NEU1 (neuraminidase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NEU1
locus group:
protein-coding gene
location:
6p21.33
gene_family:
alias symbol:
None
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sialidase-1
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4758
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ENSG00000204386
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NM_000434
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HGNC:7758
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NEU1基因编码神经氨酸酶1（Neuraminidase 1），也称为唾液酸酶1，是溶酶体中关键的酶之一，属于神经氨酸酶基因家族（NEU家族）。该家族共有四个成员（NEU1、NEU2、NEU3、NEU4），主要功能是催化水解糖蛋白和糖脂末端的唾液酸残基，参与细胞信号传导、免疫调节和细胞粘附等过程。NEU1基因位于人类6号染色体（6p21.33），其表达产物通过分解唾液酸修饰的分子，影响细胞间通讯、病原体识别及炎症反应。NEU1的功能缺陷会导致唾液酸代谢障碍，最常见的疾病是唾液酸沉积症（Sialidosis），一种罕见的溶酶体贮积症，表现为视力障碍、肌阵挛、共济失调及智力退化。此外，NEU1表达异常还与某些癌症、糖尿病和自身免疫性疾病相关。若NEU1过表达，可能增强对唾液酸残基的清除，影响细胞表面受体（如胰岛素受体）的功能，导致代谢紊乱；而表达降低则会引起未降解的糖复合物在溶酶体中累积，引发细胞毒性。NEU1还与TGF-β信号通路相互作用，其活性变化可能影响纤维化或肿瘤进展。在基因家族中，其他成员如NEU3（质膜相关）和NEU4（线粒体相关）也参与不同的生物学过程，但NEU1是唯一定位于溶酶体的成员，突显其在降解途径中的核心作用。研究还发现，NEU1与免疫细胞（如巨噬细胞）的激活有关，其缺失可能导致炎症反应失调。因此，NEU1的精确调控对维持细胞稳态至关重要，其突变或表达异常可能通过多种机制致病，成为治疗相关疾病的潜在靶点。

The protein encoded by this gene is a lysosomal enzyme that cleaves terminal sialic acid residues from substrates such as glycoproteins and glycolipids. In the lysosome, this enzyme is part of a heterotrimeric complex together with beta-galactosidase and cathepsin A (the latter is also referred to as 'protective protein'). Mutations in this gene can lead to sialidosis, a lysosomal storage disease that can be type 1 (cherry red spot-myoclonus syndrome or normosomatic type), which is late-onset, or type 2 (the dysmorphic type), which occurs at an earlier age with increased severity. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是溶酶体酶从底物如糖蛋白和糖脂裂解末端唾液酸残基。在溶酶体，这种酶是一个异源三聚复合物的一部分与β-半乳糖苷酶和组织蛋白酶A一起（后者也被称为“保护蛋白质”）。在这个基因的突变可以导致唾液酸贮积病，溶酶体贮积症，可以是1型（樱桃红斑-肌阵挛综合征或normosomatic型），这是迟发性，或类型2（dysm奥尔弗斯型），其发生在具有增加的严重程度较早的年龄。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对NEU1基因的介绍     Wikipedia数据库中对NEU1基因的介绍

基因序列

基因序列

NEU1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NEU1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13118       rs13118       rs13118       rs13118       rs13118       rs13118       rs13118       rs515688       rs622076       rs622076       rs622076       rs622076       rs622076       rs622076       rs622076       rs644452       rs2507954      

基因表达

基因表达

NEU1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGAATGCCAGCCCTATGAG
60
GTGTATCACAGGCATCATAGC
59
GTATTCAGAAACAGCGGGAG
59
GGAGACAGAAGACTCCGTC
59
ACATCCAGAGTTCCGAGTG
59
ATAGCTGGACTGTCTCTTTCC
59
GTATTCAGAAACAGCGGGAG
59
GGAGACAGAAGACTCCGTC
59
TGAATGCCAGCCCTATGAG
60
TGTATCACAGGCATCATAGCT
59
GGTATTCAGAAACAGCGGG
59
GAGACAGAAGACTCCGTCC
59
ACATCCAGAGTTCCGAGTG
59
TAGCTGGACTGTCTCTTTCC
59
GGTATTCAGAAACAGCGGG
59
GAGACAGAAGACTCCGTCC
59
TGAATGCCAGCCCTATGAG
60
GTATCACAGGCATCATAGCTG
59
GTATTCAGAAACAGCGGGAG
59
GAGACAGAAGACTCCGTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NEU1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NEU1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A0G2JKS5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004308
E9PIF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PIF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004308
Q99519 (UniProtKB)
IDA
GO:0004308
Q99519 (UniProtKB)
TAS
GO:0004308
Q99519 (UniProtKB)
TAS
GO:0005764
Q99519 (UniProtKB)
IDA
GO:0005765
Q99519 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q99519 (UniProtKB)
IEA
GO:0006687
Q99519 (UniProtKB)
TAS
GO:0006689
Q99519 (UniProtKB)
IBA
GO:0009313
Q99519 (UniProtKB)
IMP
GO:0009986
Q99519 (UniProtKB)
IEA
GO:0010976
Q99519 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q99519 (UniProtKB)
IBA
GO:0016023
Q99519 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
Q99519 (UniProtKB)
IDA
GO:0043202
Q99519 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
Q99519 (UniProtKB)
TAS
GO:0043231
Q99519 (UniProtKB)
IDA
GO:0052794
Q99519 (UniProtKB)
IEA
GO:0052795
Q99519 (UniProtKB)
IEA
GO:0052796
Q99519 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q99519 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q99519 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q99519 (UniProtKB)
IDA
GO:2000291
Q99519 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NEU1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neuraminidase 1 deficiency 0.321357209 9 3 BeFree_CTD_human_MGD_UNIPROT
Type I Mucolipidosis 0.125971721 22 16 BeFree_CLINVAR
Sialidosis, Type I 0.120271442 1 4 BeFree_CLINVAR
Myoclonic Epilepsies, Progressive 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Lipomucopolysaccharidosis 0.12 0 0 ORPHANET
Hydrops Fetalis, Non-Immune 0.12 0 2 CLINVAR
Malignant neoplasm of breast 0.012757768 47 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.012486326 46 0 BeFree
Mucolipidoses 0.00272435 1 0 LHGDN
IGA Glomerulonephritis 0.002638474 1 0 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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