NDRG2(N-Myc下游调节基因2)属于NDRG基因家族,该家族包含四个成员(NDRG1-4),主要参与细胞分化、应激反应和肿瘤抑制等生物学过程。NDRG2在多种组织中表达,如大脑、肝脏和肌肉,其编码的蛋白质具有保守的α/β水解酶折叠结构域,但无水解酶活性,可能通过蛋白互作调控信号通路。该基因的生物学功能包括抑制细胞增殖(通过下调周期蛋白Cyclin D1)、促进分化(如神经细胞和肌细胞)及参与缺氧应激(通过HIF-1α通路)。主要作用位点为细胞质和细胞核,在特定条件下可转位至细胞膜。突变可能导致功能丧失,与肿瘤(如胶质瘤、肝癌)发生风险增加相关,也可能影响髓鞘形成,与Charcot-Marie-Tooth病等神经病变有关。NDRG2与多种疾病关联密切:在阿尔茨海默病中表达降低可能导致tau蛋白异常磷酸化;在乳腺癌和结肠癌中常发生启动子甲基化导致的表达沉默;而在心肌缺血时表达上调可能具有保护作用。该基因过表达通常抑制肿瘤生长(如通过阻断Wnt/β-catenin通路),但可能加重缺血再灌注损伤;低表达则促进肿瘤转移(如上调MMP9)或导致神经保护功能减弱。NDRG基因家族的共性包括:均含磷酸化位点且受MYC调控,响应金属离子(如铁、锌)和缺氧环境,在发育和代谢中起调控作用。需要注意的是,NDRG2在不同组织中可能发挥相反作用(如肝脏中抑癌而在肾脏中可能促纤维化),这种双重性与其互作蛋白(如PTEN、GSK3β)的组织特异性表达有关。目前"N-Myc下游调节基因"的中文译名存在争议,部分学者建议直译为"NDRG基因"以避免与MYCN基因功能混淆。
This gene is a member of the N-myc downregulated gene family which belongs to the alpha/beta hydrolase superfamily. The protein encoded by this gene is a cytoplasmic protein that may play a role in neurite outgrowth. This gene may be involved in glioblastoma carcinogenesis. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因是N-myc基因下调基因家族属于α/β水解酶家族的一员。由该基因编码的蛋白质是一种细胞质蛋白可能在神经突向外生长的作用。该基因可能参与了胶质母细胞瘤肿瘤发生。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述,但其中的一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
NDRG2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NDRG2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Cataract | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Colonic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Transient Ischemic Attack | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Glioblastoma | 0.006263026 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Neoplasm Metastasis | 0.005438769 | 10 | 0 | BeFree_LHGDN |
Liver carcinoma | 0.004624443 | 7 | 0 | BeFree_LHGDN |
Renal Cell Carcinoma | 0.00408156 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
Liver neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Thyroid Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Pancreatic Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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