NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NDUFS1
locus group:
protein-coding gene
location:
2q33.3
gene_family:
Mitochondrial complex I: NADH dehydrogenase (ubiquinone) subunits
alias symbol:
CI-75k
alias name:
complex I 75kDa subunit|NADH-ubiqu…
entrez id:
4719
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ENSG00000023228
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uc002vbe.4
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NM_005006
hgnc_id:
HGNC:7707
approved reserved:
1992-04-03

基因染色体位置

基因染色体位置

2q33.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NDUFS1（NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1）是线粒体呼吸链复合物I（NADH脱氢酶复合物）的核心亚基之一，属于NADH脱氢酶（泛醌）铁硫蛋白家族。该基因位于人类2号染色体上，编码的蛋白质参与电子传递链的第一步，负责将NADH的电子传递给泛醌，同时泵出质子以建立线粒体内膜的电化学梯度，为ATP合成提供能量。NDUFS1作为复合物I的重要组成部分，其功能直接影响氧化磷酸化效率和细胞能量代谢。该基因突变会导致复合物I功能障碍，与多种线粒体疾病相关，如Leigh综合征（一种严重的神经退行性疾病）、线粒体脑肌病和乳酸性酸中毒等。突变通常表现为复合物I活性降低、ATP生成不足及活性氧（ROS）过度产生，进而引发细胞凋亡或组织损伤，尤其在能量需求高的神经和肌肉组织中症状更为明显。NDUFS1过表达的研究较少，但理论上可能导致电子传递链失衡或ROS过量；而表达降低则直接损害复合物I组装及功能，加剧能量危机。NDUFS1所属的NADH脱氢酶家族成员均含铁硫簇结构域，保守性高，共同参与电子传递与能量转换。该基因还与帕金森病、阿尔茨海默病等神经退行性疾病存在潜在关联，可能通过影响线粒体功能或氧化应激参与病理过程。研究NDUFS1有助于理解能量代谢疾病的机制，并为靶向治疗提供线索。

The protein encoded by this gene belongs to the complex I 75 kDa subunit family. Mammalian complex I is composed of 45 different subunits. It locates at the mitochondrial inner membrane. This protein has NADH dehydrogenase activity and oxidoreductase activity. It transfers electrons from NADH to the respiratory chain. The immediate electron acceptor for the enzyme is believed to be ubiquinone. This protein is the largest subunit of complex I and it is a component of the iron-sulfur (IP) fragment of the enzyme. It may form part of the active site crevice where NADH is oxidized. Mutations in this gene are associated with complex I deficiency. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2011]

由该基因编码的蛋白质属于复合物I 75 kDa的亚基家族。哺乳动物复杂的I是由45种不同的亚基。公司坐落于线粒体内膜。这种蛋白质具有NADH脱氢酶活性和氧化还原酶活性。它传送来自NADH的电子到呼吸链。用于酶的直接电子受体被认为是泛醌。这种蛋白是复合物I的最大亚基，它是酶的铁 - 硫（IP）的片段的组分。它可以形成活性位点裂缝，其中NADH被氧化的部分。在这种基因突变与复合物I缺陷相关联。已发现该基因编码不同亚型的几个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年1月提供]

OMIM数据库中对NDUFS1基因的介绍     Wikipedia数据库中对NDUFS1基因的介绍

基因序列

基因序列

NDUFS1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NDUFS1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4147707       rs4147708       rs4147709       rs4147710       rs4147711       rs10178430       rs10208322       rs11546379       rs11546386       rs11680136       rs11689362       rs13015461       rs13400135       rs17288105       rs17838593       rs34102478       rs59784128      

基因表达

基因表达

NDUFS1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
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59
GTTCTTGTCTTCCACAGCAC
59
GTCTCCTAAAGGATGTGTTCG
58
CACCATGACAGACTGACCA
59
TCTCCTAAAGGATGTGTTCGA
58
CACCATGACAGACTGACCA
59
ATCCTTCATAGGATTGCAAGTC
58
GAGGGTTCTTCCGAATTGC
58
ATCCTTCATAGGATTGCAAGTC
58
AGGGTTCTTCCGAATTGCT
59
AAAGGATGTGTTCGAACAACTG
59
TTCCACCATGACAGACTGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NDUFS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NDUFS1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005739
B4DJ81 (UniProtKB)
IDA
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B4DJ81 (UniProtKB)
IEA
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B4DJ81 (UniProtKB)
IEA
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B4DJ81 (UniProtKB)
IEA
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B4DJ81 (UniProtKB)
IEA
GO:0008137
C9JPQ5 (UniProtKB)
IEA
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C9JPQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
C9JPQ5 (UniProtKB)
IEA
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C9JPQ5 (UniProtKB)
IEA
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C9JPQ5 (UniProtKB)
IEA
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F8WDL5 (UniProtKB)
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F8WDL5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
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GO:0042773
F8WDL5 (UniProtKB)
IEA
GO:0051536
F8WDL5 (UniProtKB)
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GO:0005515
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P28331 (UniProtKB)
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IDA
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IMP
GO:0005747
P28331 (UniProtKB)
NAS
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P28331 (UniProtKB)
IDA
GO:0005759
P28331 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
P28331 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
P28331 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
P28331 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
P28331 (UniProtKB)
TAS
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P28331 (UniProtKB)
NAS
GO:0006120
P28331 (UniProtKB)
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P28331 (UniProtKB)
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NAS
GO:0032981
P28331 (UniProtKB)
TAS
GO:0043209
P28331 (UniProtKB)
IEA
GO:0045333
P28331 (UniProtKB)
IMP
GO:0045333
P28331 (UniProtKB)
IMP
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P28331 (UniProtKB)
IMP
GO:0046872
P28331 (UniProtKB)
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IEA
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IEA
GO:0051881
P28331 (UniProtKB)
IMP
GO:0051881
P28331 (UniProtKB)
IMP
GO:0072593
P28331 (UniProtKB)
IMP
GO:0072593
P28331 (UniProtKB)
IMP
GO:0072593
P28331 (UniProtKB)
IMP
GO:0008137
P28331 (UniProtKB)
IMP
GO:0008137
P28331 (UniProtKB)
IMP
GO:0008137
P28331 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NDUFS1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY 0.360542884 2 8 BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Hypertrophic Cardiomyopathy 0.12 1 0 CTD_human
Disease Progression 0.12 1 0 CTD_human
MELAS Syndrome 0.12 0 1 CLINVAR
Stomach Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
NADH:Q(1) Oxidoreductase deficiency 0.12 0 0 ORPHANET
Leigh Disease 0.003267234 2 1 BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of prostate 0.002367032 1 0 GAD
Nicotinamide adenine dinucleotide coenzyme Q reductase deficiency 0.000814326 3 0 BeFree
Schizophrenia 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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