NFASC (neurofascin)
- symbol:
- NFASC
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q32.1
- gene_family:
- Fibronectin type III domain containing|I-set domain containing
- alias symbol:
- NRCAML|KIAA0756|FLJ46866|NF
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23114
- ensembl gene id:
- ENSG00000163531
- ucsc gene id:
- uc001hbi.4
- refseq accession:
- NM_001005388
- hgnc_id:
- HGNC:29866
- approved reserved:
- 2005-11-22
NFASC（Neurofascin）基因编码一种重要的细胞粘附分子，属于免疫球蛋白超家族（IgSF）中的L1家族。该基因主要在神经系统表达，尤其在神经元和胶质细胞中发挥关键作用。NFASC蛋白是轴突初始段（AIS）和郎飞结（Nodes of Ranvier）的核心组成部分，参与维持神经元极性、动作电位传导和髓鞘形成。它通过与ankyrin-G、contactin等蛋白相互作用，稳定钠离子通道的定位，确保神经冲动的快速传递。NFASC存在多种剪接变体，其中NF186主要分布于郎飞结，而NF155由少突胶质细胞分泌，参与髓鞘形成。该基因突变可导致严重的神经系统疾病，如先天性髓鞘形成障碍、共济失调和智力障碍。NFASC功能异常与多发性硬化症（MS）和吉兰-巴雷综合征等脱髓鞘疾病密切相关，自身抗体会攻击NFASC蛋白破坏郎飞结结构。过表达NFASC可能增强神经元兴奋性和突触可塑性，但异常高表达可能诱发自身免疫反应；而表达降低会导致动作电位传导障碍、髓鞘发育异常，甚至神经元死亡。L1基因家族成员（如L1CAM、CHL1、NrCAM）均含有免疫球蛋白样和纤维连接蛋白III结构域，介导细胞间粘附和信号传导，在神经系统发育、轴突导向及突触功能中起协同作用。研究表明NFASC还与精神分裂症和自闭症谱系障碍存在潜在关联，其表达变化可能影响神经网络连接。
This gene encodes an L1 family immunoglobulin cell adhesion molecule with multiple IGcam and fibronectin domains. The protein functions in neurite outgrowth, neurite fasciculation, and organization of the axon initial segment (AIS) and nodes of Ranvier on axons during early development. Both the AIS and nodes of Ranvier contain high densities of voltage-gated Na+ (Nav) channels which are clustered by interactions with cytoskeletal and scaffolding proteins including this protein, gliomedin, ankyrin 3 (ankyrin-G), and betaIV spectrin. This protein links the AIS extracellular matrix to the intracellular cytoskeleton. This gene undergoes extensive alternative splicing, and the full-length nature of some variants has not been determined.[provided by RefSeq, May 2009]
该基因编码具有多个IGcam和纤维连接蛋白域的L1系列免疫球蛋白细胞粘附分子。早期发育过程中轴突生长，轴突颤，并在轴突轴突起始段（AIS）和郎飞结点组织的蛋白质的功能。既在AIS和郎飞的节点包含其通过相互作用与细胞骨架和骨架蛋白包括该蛋白质，gliomedin，锚蛋白3（锚蛋白G）和betaIV血影群集电压门控的Na +（导航）信道的高密度。该蛋白质连接在AIS细胞外基质的细胞内细胞骨架。此基因经历了广泛的选择性剪接，和某些变体的全长性质尚未确定。[通过的RefSeq，2009年5月提供]
基因本体信息
NFASC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NFASC基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| Developmental Biology |
| Interaction between L1 and Ankyrins |
| L1CAM interactions |
| Neurofascin interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Multiple Sclerosis | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Demyelinating Diseases | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Schizophrenia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Multifocal motor neuropathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Polyradiculoneuropathy, Chronic Inflammatory Demyelinating | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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