NDUFS2 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2)
- symbol:
- NDUFS2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q23.3
- gene_family:
- Mitochondrial complex I: NADH dehydrogenase (ubiquinone) subunits
- alias symbol:
- CI-49
- alias name:
- complex I 49kDa subunit|NADH dehyd…
- entrez id:
- 4720
- ensembl gene id:
- ENSG00000158864
- ucsc gene id:
- uc001fyv.4
- refseq accession:
- NM_004550
- hgnc_id:
- HGNC:7708
- approved reserved:
- 1992-06-30
NDUFS2是NADH脱氢酶（泛醌）铁硫蛋白2的简称，属于线粒体呼吸链复合物I（NADH脱氢酶复合物）的一个关键亚基。该基因位于1号染色体上，编码的蛋白质是复合物I的重要组成部分，负责电子传递和质子泵送功能，对细胞能量代谢至关重要。NDUFS2蛋白包含铁硫簇（Fe-S），这些簇在电子传递过程中起核心作用，帮助将NADH的电子转移到泛醌，从而推动ATP合成。该基因突变会导致复合物I功能障碍，引发线粒体疾病，如Leigh综合征（一种严重的神经退行性疾病，表现为肌张力低下、发育迟缓和乳酸酸中毒）或其他线粒体肌病。突变还可能影响心脏、肌肉和大脑等高耗能组织，因为这些组织依赖线粒体能量供应。NDUFS2过表达可能干扰复合物I的组装或稳定性，导致氧化应激增加，而表达降低则直接削弱呼吸链效率，引发ATP不足和活性氧（ROS）累积，进一步导致细胞损伤或凋亡。NDUFS2属于NADH脱氢酶（泛醌）铁硫蛋白基因家族，该家族成员均参与复合物I的电子传递模块，具有保守的铁硫簇结合域，对维持氧化还原反应和能量稳态至关重要。研究表明，NDUFS2的表达异常可能与神经退行性疾病（如帕金森病）和某些癌症相关，因为线粒体功能障碍常伴随这些疾病的发生。此外，该基因的调控可能影响其他呼吸链复合物的活性，因为复合物I的功能障碍会间接影响整个电子传递链的效率。
The protein encoded by this gene is a core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (complex I). Mammalian mitochondrial complex I is composed of at least 43 different subunits, 7 of which are encoded by the mitochondrial genome, and the rest are the products of nuclear genes. The iron-sulfur protein fraction of complex I is made up of 7 subunits, including this gene product. Complex I catalyzes the NADH oxidation with concomitant ubiquinone reduction and proton ejection out of the mitochondria. Mutations in this gene are associated with mitochondrial complex I deficiency. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Oct 2009]
由该基因编码的蛋白质是线粒体膜呼吸链NADH脱氢酶（复合体I）的芯亚基。哺乳动物线粒体复合物I由至少43个不同的亚基，其中7是由线粒体基因组编码的，其余的是核基因的产物。复合物I的铁硫蛋白馏分由7亚基，包括该基因产物。复杂的I催化伴泛醌还原和质子弹射出线粒体NADH氧化。在这种基因突变与线粒体复合物I缺陷相关。另外剪接转录变体编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2009年10月提供]
基因本体信息
NDUFS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NDUFS2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 190 Oxidative phosphorylation [PATH:hsa00190] |
| 5010 Alzheimer's disease [PATH:hsa05010] |
| 5012 Parkinson's disease [PATH:hsa05012] |
| 5016 Huntington's disease [PATH:hsa05016] |
| 4932 Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) [PATH:hsa04932] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism |
| Respiratory electron transport |
| Respiratory electron transport, ATP synthesis by chemiosmotic coupling, and heat production by uncoupling proteins |
| The citric acid (TCA) cycle and respiratory electron transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY | 0.360271442 | 2 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Leigh Disease | 0.121085767 | 4 | 1 | BeFree_ORPHANET |
| Cardiomyopathies | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Mitochondrial Encephalomyopathies | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| NADH:Q(1) Oxidoreductase deficiency | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Multiple Sclerosis | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Meningeal Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Meningioma | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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