NCKAP1L (NCK associated protein 1 like)

基因基本信息

基因基本信息

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NCKAP1L
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protein-coding gene
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12q13.13-q13.2
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HGNC:4862
approved reserved:
1993-01-27

基因染色体位置

基因染色体位置

12q13.13-q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NCKAP1L（也称为 HEM1）是 NCKAP1 基因家族的一员，属于 WAVE 调节复合体（WRC）的核心组成部分。该基因家族还包括 NCKAP1 和 NCKAP1L 的同源基因，它们共同参与调控肌动蛋白细胞骨架的重组，影响细胞迁移、形态变化和免疫细胞功能。NCKAP1L 主要在造血细胞中高表达，尤其是中性粒细胞、巨噬细胞和淋巴细胞，对免疫系统的正常功能至关重要。它的表达产物通过与 WAVE2、Abi1、Sra1 和 HSPC300 等蛋白形成复合物，激活 Arp2/3 介导的肌动蛋白聚合，从而促进细胞运动、吞噬作用和免疫突触形成。 突变或功能缺失的 NCKAP1L 会导致免疫缺陷，如中性粒细胞迁移障碍、吞噬功能受损，增加感染风险。在小鼠模型中，NCKAP1L 缺失会导致严重的免疫缺陷和炎症反应异常。此外，该基因的异常表达与某些自身免疫性疾病和炎症性疾病（如类风湿性关节炎）相关。过表达 NCKAP1L 可能增强免疫细胞的迁移和活化，但过度激活可能导致炎症反应失控或自身免疫疾病。相反，降低表达会削弱免疫细胞功能，增加感染易感性。 NCKAP1L 还参与肿瘤微环境的调控，在某些癌症中可能影响肿瘤细胞的侵袭和转移。例如，在白血病中，NCKAP1L 的高表达可能促进恶性细胞的迁移能力。该基因家族（NCKAP1/HEM 家族）的共性在于它们均参与 WAVE 复合体的组装，调控肌动蛋白细胞骨架动力学，影响细胞运动、内吞作用和免疫应答。总的来说，NCKAP1L 在免疫功能和细胞运动中发挥关键作用，其表达异常可能导致免疫缺陷、炎症性疾病或肿瘤进展。

This gene encodes a member of the HEM family of tissue-specific transmembrane proteins which are highly conserved from invertebrates through mammals. This gene is only expressed in hematopoietic cells. The encoded protein is a part of the Scar/WAVE complex which plays an important role in regulating cell shape in both metazoans and plants. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found.[provided by RefSeq, May 2010]

该基因编码的HEM家族，其高度从脊椎动物通过哺乳动物保守组织特异性跨膜蛋白中的一个成员。该基因只在造血细胞中表达。所编码的蛋白质是疤痕/ WAVE复杂起着在这两个后生动物和植物调节细胞形态的重要作用的部分。另外剪接转录变体编码不同亚型已被发现。[由RefSeq的，2010年5月提供]

OMIM数据库中对NCKAP1L基因的介绍     Wikipedia数据库中对NCKAP1L基因的介绍

基因序列

基因序列

NCKAP1L基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NCKAP1L基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs907711       rs1249380       rs1249381       rs1249382       rs1249383       rs1249384       rs1249385       rs1249386       rs1249387       rs1249388       rs1249389       rs1249390       rs1249391       rs1249623       rs1495355       rs1512906       rs1627341      

基因表达

基因表达

NCKAP1L基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCAGATACAATGGCCTGTG
58
CCATGACAAAGAAGAAACCCA
59
AAAGTGATACAGCAATACCACC
59
AGGACAGAAACTGAATGATGTC
59
TCAAGAAGACTTGTTCAGACC
58
TTCGGACATCTATGTTGGGA
59
AACAGCACGCAACATTTAGG
60
CAAATGACTGGTAGTAGTTGGTG
60
CAGCCATGATTAACCCTGC
59
AGAAACCCAATGATAATCCAGC
59
CTACTTTCTGCTTTCATCTTCG
58
AAGTGAGCACAAATCAGGG
58
TAGCTGGGACTACAGATGG
58
CCATGACAAAGAAGAAACCC
57
CGCTGGATTATCATTGGGT
58
AAGGGTGATGTAGAGGGAG
58
GACATCAAGGTGACCTTGAG
58
TCAGATTAGCAATGGCAGC
58
CAAAGTGATACAGCAATACCAC
58
CAGACAAGTTCTGAATGATGTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NCKAP1L基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NCKAP1L基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001782
P55160 (UniProtKB)
ISS
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P55160 (UniProtKB)
ISS
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P55160 (UniProtKB)
IMP
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P55160 (UniProtKB)
IPI
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P55160 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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P55160 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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P55160 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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P55160 (UniProtKB)
IDA
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P55160 (UniProtKB)
TAS
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P55160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P55160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P55160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P55160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P55160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P55160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P55160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P55160 (UniProtKB)
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P55160 (UniProtKB)
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IDA
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P55160 (UniProtKB)
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GO:0030011
P55160 (UniProtKB)
IMP
GO:0030295
P55160 (UniProtKB)
IMP
GO:0030593
P55160 (UniProtKB)
IDA
GO:0030838
P55160 (UniProtKB)
IMP
GO:0030866
P55160 (UniProtKB)
IMP
GO:0030890
P55160 (UniProtKB)
IMP
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P55160 (UniProtKB)
IDA
GO:0032147
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GO:0032403
P55160 (UniProtKB)
IDA
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P55160 (UniProtKB)
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GO:0032715
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P55160 (UniProtKB)
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GO:0038096
P55160 (UniProtKB)
TAS
GO:0042102
P55160 (UniProtKB)
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GO:0042327
P55160 (UniProtKB)
IMP
GO:0042493
P55160 (UniProtKB)
IMP
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ISS
GO:0043066
P55160 (UniProtKB)
IMP
GO:0043372
P55160 (UniProtKB)
ISS
GO:0043378
P55160 (UniProtKB)
ISS
GO:0043547
P55160 (UniProtKB)
IEA
GO:0045579
P55160 (UniProtKB)
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GO:0045588
P55160 (UniProtKB)
ISS
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P55160 (UniProtKB)
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GO:0045648
P55160 (UniProtKB)
ISS
GO:0048010
P55160 (UniProtKB)
TAS
GO:0048821
P55160 (UniProtKB)
IEP
GO:0050853
P55160 (UniProtKB)
IMP
GO:0060100
P55160 (UniProtKB)
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P55160 (UniProtKB)
IDA
GO:0070358
P55160 (UniProtKB)
IMP
GO:0090023
P55160 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NCKAP1L基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Oncogenic osteomalacia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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