NETO2(Neuropilin and tolloid-like 2)是一种跨膜蛋白,属于NETO基因家族,该家族还包括NETO1。NETO基因家族的共性是其成员均编码单次跨膜蛋白,具有细胞外免疫球蛋白样结构域和CUB结构域(参与蛋白质相互作用的保守区域),主要在中枢神经系统表达,尤其在突触部位富集,参与调节突触可塑性和神经元信号传递。NETO2的生物学功能集中在神经系统中,它作为辅助亚基与离子型谷氨酸受体(如AMPA受体和NMDA受体)相互作用,调控这些受体的定位、稳定性和功能,从而影响突触强度和神经元之间的通讯。NETO2还参与维持突触后密度(PSD,突触后膜上蛋白质复合物)的结构完整性。其表达产物通过细胞外结构域与受体结合,胞内段可能参与信号转导或支架作用。突变或表达异常可能导致神经功能障碍,例如NETO2基因敲除小鼠表现出学习记忆缺陷和突触传递异常。研究发现NETO2与阿尔茨海默病等神经退行性疾病相关,其表达水平在这些疾病患者脑组织中常发生改变。过表达NETO2可能增强突触功能,但过度激活可能导致神经元过度兴奋或毒性;而表达降低则可能削弱突触可塑性,影响认知功能。NETO2还通过调控其他突触蛋白(如PSD-95)的分布间接影响神经环路。目前NETO2的中文译名“神经纤毛蛋白和类托洛伊德蛋白2”使用较少,通常直接使用英文缩写。
This gene encodes a predicted transmembrane protein containing two extracellular CUB domains followed by a low-density lipoprotein class A (LDLa) domain. A similar gene in rats encodes a protein that modulates glutamate signaling in the brain by regulating kainate receptor function. Expression of this gene may be a biomarker for proliferating infantile hemangiomas. A pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 8. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2011]
该基因编码含有两个细胞外CUB结构域后跟低密度脂蛋白A类(LDLa)结构域的预测的跨膜蛋白。大鼠类似的基因编码通过调节红藻氨酸盐受体功能的调节谷氨酸盐发信号在大脑中的蛋白质。该基因的表达可以是用于增殖婴幼儿血管瘤的生物标志物。这个基因的假基因位于编码多种亚型备选剪接转录变体已经观察到这种基因8.染色体的长臂。 [由RefSeq的,2011年1月提供]
NETO2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NETO2基因的本体(GO)信息:
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Salivary Gland Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adenoid Cystic Carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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