NEDD8-MDP1 (NEDD8-MDP1 readthrough)
- symbol:
- NEDD8-MDP1
- locus group:
- other
- location:
- 14q12
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100528064
- ensembl gene id:
- ENSG00000255526
- ucsc gene id:
- uc059ace.1
- refseq accession:
- NM_001199823.1
- hgnc_id:
- HGNC:39551
- approved reserved:
- 2011-02-21
NEDD8-MDP1（NEDD8-MDP1 readthrough）是一个特殊的融合基因，由NEDD8（Neural precursor cell expressed developmentally down-regulated protein 8）和MDP1（Mitochondrial DNA polymerase 1）两个基因的转录本通过通读（readthrough）机制形成。NEDD8是一种类泛素蛋白，主要参与蛋白质的翻译后修饰，通过neddylation过程调控蛋白质的稳定性和功能，尤其是对Cullin-RING泛素连接酶（CRLs）的激活至关重要，从而影响细胞周期、信号转导和DNA损伤修复等过程。MDP1则编码线粒体DNA聚合酶1，负责线粒体DNA的复制和修复，对维持线粒体功能和能量代谢具有重要作用。NEDD8-MDP1融合基因可能同时具备两种基因的功能特点，但其具体生物学功能尚未完全明确。研究表明，NEDD8的异常表达或突变可能影响CRLs的活性，导致蛋白质稳态失衡，进而与癌症、神经退行性疾病等病理过程相关。MDP1的缺陷则可能导致线粒体功能障碍，与代谢性疾病和衰老有关。如果NEDD8-MDP1过表达，可能会干扰正常的neddylation过程或线粒体DNA复制，从而影响细胞增殖或能量代谢；而降低表达则可能导致CRLs活性不足或线粒体功能缺陷。NEDD8属于泛素样蛋白（UBL）家族，该家族成员均通过类似泛素的修饰机制参与蛋白质调控，而MDP1属于DNA聚合酶家族，负责核酸合成。目前关于NEDD8-MDP1融合基因的研究较少，其具体病理机制和临床意义仍需进一步探索。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring NEDD8 (neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 8) and MDP1 (magnesium-dependent phosphatase 1) genes on chromosome 14. The read-through transcript encodes a fusion protein that shares sequence identity with the products of each individual gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]
此轨迹表示天然存在的相邻NEDD8之间并通读转录（神经前体细胞表达的，发育下调的8）MDP1（镁依赖性磷酸酶1）基因位于染色体14的通读转录编码融合蛋白通常，与每个单独的基因的产物的序列同一性。 [由RefSeq的，2010年12月提供]
基因本体信息
NEDD8-MDP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NEDD8-MDP1基因的本体（GO）信息：
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