NFAT5 (nuclear factor of activated T cells 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NFAT5
locus group:
protein-coding gene
location:
16q22.1
gene_family:
Nuclear factors of activated T-cells
alias symbol:
TONEBP|KIAA0827|NFATL1|OREBP|NFATZ|NF-AT5
alias name:
tonicity-responsive enhancer bindi…
entrez id:
10725
ensembl gene id:
ENSG00000102908
ucsc gene id:
uc002exl.3
refseq accession:
NM_138714
hgnc_id:
HGNC:7774
approved reserved:
1999-07-16

基因染色体位置

基因染色体位置

16q22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NFAT5（Nuclear Factor of Activated T-cells 5）是一种转录因子，属于NFAT（Nuclear Factor of Activated T-cells）基因家族成员之一。该家族包括NFAT1-4和NFAT5，它们共同的特点是能够响应钙离子信号通路（如NFAT1-4）或渗透压变化（如NFAT5），调控免疫、发育和细胞应激反应等生物学过程。NFAT5与其他NFAT家族成员不同，它不依赖钙调神经磷酸酶（calcineurin）激活，而是主要参与细胞应对高渗或低渗环境的适应性反应。NFAT5广泛表达于多种组织，尤其在肾脏、免疫细胞和中枢神经系统中发挥重要作用。它的生物学功能包括调节渗透压平衡、细胞存活、炎症反应以及免疫调节。NFAT5通过结合靶基因启动子区域的渗透压响应元件（ORE），调控多种基因的表达，如钠肌醇转运蛋白（SMIT）、甜菜碱转运蛋白（BGT1）和热休克蛋白（HSP70），从而帮助细胞适应渗透压变化。NFAT5的突变或表达异常可能导致疾病，例如NFAT5缺失会损害肾脏的尿液浓缩能力，导致水盐代谢紊乱；而NFAT5过表达与多种癌症（如乳腺癌、胶质母细胞瘤）的进展相关，可能通过促进细胞增殖、迁移和抗凋亡能力。在免疫系统中，NFAT5调节T细胞和巨噬细胞的活化，其表达异常可能加剧自身免疫性疾病（如类风湿关节炎）或慢性炎症。此外，NFAT5还参与血管生成和组织修复过程。NFAT5的表达受多种因素调控，包括渗透压、炎症因子（如TNF-α、IL-6）和缺氧条件。若NFAT5表达降低，细胞可能无法有效应对渗透压应激，导致功能损伤或死亡；而过表达可能促进肿瘤生长或炎症过度激活。NFAT5与其他基因或通路（如HIF-1α、NF-κB）存在交互作用，共同调节细胞应激和免疫应答。总之，NFAT5是细胞适应环境变化的关键调节因子，其功能异常与多种疾病密切相关，尤其在代谢、免疫和肿瘤领域具有重要意义。

The product of this gene is a member of the nuclear factors of activated T cells family of transcription factors. Proteins belonging to this family play a central role in inducible gene transcription during the immune response. This protein regulates gene expression induced by osmotic stress in mammalian cells. Unlike monomeric members of this protein family, this protein exists as a homodimer and forms stable dimers with DNA elements. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因的产物是活化的T细胞家族转录因子的核因子的成员。属于该家族的蛋白的免疫反应中起在诱导基因转录的中心作用。这种蛋白质在调节哺乳动物细胞诱导渗透胁迫基因的表达。与此不同蛋白质家族的单体构件，该蛋白质存在作为同二聚体并形成稳定的二聚体与DNA元件。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对NFAT5基因的介绍     Wikipedia数据库中对NFAT5基因的介绍

基因序列

基因序列

NFAT5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NFAT5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1423724       rs1423725       rs2287969       rs2287970       rs8048032       rs28422060       rs34233958       rs72801305       rs113939894       rs142292515       rs145353227       rs149738655       rs150159957       rs182629798       rs183762093       rs185392254       rs186639850      

基因表达

基因表达

NFAT5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGTAGCATCAATGAGTCAGAC
59
AGCTGAAGAAGCATCAGCA
60
ACTTCATCTCATTGCTCAGC
58
GAAGATCATAGACAGATTCTCGC
59
GAAGGAAATATCTAGTCCAGCA
57
TTTCATTGCTTTCATGGCC
57
GCTTTCCTACAGTAAAGCTGG
59
TTTCACTCGTCCAGAGTCG
59
CTGTAGCATCAATGAGTCAGAC
59
GCTTCAGAGGCAAATCCAG
59
CTATGCAAGTGGAGAGCTG
58
TGTGGCTCCTTGAATTCCA
59
TCTGTAGCATCAATGAGTCAG
58
AACATCTCAGGGATCCCAG
59
CTCCAATGGAAGTAACAGCA
58
GCTGAGTTGATCCAACAGAC
59
CTCCAATGGAAGTAACAGCAG
59
TGATCCAACAGACTTTGTAGTC
58
ATATTTGATGCCGACAGTGC
59
TCCAATGTTCCATTTCCCG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NFAT5
CCL2
Repression
22619484
NFAT5
CYP3A7
Unknown
17600221
NFAT5
LTB
Unknown
11485737
NFAT5
TNF
Unknown
11485737
SOX17
NFAT5
Repression
24407731

基因本体信息

NFAT5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NFAT5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000978
F6X8W2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
F6X8W2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
F6X8W2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006366
F6X8W2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000978
H3BP21 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
H3BP21 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H3BP21 (UniProtKB)
IEA
GO:0006366
H3BP21 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H3BP21 (UniProtKB)
IEA
GO:0000978
J3KRL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
J3KRL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
J3KRL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006366
J3KRL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
J3QKS5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
J3QKS5 (UniProtKB)
IEA
GO:0000978
O94916 (UniProtKB)
IDA
GO:0000978
O94916 (UniProtKB)
IDA
GO:0001077
O94916 (UniProtKB)
IDA
GO:0001816
O94916 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
O94916 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
O94916 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O94916 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O94916 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
O94916 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O94916 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O94916 (UniProtKB)
IDA
GO:0006366
O94916 (UniProtKB)
IEA
GO:0006970
O94916 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
O94916 (UniProtKB)
NAS
GO:0007588
O94916 (UniProtKB)
TAS
GO:0045944
O94916 (UniProtKB)
IDA
GO:0070884
O94916 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NFAT5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Narcolepsy 0.002367032 1 0 GAD
Diabetic Nephropathy 0.000542884 2 6 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
HIV Infections 0.000542884 2 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree
Uterine Fibroids 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetic Retinopathy 0.000271442 1 0 BeFree
Arthritis 0.000271442 1 0 BeFree
Hypertensive disease 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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