NCOA5 (nuclear receptor coactivator 5)
- symbol:
- NCOA5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.12
- gene_family:
- alias symbol:
- bA465L10.6|CIA
- alias name:
- coactivator independent of AF-2
- entrez id:
- 57727
- ensembl gene id:
- ENSG00000124160
- ucsc gene id:
- uc002xre.4
- refseq accession:
- NM_020967
- hgnc_id:
- HGNC:15909
- approved reserved:
- 2001-06-21
NCOA5（核受体辅激活因子5，Nuclear Receptor Coactivator 5）是一种核受体辅激活因子，属于NCOA辅激活因子家族成员。该家族（NCOA1-6）的共同特点是能够与核受体（如雌激素受体ER、雄激素受体AR等）结合，通过招募其他转录调控蛋白（如组蛋白乙酰转移酶）来增强靶基因的转录活性，从而调控细胞增殖、代谢和分化等过程。NCOA5的生物学功能主要集中在激素信号通路的调控中，特别是雌激素受体信号通路。它通过结合ERα（雌激素受体α）并促进其转录活性，参与乳腺发育、生殖系统功能及能量代谢的调节。此外，NCOA5还涉及胰岛素分泌和糖代谢平衡，可能与Ⅱ型糖尿病相关。其主要作用位点是细胞核，通过与核受体和转录复合物相互作用发挥功能。NCOA5的突变可能导致其辅激活功能丧失，例如错义突变可能破坏与ERα的结合，从而干扰雌激素依赖性基因的表达，影响乳腺或卵巢组织的正常功能。研究发现，NCOA5表达缺失的小鼠会出现葡萄糖耐受不良和胰岛素分泌减少，提示其与代谢紊乱疾病相关。在人类中，NCOA5的杂合性缺失（部分功能丧失）可能与乳腺癌风险增加有关，因其对雌激素信号的调控作用减弱。当NCOA5过表达时，可能过度激活雌激素受体通路，导致乳腺细胞增殖异常，甚至促进肿瘤发生；而表达降低则可能引发代谢缺陷或激素敏感性组织的功能障碍。该基因与某些癌症（如乳腺癌、前列腺癌）和代谢疾病（如糖尿病）的关联性仍在研究中，其具体机制需进一步探索。NCOA家族的其他成员（如NCOA1-4）也通过类似机制参与不同核受体的调控，但各自具有组织特异性和受体偏好性。
This gene encodes a coregulator for the alpha and beta estrogen receptors and the orphan nuclear receptor NR1D2. The protein localizes to the nucleus, and is thought to have both coactivator and corepressor functions. Its interaction with nuclear receptors is independent of the AF2 domain on the receptors, which is known to regulate interaction with other coreceptors. Two alternatively spliced transcript variants for this gene have been described. However, the full length nature of one of the variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的α和β雌激素受体和孤儿核受体NR1D2一个coregulator。该蛋白定位于细胞核，并且被认为是具有两个共活化剂和辅阻遏物的功能。其与核受体的相互作用不依赖于受体的AF2域，这是众所周知的调节与其他辅助受体的相互作用。两个用于此基因可变剪接转录物变体已有描述。然而，变体之一的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
NCOA5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NCOA5基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Multiple Sclerosis | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Arthritis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Gastrointestinal Stromal Tumors | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Arthritis, Collagen-Induced | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Bone Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hashimoto's encephalitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Agranulocytosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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