NDUFC2-KCTD14 (NDUFC2-KCTD14 readthrough)
- symbol:
- NDUFC2-KCTD14
- locus group:
- other
- location:
- 11q14.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100532726
- ensembl gene id:
- ENSG00000259112
- ucsc gene id:
- uc021qns.2
- refseq accession:
- NM_001203260
- hgnc_id:
- HGNC:42956
- approved reserved:
- 2011-09-28
NDUFC2-KCTD14是一个融合基因，由NDUFC2（NADH:泛醌氧化还原酶亚基C2）和KCTD14（钾通道四聚化结构域包含蛋白14）两个基因的部分序列组成。NDUFC2是线粒体复合物I（NADH脱氢酶复合物）的一个亚基，参与电子传递链和氧化磷酸化过程，对细胞能量代谢至关重要。KCTD14属于KCTD蛋白家族，该家族成员通常含有BTB/POZ结构域，参与蛋白质相互作用和信号转导调控。KCTD蛋白家族的共性是调节离子通道功能、细胞周期和转录因子活性，部分成员与癌症发展相关。NDUFC2-KCTD14融合可能导致嵌合蛋白的产生，可能干扰线粒体正常功能或影响钾通道相关信号通路。NDUFC2突变可能损害复合物I组装，导致线粒体功能障碍，与 Leigh综合征等线粒体疾病相关。KCTD14过表达可能通过影响Wnt或Hedgehog信号通路参与肿瘤发生，而表达降低可能扰乱细胞增殖平衡。该融合基因的临床意义尚在研究中，但单独组分NDUFC2的异常与神经退行性疾病相关，KCTD14则可能影响发育过程。由于复合物I在活性氧产生中的作用，NDUFC2功能异常还可能加剧氧化应激。KCTD家族蛋白通常作为支架蛋白或E3泛素连接酶适配体，因此KCTD14部分可能改变蛋白降解途径。这种基因融合事件可能发生在染色体易位后，其具体效应取决于断裂点的精确位置和产生的融合蛋白结构。研究这类融合基因有助于理解嵌合蛋白如何获得新功能或显性负效应，为相关疾病机制提供线索。目前关于该融合基因的详细功能影响仍需进一步实验验证，特别是在不同细胞环境下的作用差异。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring NDUFC2 (NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1, subcomplex unknown, 2, 14.5kDa) and KCTD14 (potassium channel tetramerisation domain containing 14) genes on chromosome 11. The read-through transcripts share sequence identity with the upstream gene product and one variant has a frameshifted C-terminal region derived from the downstream gene exons. [provided by RefSeq, Feb 2011]
此轨迹表示天然存在的（（泛醌）1，亚复合未知，2，14.5kDa NADH脱氢酶）在染色体11上读出的基因KCTD14（含有14钾通道四聚结构域）相邻NDUFC2之间通读转录和与上游基因产物和一种变体 - 通过转录共享序列同一性具有从下游基因的外显子衍生的frameshifted C-末端区域。 [由RefSeq的，2011年2月提供]
基因本体信息
NDUFC2-KCTD14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NDUFC2-KCTD14基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 190 Oxidative phosphorylation [PATH:hsa00190] |
| 5010 Alzheimer's disease [PATH:hsa05010] |
| 5012 Parkinson's disease [PATH:hsa05012] |
| 5016 Huntington's disease [PATH:hsa05016] |
| 4932 Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) [PATH:hsa04932] |
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