NECTIN4 (nectin cell adhesion molecule 4)
- symbol:
- NECTIN4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q23.3
- gene_family:
- V-set domain containing|C2-set domain containing
- alias symbol:
- nectin-4|PRR4|LNIR
- alias name:
- None
- entrez id:
- 81607
- ensembl gene id:
- ENSG00000143217
- ucsc gene id:
- uc001fxo.3
- refseq accession:
- NM_030916
- hgnc_id:
- HGNC:19688
- approved reserved:
- 2004-02-11
NECTIN4，也称为PVRL4（脊髓灰质炎病毒受体相关蛋白4），是一种细胞黏附分子，属于NECTIN家族的一员。这个家族包括NECTIN1、NECTIN2、NECTIN3和NECTIN4，它们都是免疫球蛋白超家族的成员，主要参与细胞间的黏附与信号传递。NECTIN家族成员通常通过同源或异源相互作用介导细胞间连接，尤其在形成紧密连接和黏附连接中起关键作用。NECTIN4在多种组织中表达，包括皮肤、胎盘和某些上皮细胞，尤其在发育过程中对组织结构的维持和细胞间通讯至关重要。NECTIN4的生物学功能主要体现在细胞黏附、细胞极化和组织形态发生中，它通过与NECTIN1或其他家族成员结合，促进细胞间的稳定连接。此外，NECTIN4还参与免疫调节和病毒感染过程，例如作为麻疹病毒的受体之一。突变或异常表达可能影响其功能，导致发育缺陷或疾病。NECTIN4的突变与多种疾病相关，特别是先天性皮肤异常和癌症。在癌症中，NECTIN4的过表达常见于某些上皮性肿瘤，如乳腺癌和膀胱癌，可能与肿瘤的侵袭和转移有关。研究表明，NECTIN4的高表达可能通过激活下游信号通路（如PI3K/AKT）促进肿瘤细胞的存活和增殖。相反，降低NECTIN4表达可能抑制肿瘤生长，使其成为潜在的癌症治疗靶点。此外，NECTIN4在免疫逃逸中的作用也受到关注，可能通过调节免疫细胞的功能影响肿瘤微环境。如果NECTIN4过表达，可能增强细胞间的异常黏附，促进肿瘤进展或组织纤维化；而表达降低可能导致组织完整性破坏，影响发育或伤口愈合。NECTIN4与其他基因的相互作用也值得关注，例如它与NECTIN1或细胞骨架蛋白的关联可能影响细胞迁移和形态。总的来说，NECTIN4在生理和病理过程中扮演多重角色，其表达水平的精确调控对维持正常组织功能和防止疾病至关重要。
This gene encodes a member of the nectin family. The encoded protein contains two immunoglobulin-like (Ig-like) C2-type domains and one Ig-like V-type domain. It is involved in cell adhesion through trans-homophilic and -heterophilic interactions. It is a single-pass type I membrane protein. The soluble form is produced by proteolytic cleavage at the cell surface by the metalloproteinase ADAM17/TACE. The secreted form is found in both breast tumor cell lines and breast tumor patients. Mutations in this gene are the cause of ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome type 1, an autosomal recessive disorder. Alternatively spliced transcript variants have been found but the full-length nature of the variant has not been determined.[provided by RefSeq, Jan 2011]
此基因编码的Nectin家族的一个成员。所编码的蛋白质包含两个免疫球蛋白样（Ig样）C型结构域和一个Ig样V型结构域。它参与细胞粘附救援人员到场唉跨嗜同和-heterophilic互动。它是一个单通的I型膜蛋白。可溶形式是通过在由金属蛋白酶ADAM17 / TACE细胞表面蛋白水解切割产生。分泌形式在两个乳房肿瘤细胞系和乳腺肿瘤的患者中发现。这种基因突变是外胚层发育不良，并指畸形综合征1型，为常染色体隐性遗传疾病的原因。另外剪接转录变体已经被发现，但变异的全长性质尚未确定。[由RefSeq的，2011年1月提供]
基因本体信息
NECTIN4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NECTIN4基因的本体（GO）信息：
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