alias symbol:
NF-ATC|NFATc|NFAT2
alias name:
None
entrez id:
4772
ensembl gene id:
ENSG00000131196
ucsc gene id:
uc002lnd.4
refseq accession:
NM_172390
hgnc_id:
HGNC:7775
approved reserved:
1994-11-16

基因染色体位置

基因染色体位置

18q23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NFATC1（Nuclear Factor of Activated T Cells 1）是NFAT（Nuclear Factor of Activated T Cells）基因家族的重要成员，该家族包括NFATC1、NFATC2、NFATC3、NFATC4和NFAT5。NFAT家族基因的共同特点是编码转录因子，这些转录因子在钙离子信号通路中起关键作用，可被钙调神经磷酸酶（calcineurin）激活，进而调控免疫反应、细胞分化、发育和炎症等过程。NFATC1主要在免疫系统、心脏、骨骼和神经系统等组织中表达，其核心功能是调节T细胞活化、增殖和细胞因子（如IL-2）的产生，同时在骨骼发育和心血管系统中也发挥重要作用。NFATC1的表达产物是一种磷酸化蛋白，在静息状态下位于细胞质中，当钙离子信号激活calcineurin后，NFATC1去磷酸化并转位至细胞核，结合靶基因启动子区域，调控下游基因表达。NFATC1的突变或功能异常可能导致多种疾病。例如，NFATC1功能丧失突变与原发性免疫缺陷相关，表现为T细胞功能异常和易感染；而在某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）中，NFATC1的过度激活可能促进炎症反应。此外，NFATC1在肿瘤中的作用具有双重性：在某些淋巴瘤中，NFATC1过表达可能促进细胞增殖和存活，而在实体瘤中可能抑制转移。NFATC1表达水平的变化对机体影响显著。过表达可能导致免疫系统过度活化，引发自身免疫或炎症性疾病，同时可能通过调控血管生成因子（如VEGF）促进肿瘤血管生成。反之，NFATC1表达降低可能损害T细胞功能，导致免疫缺陷，并影响骨骼发育（如破骨细胞分化异常）和心脏瓣膜形成。在基因调控网络中，NFATC1与AP-1、GATA等转录因子协同作用，其表达变化可能影响这些通路的功能。例如，NFATC1过表达可能增强与AP-1的协同作用，进一步放大炎症反应。

The product of this gene is a component of the nuclear factor of activated T cells DNA-binding transcription complex. This complex consists of at least two components: a preexisting cytosolic component that translocates to the nucleus upon T cell receptor (TCR) stimulation, and an inducible nuclear component. Proteins belonging to this family of transcription factors play a central role in inducible gene transcription during immune response. The product of this gene is an inducible nuclear component. It functions as a major molecular target for the immunosuppressive drugs such as cyclosporin A. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. Different isoforms of this protein may regulate inducible expression of different cytokine genes. [provided by RefSeq, Jul 2013]

这个基因的产物是活化的T细胞中的DNA结合转录复合物的核因子的成分。这种复杂的由至少两部分组成：即易位至对T细胞受体（TCR）的刺激细胞核预先存在胞质组分和诱导型核组分。属于该家族的转录因子蛋白的免疫应答过程中发挥诱导的基因转录的中心作用。这个基因的产物是可诱导的核组分。它的功能作为用于免疫抑制药物如环孢菌素A多重选择性剪接的转录物的主要分子靶的变体编码不同同种型已被确定为这个基因。这种蛋白的不同亚型可调节不同的细胞因子基因的诱导表达。 [由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对NFATC1基因的介绍     Wikipedia数据库中对NFATC1基因的介绍

基因序列

基因序列

NFATC1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NFATC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs25656       rs25658       rs308525       rs435237       rs754505       rs2280052       rs2280053       rs2280054       rs2280055       rs2280056       rs2304736       rs2304737       rs2304738       rs2304739       rs2304740       rs2304741       rs3786197      

基因表达

基因表达

NFATC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGCAAATCATTCATCGGGT
58
ATGTGGCAACTAGGAGTGG
59
CTCTGGTGGAGAAGCAGAG
60
CAGGACCATCTTCTTCCCG
60
AAAGTCCTGGAGATCCCAC
59
TCTGAGTTTCAGGATTCCGG
60
AACCCTTTGTGTCTGTGGA
59
TGCTGGAGAGGTCATTTCG
60
ATCAGGAAGAGCCTGAGAG
58
TTAATTTCCTCCTCGGTCCC
59
CTGTGCAAGCCGAATTCTC
60
GTAGAAACTGACGTGAACGG
59
TTAATGGAACACAGGAAGCTG
59
TTGGTGTTGGAGAGGATGG
59
AAACCCTTTGTGTCTGTGGA
60
GCTGGAGAGGTCATTTCGT
60
TAATGGAACACAGGAAGCTG
58
TTGGTGTTGGAGAGGATGG
59
CAAAGTCCTGGAGATCCCA
59
CTGAGTTTCAGGATTCCGG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
LMO2
NFATC1
Activation
22517897
NFATC1
CD3G
Activation
15879122; 16219537
NFATC1
CD3G
Repression
15879122
NFATC1
CYP2E1
Activation
20723539
NFATC1
EGR3
Unknown
9819402
NFATC1
ICAM1
Activation
19351910
NFATC1
IFNG
Unknown
12836278
NFATC1
IL2
Unknown
12560487
NFATC1
SP1
Repression
21603612

基因本体信息

NFATC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NFATC1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
F5H4S8 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
F5H4S8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
F5H4S8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
F5H4S8 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
K7ER53 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
K7ER53 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
K7ER53 (UniProtKB)
IEA
GO:0000790
O95644 (UniProtKB)
IDA
GO:0000980
O95644 (UniProtKB)
ISS
GO:0001085
O95644 (UniProtKB)
ISS
GO:0001205
O95644 (UniProtKB)
ISS
GO:0003700
O95644 (UniProtKB)
TAS
GO:0003700
O95644 (UniProtKB)
TAS
GO:0003705
O95644 (UniProtKB)
ISS
GO:0005515
O95644 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95644 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95644 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95644 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95644 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95644 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95644 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95644 (UniProtKB)
IPI
GO:0005528
O95644 (UniProtKB)
TAS
GO:0005634
O95644 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O95644 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O95644 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
O95644 (UniProtKB)
ISS
GO:0005829
O95644 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O95644 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O95644 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O95644 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O95644 (UniProtKB)
TAS
GO:0006366
O95644 (UniProtKB)
TAS
GO:0007223
O95644 (UniProtKB)
TAS
GO:0030178
O95644 (UniProtKB)
ISS
GO:0033173
O95644 (UniProtKB)
IDA
GO:0035556
O95644 (UniProtKB)
IDA
GO:0038095
O95644 (UniProtKB)
TAS
GO:0045893
O95644 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
O95644 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
O95644 (UniProtKB)
ISS
GO:0045944
O95644 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
O95644 (UniProtKB)
IGI
GO:0045944
O95644 (UniProtKB)
IGI
GO:0048273
O95644 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NFATC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neoplasm Metastasis 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Heart Diseases 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Rheumatoid Arthritis 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Mammary Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Pancreatic Neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
Ulcerative Colitis 0.00272435 1 0 LHGDN
Pancreatic carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant neoplasm of pancreas 0.001085767 4 0 BeFree
Ventricular Septal Defects 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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