NEK8 (NIMA related kinase 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NEK8
locus group:
protein-coding gene
location:
17q11.2
gene_family:
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NPHP9
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None
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284086
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ENSG00000160602
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uc002hcp.4
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NM_178170
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HGNC:13387
approved reserved:
2004-10-20

基因染色体位置

基因染色体位置

17q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NEK8（NIMA相关激酶8）属于NEK激酶家族，该家族共有11个成员（NEK1-11），均与丝氨酸/苏氨酸激酶活性相关，参与细胞周期调控、纤毛形成和DNA损伤修复等过程。NEK8定位于纤毛基部（基体）和中心体，其激酶结构域通过磷酸化底物调控纤毛组装、维持细胞极性及有丝分裂纺锤体定位。该基因表达产物（NEK8蛋白）在肾脏发育中尤为重要，通过Hippo信号通路调控细胞增殖与分化。NEK8突变会导致纤毛结构异常，引发纤毛病（ciliopathies），如多囊肾病（ADPKD）、肾单位肾痨（nephronophthisis）和Jeune综合征（胸廓发育不良）。常见致病突变如p.Arg45Trp会破坏激酶活性，导致纤毛信号传导障碍。过表达NEK8可能激活异常细胞增殖通路（如ERK/MAPK）促进肿瘤发生，尤其在乳腺癌和肝癌中观察到其表达升高；而表达降低则导致纤毛缩短、Hedgehog信号通路失调，影响胚胎发育。NEK家族共性包括：均含保守的N端激酶结构域，通过磷酸化调控细胞周期（尤其G2/M期转换）；部分成员（如NEK1/8/9）与纤毛功能相关。目前"NIMA相关激酶"的中文译名存在争议，部分文献直译为"尼马相关激酶"（原英文：NIMA-related kinase）。

This gene encodes a member of the serine/threionine protein kinase family related to NIMA (never in mitosis, gene A) of Aspergillus nidulans. The encoded protein may play a role in cell cycle progression from G2 to M phase. Mutations in the related mouse gene are associated with a disease phenotype that closely parallels the juvenile autosomal recessive form of polycystic kidney disease in humans. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码的相关构巢曲霉的NIMA（从未有丝分裂基因A）中的丝氨酸/ threionine蛋白激酶家族的一个成员。所编码的蛋白质可从G2在细胞周期进展中的作用为M相。在相关的小鼠基因突变与疾病表型非常类似于人类多囊肾病的少年常染色体隐性形式相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对NEK8基因的介绍     Wikipedia数据库中对NEK8基因的介绍

基因序列

基因序列

NEK8基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NEK8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs750282       rs1142899       rs2288595       rs3809797       rs4795455       rs6505091       rs6505092       rs7211214       rs7211220       rs7224640       rs8073738       rs9904031       rs9911086       rs11649957       rs11658233       rs12937035       rs12948278      

基因表达

基因表达

NEK8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGCAGTTGGATGAGACAC
58
CTCATCTGTGACCGATCGA
59
GTTGTATGTGGTATCGATTCCTC
59
CTTGTTGAACCTGTTGCTCC
60
GAGAAGTACGAGCGGATCC
60
ATGATCACCAGCTTCTGGTC
60
ACAAAGCCCTTATGATCGC
58
TGGATGAACTCAGCCAGAG
59
ACAAAGCCCTTATGATCGC
58
TGGATGAACTCAGCCAGAG
59
GTTCATCTCGCGTTTCCTG
59
TGATGCCTCTGTCAGTCAG
59
CTGTGTCCTCTACGAGCTG
60
ACTCATGATCTTCAGCACCA
59
ACAAAGCCCTTATGATCGC
58
TGGATGAACTCAGCCAGAG
59
CATGGAATATGCACCAGGC
59
CTCCAGCAGGGAATTACAG
57
ACAAAGCCCTTATGATCGC
58
TGGATGAACTCAGCCAGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NEK8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NEK8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004674
K7EL04 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
K7EL04 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
K7EL04 (UniProtKB)
IEA
GO:0004672
K7EMF0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
K7EMF0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
K7EMF0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004672
K7END4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
K7END4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
K7END4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004672
K7EPD3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
K7EPD3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
K7EPD3 (UniProtKB)
IEA
GO:0004674
Q86SG6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q86SG6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86SG6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86SG6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86SG6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86SG6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q86SG6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q86SG6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005856
Q86SG6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005929
Q86SG6 (UniProtKB)
IMP
GO:0006468
Q86SG6 (UniProtKB)
IBA
GO:0007368
Q86SG6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007507
Q86SG6 (UniProtKB)
IEA
GO:0009887
Q86SG6 (UniProtKB)
IMP
GO:0035330
Q86SG6 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
Q86SG6 (UniProtKB)
IEA
GO:0072372
Q86SG6 (UniProtKB)
ISS
GO:0072372
Q86SG6 (UniProtKB)
IBA
GO:0097543
Q86SG6 (UniProtKB)
IEA
GO:0097546
Q86SG6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NEK8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
NEPHRONOPHTHISIS 9 0.24 1 1 CLINVAR_UNIPROT
Kidney Diseases 0.12 1 0 CTD_human
RENAL-HEPATIC-PANCREATIC DYSPLASIA 2 0.12 0 1 CLINVAR
Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease 0.08 0 0 MGD
Nephronophthisis 0.001357209 5 0 BeFree
Cystic Kidney Diseases 0.001085767 4 0 BeFree
Cystic kidney 0.001085767 4 0 BeFree
Congenital cystic kidney disease 0.000814326 3 0 BeFree
Pancreatic carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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