NDC80(英文全称:NDC80 kinetochore complex component)是NDC80复合体的核心组成部分,属于NDC80/HEC1基因家族。该家族成员在真核生物中高度保守,主要功能是参与染色体分离和有丝分裂过程中纺锤体微管的附着,确保遗传物质准确分配到子细胞中。NDC80复合体由NDC80、NUF2、SPC24和SPC25四个亚基组成,直接与微管结合,是连接着丝粒(kinetochore,染色体上负责牵引的结构)和纺锤体微管的关键分子桥梁。NDC80蛋白本身具有长卷曲螺旋结构域,能通过其N端与微管结合,C端则与其他复合体亚基相互作用。若NDC80发生突变(如错义突变或缺失),会导致微管附着缺陷、染色体排列错误或分离异常,引发非整倍体(染色体数目异常)和基因组不稳定性,进而促进癌症发展(如乳腺癌、结直肠癌)。NDC80在多种肿瘤中过表达,其高表达会加速细胞增殖、抑制凋亡,并与化疗耐药性相关;反之,敲低NDC80会阻滞细胞周期于有丝分裂期,诱发染色体错误分离和细胞死亡。该基因家族共性包括:均含卷曲螺旋结构、定位于着丝粒、在微管-着丝粒连接中起机械支架作用。研究还发现NDC80与BUB1、MAD2等有丝分裂检查点蛋白协同工作,确保染色体正确分离。目前针对NDC80的抑制剂(如抗微管药物)已被探索用于癌症治疗。
This gene encodes a component of the NDC80 kinetochore complex. The encoded protein consists of an N-terminal microtubule binding domain and a C-terminal coiled-coiled domain that interacts with other components of the complex. This protein functions to organize and stabilize microtubule-kinetochore interactions and is required for proper chromosome segregation. [provided by RefSeq, Oct 2011]
该基因编码的NDC80动粒复合物的组分。所编码的蛋白质包括一个N-末端微管结合域和与该复合物的其它组分相互作用的C-末端卷曲螺旋结构域的。这种蛋白质的功能来组织和稳定微管着丝粒相互作用和需要进行适当的染色体分离。 [由RefSeq的,2011年10月提供]
NDC80基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NDC80基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Cell Cycle |
Cell Cycle, Mitotic |
M Phase |
Mitotic Anaphase |
Mitotic Metaphase and Anaphase |
Mitotic Prometaphase |
Resolution of Sister Chromatid Cohesion |
RHO GTPase Effectors |
RHO GTPases Activate Formins |
Separation of Sister Chromatids |
Signaling by Rho GTPases |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Endometrial Carcinoma | 0.010314791 | 38 | 0 | BeFree |
Uterine Corpus Cancer | 0.005428837 | 20 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of endometrium | 0.005428837 | 20 | 0 | BeFree |
Endometrial adenocarcinoma | 0.005157396 | 19 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.003452799 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
Breast Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Adenocarcinoma, Endometrioid | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Carcinoma, Endometrioid | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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