NEDD9 (neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 9)
- symbol:
- NEDD9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p24.2
- gene_family:
- Cas scaffolding proteins
- alias symbol:
- HEF1|CAS-L|CASS2
- alias name:
- Cas scaffolding protein family mem…
- entrez id:
- 4739
- ensembl gene id:
- ENSG00000111859
- ucsc gene id:
- uc063lwa.1
- refseq accession:
- NM_006403
- hgnc_id:
- HGNC:7733
- approved reserved:
- 1994-01-21
NEDD9（Neural precursor cell expressed developmentally down-regulated 9）是一种支架蛋白，属于Cas（Crk-associated substrate）蛋白家族，该家族还包括HEF1（human enhancer of filamentation 1）和CAS-L（Crk-associated substrate lymphocyte type）。这些蛋白的共同特点是含有多个蛋白质相互作用结构域，如SH3结构域、富含脯氨酸的区域和酪氨酸磷酸化位点，能够参与细胞信号转导、细胞黏附、迁移和增殖等过程。NEDD9在多种细胞过程中发挥关键作用，包括细胞骨架重组、整合素信号传导、细胞周期调控以及细胞凋亡。它通过与多种信号分子（如FAK、Src激酶和Crk）相互作用，调节细胞对外界刺激的响应。NEDD9的突变或表达异常与多种疾病相关，尤其是癌症。例如，NEDD9的过表达与肿瘤转移密切相关，因为它能促进上皮-间质转化（EMT）和侵袭性表型。在黑色素瘤、乳腺癌和肺癌中，NEDD9的高表达通常与不良预后相关。相反，降低NEDD9表达可抑制肿瘤细胞的迁移和侵袭能力。此外，NEDD9在神经发育中也起作用，其表达下调可能影响神经前体细胞的增殖和分化。NEDD9的某些突变可能导致其功能丧失或异常激活，进而影响细胞黏附和迁移，甚至可能促进基因组不稳定性。除了癌症，NEDD9还与炎症性疾病和心血管疾病有关，例如在动脉粥样硬化中，NEDD9可能通过调节平滑肌细胞的迁移参与斑块形成。NEDD9的表达受多种因素调控，包括microRNA（如miR-31）和转录因子（如NF-κB）。其过表达可能激活下游信号通路（如Akt和MAPK），促进细胞存活和增殖，而低表达则可能导致细胞黏附缺陷或信号传导异常。总体而言，NEDD9是一个多功能信号枢纽，其表达水平和活性变化对细胞行为具有广泛影响，尤其在肿瘤发生和转移中起重要作用。
The protein encoded by this gene is a member of the CRK-associated substrates family. Members of this family are adhesion docking molecules that mediate protein-protein interactions for signal transduction pathways. This protein is a focal adhesion protein that acts as a scaffold to regulate signaling complexes important in cell attachment, migration and invasion as well as apoptosis and the cell cycle. This protein has also been reported to have a role in cancer metastasis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2012]
由该基因编码的蛋白质是CRK相关基材家族的一个成员。这个家族的成员是介导的信号转导通路蛋白 - 蛋白相互作用黏附分子对接。这种蛋白质是充当一个支架来调节信号复合在细胞附着，迁移和侵入，以及细胞凋亡和细胞周期的重要一黏着蛋白。这种蛋白也被报道具有在癌转移的作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年8月提供]
基因本体信息
NEDD9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NEDD9基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Alzheimer's Disease | 0.014830952 | 6 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Parkinson Disease | 0.007458414 | 2 | 0 | GAD_LHGDN |
| melanoma | 0.004624443 | 7 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
| Rheumatoid Arthritis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of lung | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
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