NEMF(全称Nuclear Export Mediator Factor,核输出中介因子)是一个参与细胞内蛋白质转运的基因,属于RBM(RNA Binding Motif)基因家族。该家族成员通常含有RNA结合基序,参与RNA代谢、剪接和转运等过程。NEMF的主要功能是作为核输出复合体的关键组分,帮助特定RNA或蛋白质从细胞核转运到细胞质,这一过程对基因表达调控至关重要。NEMF通过与核输出受体(如CRM1)和其他辅助蛋白相互作用,识别并结合含有核输出信号(NES)的分子,确保其高效转运。该基因在神经发育、免疫调节和细胞周期控制中发挥重要作用,尤其在神经元轴突生长和突触可塑性中表现突出。若NEMF发生功能丧失性突变,可能导致核质转运障碍,引发神经退行性疾病(如肌萎缩侧索硬化症ALS)或发育异常;而某些错义突变可能破坏其与RNA或蛋白质的相互作用,影响特定信号通路。NEMF过表达可能扰乱正常的核输出平衡,导致细胞质内错误蛋白积累,与癌症(如胶质瘤)的发生相关;其低表达则可能因关键RNA或蛋白滞留细胞核,影响翻译过程,进而干扰细胞增殖或分化。在基因家族层面,RBM成员普遍通过RNA结合域参与转录后调控,但NEMF的独特性在于其更专注于核质运输的桥梁作用。目前研究还发现NEMF与TDP-43等神经退行相关蛋白存在功能关联,可能通过共同通路参与疾病发生。
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无
NEMF基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NEMF基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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