NCF1 (neutrophil cytosolic factor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NCF1
locus group:
protein-coding gene
location:
7q11.23
gene_family:
alias symbol:
p47phox|NOXO2|NCF1A|SH3PXD1A
alias name:
NADPH oxidase organizer 2|chronic …
entrez id:
653361
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ENSG00000158517
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uc003ubb.5
refseq accession:
NM_000265
hgnc_id:
HGNC:7660
approved reserved:
1989-05-25

基因染色体位置

基因染色体位置

7q11.23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NCF1（Neutrophil Cytosolic Factor 1）是NADPH氧化酶复合体的关键组成部分，属于NOX2复合物的胞质亚基之一。它编码p47phox蛋白，主要功能是与p67phox、p40phox及Rac GTPase共同激活膜结合亚基gp91phox（NOX2），促进活性氧（ROS）的产生。ROS在免疫防御中起核心作用，帮助中性粒细胞杀灭病原体，同时也参与细胞信号传导和炎症反应调控。NCF1基因突变会导致慢性肉芽肿病（CGD），这是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，患者因NADPH氧化酶功能缺陷而无法产生足够ROS，表现为反复细菌和真菌感染以及肉芽肿形成。NCF1属于NCF基因家族（包括NCF1、NCF2、NCF4），该家族成员均编码NADPH氧化酶复合体的调控蛋白，具有相似的磷酸化位点和SH3结构域，能够介导蛋白间相互作用。当NCF1过表达时，可能增强ROS生成，导致氧化应激相关疾病如动脉粥样硬化或自身免疫性疾病；而表达降低则削弱先天免疫功能，增加感染风险。此外，NCF1多态性与多种自身免疫疾病相关，如类风湿关节炎和系统性红斑狼疮，因其ROS调控异常可影响炎症平衡。研究还发现NCF1通过调节ROS水平影响其他基因（如NF-κB和HIF-1α）的活性，进而调控细胞凋亡、增殖和免疫应答等过程。

The protein encoded by this gene is a 47 kDa cytosolic subunit of neutrophil NADPH oxidase. This oxidase is a multicomponent enzyme that is activated to produce superoxide anion. Mutations in this gene have been associated with chronic granulomatous disease. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是嗜中性粒细胞NADPH氧化酶的47 kDa的胞质亚基。此氧化酶是活化以产生超氧阴离子的多组分酶。在这种基因突变与慢性肉芽肿病相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对NCF1基因的介绍     Wikipedia数据库中对NCF1基因的介绍

基因序列

基因序列

NCF1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NCF1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs800977       rs800978       rs800979       rs800980       rs800981       rs997440       rs1637415       rs2465932       rs2523327       rs2523332       rs2528941       rs2529297       rs2539044       rs2718280       rs17356100       rs35067650       rs62475422      

基因表达

基因表达

NCF1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTACGAGTTCCATCTCCC
58
CTGCAGTACTCGGTAAGTG
58
TATGCAGGTGAGCCATACG
60
TGTGACGTCGTCTTTCCTC
60
CCTGATGACCTCAAGCTCC
60
GGCATCAAGTATGTCTCTGG
58
CAGCACTATGTGTACATGTTCC
60
TCGTAGATCTCGGTGAAGC
59
GGGTCATCAGGAAAGACGA
59
TATGGCCTAGACAGAGCGA
60
TATGCAGGTGAGCCATACG
60
GAATGACCTCAACAGCTTCAC
60
AGCACTATGTGTACATGTTCCT
60
TCGTAGATCTCGGTGAAGC
59
GTTCCTGGTGAAATGGCAG
59
TTTATGGAACTCGTAGATCTCG
58
AGCACTATGTGTACATGTTCC
58
TCGTAGATCTCGGTGAAGC
59
TACGAGTTCCATGCATGAG
57
TGCAGTGAGCTATGATTGC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HBP1
NCF1
Repression
15024088; 18258815

基因本体信息

NCF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NCF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0035091
A0A087X1W0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
C9J155 (UniProtKB)
IEA
GO:0016175
C9J155 (UniProtKB)
IEA
GO:0035091
C9J155 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
C9J155 (UniProtKB)
IEA
GO:0035091
H7C1S1 (UniProtKB)
IEA
GO:0002479
P14598 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P14598 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14598 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14598 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14598 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14598 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14598 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14598 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14598 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14598 (UniProtKB)
IPI
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P14598 (UniProtKB)
IPI
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P14598 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14598 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
P14598 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P14598 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P14598 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P14598 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P14598 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P14598 (UniProtKB)
TAS
GO:0006612
P14598 (UniProtKB)
IDA
GO:0006801
P14598 (UniProtKB)
TAS
GO:0006968
P14598 (UniProtKB)
TAS
GO:0009055
P14598 (UniProtKB)
TAS
GO:0016175
P14598 (UniProtKB)
IMP
GO:0017124
P14598 (UniProtKB)
IPI
GO:0017124
P14598 (UniProtKB)
IPI
GO:0019898
P14598 (UniProtKB)
IDA
GO:0032010
P14598 (UniProtKB)
TAS
GO:0032010
P14598 (UniProtKB)
TAS
GO:0032010
P14598 (UniProtKB)
TAS
GO:0035091
P14598 (UniProtKB)
IDA
GO:0042554
P14598 (UniProtKB)
IMP
GO:0042554
P14598 (UniProtKB)
TAS
GO:0043020
P14598 (UniProtKB)
IDA
GO:0043020
P14598 (UniProtKB)
TAS
GO:0043325
P14598 (UniProtKB)
IDA
GO:0045087
P14598 (UniProtKB)
TAS
GO:0045454
P14598 (UniProtKB)
TAS
GO:0045730
P14598 (UniProtKB)
TAS
GO:0048010
P14598 (UniProtKB)
TAS
GO:0055114
P14598 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NCF1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type I 0.44 1 5 CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
Chronic granulomatous disease 0.137839219 58 0 BeFree_GAD_ORPHANET
Hypertensive disease 0.121357209 7 0 BeFree_CTD_human
Rheumatoid Arthritis 0.120814326 4 0 BeFree_CTD_human
Diabetes Mellitus 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Diabetes Mellitus, Experimental 0.12 2 0 CTD_human
Kidney Failure, Chronic 0.12 1 0 CTD_human
Intracranial Aneurysm 0.12 1 0 CTD_human
Hypercholesterolemia 0.12 1 0 CTD_human
Neoplastic Cell Transformation 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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