NDRG4(N-Myc下游调节基因4)属于NDRG基因家族,该家族共有4个成员(NDRG1-4),其共同特点是参与细胞分化、应激反应和肿瘤抑制,尤其在神经系统和肌肉组织中表达显著。NDRG4编码的蛋白质含有α/β水解酶折叠结构域,虽无酶活性,但通过与其他蛋白相互作用调控信号通路。其主要作用位点包括神经元突触、心脏传导系统及肠道神经系统,在维持神经电信号传导、心脏节律稳定和肠蠕动功能中起关键作用。NDRG4的生物学功能涉及抑制肿瘤转移(通过下调MMP9等基质金属蛋白酶)、促进髓鞘形成(与周围神经的施万细胞分化相关)以及调节钙离子通道(影响心肌细胞动作电位)。突变可能导致Charcot-Marie-Tooth病(一种周围神经病变)或心律失常,并与结直肠癌、胶质瘤等恶性肿瘤的进展相关。当NDRG4过表达时,会增强神经保护作用并抑制肿瘤细胞侵袭,但可能干扰Wnt/β-catenin通路导致发育异常;而表达降低则与神经退行性病变(如阿尔茨海默病中tau蛋白异常磷酸化)、心肌肥厚及胃肠道运动功能障碍相关。该基因通过表观遗传调控(如启动子甲基化)在多种癌症中表达沉默,其缺失会激活AKT/mTOR促生存通路。NDRG家族成员均具有C端保守序列,但NDRG4独特之处在于其脑组织特异性高表达和对神经元突触可塑性的调控作用。
This gene is a member of the N-myc downregulated gene family which belongs to the alpha/beta hydrolase superfamily. The protein encoded by this gene is a cytoplasmic protein that is required for cell cycle progression and survival in primary astrocytes and may be involved in the regulation of mitogenic signalling in vascular smooth muscles cells. Alternative splicing results in multiple transcripts encoding different isoforms.[provided by RefSeq, Jun 2011]
该基因是N-myc基因下调基因家族属于α/β水解酶家族的一员。由该基因编码的蛋白质是必需的在原代星形胶质细胞周期和存活和可能参与有丝分裂信号的血管平滑肌细胞的调节细胞质蛋白。选择性剪接结果编码不同亚型的多个转录。[由RefSeq的,2011年6月提供]
NDRG4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NDRG4基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Sudden Cardiac Death | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Cardiac Arrhythmia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Colorectal Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Pituitary Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Cerebral Ischemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Cerebral Infarction | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Infantile myofibromatosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。