NEK4 (NIMA related kinase 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NEK4
locus group:
protein-coding gene
location:
3p21.1
gene_family:
alias symbol:
NRK2|pp12301
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serine/threonine protein kinase-2
entrez id:
6787
ensembl gene id:
ENSG00000114904
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uc003dfq.5
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NM_003157
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HGNC:11399
approved reserved:
1995-05-10

基因染色体位置

基因染色体位置

3p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NEK4（NIMA相关激酶4）属于NEK蛋白激酶家族，该家族共有11个成员（NEK1-11），其特点是均含有保守的丝氨酸/苏氨酸激酶结构域，参与细胞周期调控、纤毛形成和DNA损伤修复等过程。NEK4在细胞中主要定位于中心体和纤毛基体，其核心功能是通过磷酸化下游蛋白调控G2/M期检查点（细胞分裂的关键质量控制点）和纤毛组装。该基因表达产物是一种分子量约55kDa的激酶，能磷酸化靶蛋白如β-微管蛋白和CEP170（中心体蛋白），从而影响微管动力学和染色体排列。当NEK4发生功能丧失性突变时，会导致纤毛结构异常（如长度缩短或形态缺陷），引发纤毛病相关表型；同时可能造成纺锤体组装错误，增加非整倍体（染色体数目异常）风险。研究发现NEK4表达异常与多种癌症相关：在前列腺癌和乳腺癌中常出现过表达，促进肿瘤细胞增殖和转移；而在肾细胞癌中则可能出现表达下调。该基因还通过调控Hippo信号通路（控制器官大小的关键通路）影响组织再生能力。当NEK4过表达时，会增强细胞对DNA损伤剂的抵抗性，但可能破坏纤毛的正常信号传导功能；若表达不足则会导致细胞周期阻滞在G2期（分裂准备期），并诱发基因组不稳定性。NEK家族成员的共性是均与有丝分裂和纤毛功能密切相关，其中NEK1/4/8等亚型在纤毛疾病中作用尤为突出。最新研究提示NEK4可能通过磷酸化TAZ（转录共激活因子）调控间充质干细胞分化，这为退行性疾病治疗提供了潜在靶点。需要注意的是，"NIMA"原指真菌的有丝分裂调控蛋白，在人类中其同源物扩展为NEK家族。

None

无

OMIM数据库中对NEK4基因的介绍     Wikipedia数据库中对NEK4基因的介绍

基因序列

基因序列

NEK4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NEK4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11235       rs246469       rs764636       rs767418       rs998909       rs1029871       rs1231194       rs1468638       rs2072390       rs2079929       rs2109634       rs2109635       rs2159644       rs2230534       rs2230535       rs2230537       rs2268024      

基因表达

基因表达

NEK4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAAGGACCAGAGTCTTGCC
60
AATCACTTGAACCCAGGAGG
60
GAGCTATGGAGAGGTGACG
59
CAACTGAGACAAGAGCTGG
58
GAGCTATGGAGAGGTGACG
59
AAATACTGCAAAGCCATGGC
60
TCAAGTGATTCTCCAGCCTC
60
CACCAGCAACTTGATCCTG
59
TCTCTTTGCTTTCCAAGAGTC
58
TGTGTTGATGTGACATCCAC
59
TCAAGTGATTCTCCAGCCTC
60
CACCAGCAACTTGATCCTG
59
TCCTCTGACATTGTCACTGG
60
GCAACTTGATCCTGGTCCT
60
CATCAAAGGATCGACCATTATCAG
60
ACTCAGAGACGCTTTCCTC
59
AAGTGATTCTCCAGCCTCAG
60
ACAGAGTGAGACTCCATCTG
59
TCAAGTGATTCTCCAGCCTC
60
CACCAGCAACTTGATCCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NEK4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NEK4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004672
E7EX48 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
E7EX48 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
E7EX48 (UniProtKB)
IEA
GO:0000278
P51957 (UniProtKB)
IMP
GO:0004674
P51957 (UniProtKB)
ISS
GO:0004702
P51957 (UniProtKB)
IBA
GO:0005524
P51957 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
P51957 (UniProtKB)
ISS
GO:0005737
P51957 (UniProtKB)
IBA
GO:0005929
P51957 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
P51957 (UniProtKB)
ISS
GO:0006974
P51957 (UniProtKB)
IMP
GO:0007067
P51957 (UniProtKB)
IEA
GO:0023014
P51957 (UniProtKB)
IEA
GO:0030145
P51957 (UniProtKB)
ISS
GO:0045893
P51957 (UniProtKB)
IMP
GO:0051301
P51957 (UniProtKB)
IEA
GO:1900062
P51957 (UniProtKB)
IMP
GO:1900062
P51957 (UniProtKB)
IMP
GO:2000772
P51957 (UniProtKB)
IMP
GO:2001020
P51957 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NEK4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Peripheral Neuropathy 0.12 1 0 CTD_human
Bipolar Disorder 0.002638474 2 1 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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