NCKAP1 (NCK associated protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NCKAP1
locus group:
protein-coding gene
location:
2q32.1
gene_family:
alias symbol:
Nap1|HEM2|NAP125
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None
entrez id:
10787
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ENSG00000061676
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uc002upc.5
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NM_205842
hgnc_id:
HGNC:7666
approved reserved:
1999-07-19

基因染色体位置

基因染色体位置

2q32.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NCKAP1（NCK-associated protein 1）是一种参与细胞骨架重塑和细胞迁移调控的重要基因，属于WAVE（Wiskott-Aldrich syndrome protein verprolin homologous protein）调节复合物的核心成员。该基因编码的蛋白通过与NCK衔接蛋白相互作用，激活WAVE复合物，进而调控肌动蛋白的聚合，影响细胞形态和运动。NCKAP1在免疫细胞（如T细胞和中性粒细胞）的迁移、突触形成以及肿瘤细胞的侵袭转移中发挥关键作用。该基因突变可能导致WAVE复合物功能异常，从而影响细胞骨架动态，与免疫缺陷、神经系统发育异常以及某些癌症（如乳腺癌和胶质瘤）的发生发展相关。NCKAP1过表达可能增强细胞迁移能力，促进肿瘤转移，而表达降低则可能导致免疫细胞趋化功能受损或神经突触发育障碍。NCKAP1属于WAVE调节复合物基因家族，该家族成员（如WASF1/WAVE1、WASF2/WAVE2等）均通过调控ARP2/3介导的肌动蛋白成核作用，参与细胞运动、胞吞作用和膜突起形成等过程。家族共性包括含有SCAR/WAVE保守结构域，依赖RAC1等小G蛋白激活，并需与多种衔接蛋白（如NCKAP1、CYFIP）形成复合物才能发挥功能。研究表明，NCKAP1的表达水平变化可能影响其他细胞迁移相关基因（如MMPs、RAC1）的活性，其缺失会导致WAVE复合物稳定性下降，进而削弱依赖肌动蛋白重构的生理过程。在阿尔茨海默病中，NCKAP1表达异常可能与突触可塑性损伤有关，而在自身免疫疾病中，其功能缺陷可能影响免疫细胞的炎症浸润能力。

None

无

OMIM数据库中对NCKAP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对NCKAP1基因的介绍

基因序列

基因序列

NCKAP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NCKAP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7510       rs908437       rs959675       rs963107       rs963108       rs992293       rs1156272       rs1400128       rs1400130       rs1516245       rs1801818       rs2063873       rs2138486       rs2246295       rs2256676       rs2271671       rs2368350      

基因表达

基因表达

NCKAP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCATCAAGCACATGACCT
57
TTCTCCACCACAAGTTTCTC
58
GCACTTAGAGATGTCTTATCCT
57
TTCCCTTGGAATGTGATCC
57
ATCCTTCCGATCATTGGCA
59
ATGTGGTAGGATAAGACCGAG
59
ACAAGTTTGGAAGGCATGTG
59
AATTTCACAGCAGATTCCAGG
59
CAGAAGAGCGACATCATATTGG
59
ATTTCGAGCTTGTTTGGCC
60
AACATCAAGAAGGCATGTGG
59
TGAATTTCACAGCAGATTCCAG
59
GCACTTAGAGATGTCTTATCCT
57
TTCCCTTGGAATGTGATCC
57
GTATGGGAACATACCTTTACCC
58
CATCCCAACAATTGACTTGG
57
TTAAGCTTGCATCCTCCAG
58
AGATCCATTGTAAGGAATGGAG
58
ATTCATCAAGCACATGACCT
58
TCTCCACCACAAGTTTCTC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NCKAP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NCKAP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q9Y2A7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y2A7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y2A7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y2A7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y2A7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
Q9Y2A7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9Y2A7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9Y2A7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9Y2A7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9Y2A7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9Y2A7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9Y2A7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9Y2A7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005925
Q9Y2A7 (UniProtKB)
IDA
GO:0006915
Q9Y2A7 (UniProtKB)
TAS
GO:0007417
Q9Y2A7 (UniProtKB)
TAS
GO:0010592
Q9Y2A7 (UniProtKB)
IMP
GO:0016021
Q9Y2A7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016032
Q9Y2A7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016601
Q9Y2A7 (UniProtKB)
IDA
GO:0031209
Q9Y2A7 (UniProtKB)
IDA
GO:0031258
Q9Y2A7 (UniProtKB)
IEA
GO:0032403
Q9Y2A7 (UniProtKB)
IDA
GO:0032403
Q9Y2A7 (UniProtKB)
IDA
GO:0038096
Q9Y2A7 (UniProtKB)
TAS
GO:0048010
Q9Y2A7 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
Q9Y2A7 (UniProtKB)
IDA
GO:2000601
Q9Y2A7 (UniProtKB)
IDA
GO:0048365
Q9Y2A7 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NCKAP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Clostridium difficile infection 0.002714419 10 0 BeFree
Diarrhea 0.000542884 2 0 BeFree
Sepsis 0.000271442 1 0 BeFree
Alzheimer's Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Psoriasis 0.000271442 1 0 BeFree
Antibiotic-associated diarrhea 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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