NEDD4 (NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase)

基因基本信息

基因基本信息

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NEDD4
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protein-coding gene
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15q21.3
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1994-01-21

基因染色体位置

基因染色体位置

15q21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NEDD4（Neural precursor cell Expressed Developmentally Down-regulated 4）属于HECT型E3泛素连接酶家族，是NEDD4家族的重要成员。该家族的特征是含有C末端的HECT结构域（负责泛素转移）和N端的C2结构域（参与膜定位），以及多个WW结构域（介导蛋白相互作用）。NEDD4通过泛素化修饰靶蛋白，调控其稳定性、定位或功能，在细胞信号转导、膜运输、细胞增殖等过程中发挥核心作用。其主要作用位点包括细胞膜和胞内囊泡系统，通过泛素化膜受体（如EGFR、PTEN）或离子通道（如ENaC）影响下游通路。突变可能导致功能丧失或异常，例如NEDD4缺失会破坏神经发育，而某些癌症中发现的突变会增强其促癌活性（如通过过度降解抑癌蛋白PTEN）。它与多种疾病相关，包括神经退行性疾病（如帕金森病中异常调控α-突触核蛋白）、癌症（过表达常见于肺癌、前列腺癌）、高血压（通过ENaC影响钠平衡）和Liddle综合征（ENaC过度激活）。过表达时，NEDD4可能过度降解抑癌蛋白（如PTEN）或促凋亡蛋白，导致细胞增殖失控；还会通过Notch、Wnt等通路影响发育。表达降低则可能积累其底物（如DDR1受体），加剧纤维化疾病，或损害神经元存活。该家族（NEDD4家族）包含9个成员（如NEDD4L、ITCH），共性是通过WW结构域识别含PPxY模序的底物，并通过HECT结构域实施泛素化，共同调控生长因子响应、免疫调节等生理过程。NEDD4L与NEDD4功能部分重叠但更特异调控ENaC，而ITCH侧重免疫调控。

None

无

OMIM数据库中对NEDD4基因的介绍     Wikipedia数据库中对NEDD4基因的介绍

基因序列

基因序列

NEDD4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NEDD4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs906811       rs925257       rs952532       rs952533       rs967128       rs1042471       rs1042472       rs1042477       rs1112535       rs1126740       rs1134352       rs1152723       rs1509406       rs1509407       rs1509408       rs1553739       rs1605837      

基因表达

基因表达

NEDD4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCGGAAATGGCAACTTGC
60
AATTAGCAGGGCCTACCTC
59
CCAAGAAGTCACAAATCAAGAG
58
TTATCATCTTCTGAGCCACTG
58
CTGGAGGACGAGAATTGGA
59
GGCTTAGGATTGACTTGGC
59
TCACGAATTGTGAGAGTAAGAG
58
CTCACGTAAGGATCACTAGC
58
CCTGGAGGACGAGAATTGG
60
GCTTAGGATTGACTTGGCG
59
TTCGGAAATGGCAACTTGC
60
AATTAGCAGGGCCTACCTC
59
TCACGAATTGTGAGAGTAAGAG
58
TCACGTAAGGATCACTAGCT
58
GGATATCCTTGGAAGGACCT
58
TGTTAGGTTGTCCTGAGGG
59
CTTGGAAGGACCTATTATGTAAACC
59
ATCTGTTAGGTTGTCCTGAGG
59
CTGGAGGACGAGAATTGGA
59
GCTTAGGATTGACTTGGCG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SIRT2
NEDD4
Repression
23175188

基因本体信息

NEDD4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NEDD4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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P46934 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NEDD4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Keloid 0.242909916 3 4 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT
Stevens-Johnson Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Myocardial Ischemia 0.12 1 0 CTD_human
Muscular Atrophy 0.08 1 0 RGD
Hepatitis B 0.00272435 1 0 LHGDN
Stomach Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Prostatic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.002367032 1 1 GAD
Neoplasm Metastasis 0.000814326 3 0 BeFree
Charcot-Marie-Tooth Disease 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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