NEO1(Neogenin 1)是一种跨膜受体蛋白,属于免疫球蛋白超家族(IgSF)中的DCC(Deleted in Colorectal Cancer)基因家族。该家族成员在细胞迁移、轴突导向和组织发育中发挥重要作用,其共同特点是含有多个免疫球蛋白样和纤维连接蛋白III型结构域,能够与配体如Netrin、RGM(Repulsive Guidance Molecule)等结合,调控细胞信号传导。NEO1在胚胎发育中至关重要,参与神经系统的形成、血管生成和骨骼发育,尤其在神经元的轴突导向和突触可塑性中起关键作用。其表达产物通过激活Rho GTPase等下游信号通路,影响细胞骨架重组和细胞运动。NEO1的突变可能导致功能丧失,与先天性畸形(如神经管缺陷)、癌症(如乳腺癌和胶质瘤)及神经退行性疾病相关。例如,某些突变会破坏Netrin-1的结合能力,导致神经元迁移异常或凋亡。过表达NEO1可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移,因其增强细胞迁移能力;而表达降低则可能引发发育缺陷或神经功能障碍。此外,NEO1与DCC家族其他成员(如DCC和UNC5)功能重叠,但具有独特的配体偏好性,例如对RGM的亲和力更高。在疾病中,NEO1的表达水平变化可能影响其他基因(如Netrin通路相关基因)的功能,进而改变细胞黏附或凋亡进程。研究还发现,NEO1在炎症反应中调节巨噬细胞活性,与自身免疫疾病存在潜在关联。总体而言,NEO1是一个多功能的调控分子,其表达失衡或突变会对发育、神经系统及癌症进展产生广泛影响。
This gene encodes a cell surface protein that is a member of the immunoglobulin superfamily. The encoded protein consists of four N-terminal immunoglobulin-like domains, six fibronectin type III domains, a transmembrane domain and a C-terminal internal domain that shares homology with the tumor suppressor candidate gene DCC. This protein may be involved in cell growth and differentiation and in cell-cell adhesion. Defects in this gene are associated with cell proliferation in certain cancers. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2010]
这个基因编码的细胞表面蛋白,它是免疫球蛋白超家族中的一员。所编码的蛋白质由四个N-末端免疫球蛋白样结构域,六纤连蛋白III型结构域,跨膜结构域和与肿瘤抑制候选基因的DCC共享同源性的C-末端的内部结构域。这种蛋白可能参与细胞生长和分化,并在细胞 - 细胞粘连。在这个基因的缺陷都与某些癌症细胞增殖相关。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2010年2月提供]
NEO1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NEO1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
名称 |
---|
Axon guidance |
CDO in myogenesis |
Developmental Biology |
Myogenesis |
Netrin-1 signaling |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
ovarian neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Colorectal Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Glioblastoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adult Acute Lymphocytic Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of pancreas | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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