NCAN(Neurocan)是一种细胞外基质蛋白,属于凝集素蛋白聚糖(lectican)家族,也称为软骨素硫酸蛋白聚糖(CSPG)家族。该家族成员包括NCAN、BCAN(Brevican)、ACAN(Aggrecan)和VCAN(Versican),它们的共同特点是含有N端透明质酸结合结构域、中央的硫酸软骨素结合区以及C端凝集素样结构域,这些结构使其能够与细胞外基质中的其他分子(如透明质酸和tenascin)相互作用,参与细胞黏附、迁移和信号传导。NCAN主要在神经系统中表达,尤其在发育中的大脑中高度富集,对神经元的迁移、轴突导向和突触可塑性具有重要作用。它通过调节细胞与基质的相互作用影响神经回路的形成,并在成年后参与维持中枢神经系统的稳定性。NCAN的突变或表达异常与多种神经系统疾病相关。例如,全基因组关联研究发现NCAN基因的某些单核苷酸多态性(SNP)与双相情感障碍(躁郁症)风险显著相关,可能通过影响前额叶皮层和海马的神经可塑性导致情绪调节异常。此外,NCAN过表达可能抑制轴突再生,这在脊髓损伤后不利于神经修复;而降低表达则可能破坏神经元网络的正常发育,导致认知功能障碍。在胶质母细胞瘤等脑肿瘤中,NCAN的高表达与肿瘤侵袭性增强相关,可能因其促进细胞迁移能力。动物模型研究表明,敲除NCAN的小鼠会出现海马依赖性学习记忆缺陷,但突触传递基本正常,提示其更可能影响神经网络的结构整合而非基础电活动。该基因的调控异常还可能通过改变Wnt/β-catenin或ERK/MAPK等信号通路间接影响其他基因的表达。总体而言,NCAN作为神经基质的关键组分,其精确表达水平对神经系统发育和功能至关重要,其异常既可能直接导致结构缺陷,也可能通过信号网络级联效应引发广泛影响。
Neurocan is a chondroitin sulfate proteoglycan thought to be involved in the modulation of cell adhesion and migration.[supplied by OMIM, Jul 2002]
Neurocan是被认为参与细胞粘附和迁移的调制一硫酸软骨素蛋白聚糖[由OMIM,2002年7月供给]
NCAN基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NCAN基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
A tetrasaccharide linker sequence is required for GAG synthesis |
Axon guidance |
Chondroitin sulfate biosynthesis |
Chondroitin sulfate/dermatan sulfate metabolism |
CS/DS degradation |
Defective B3GAT3 causes JDSSDHD |
Defective B4GALT7 causes EDS, progeroid type |
Defective CHST14 causes EDS, musculocontractural type |
Defective CHST3 causes SEDCJD |
Defective CHSY1 causes TPBS |
Dermatan sulfate biosynthesis |
Developmental Biology |
Disease |
Diseases associated with glycosaminoglycan metabolism |
Diseases of glycosylation |
ECM proteoglycans |
Extracellular matrix organization |
Glycosaminoglycan metabolism |
Heparan sulfate/heparin (HS-GAG) metabolism |
L1CAM interactions |
Metabolism |
Metabolism of carbohydrates |
NCAM signaling for neurite out-growth |
NCAM1 interactions |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Bipolar Disorder | 0.124267125 | 7 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
Bladder Neoplasm | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Non-alcoholic Fatty Liver Disease | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Schizophrenia | 0.001085767 | 4 | 1 | BeFree |
Attention deficit hyperactivity disorder | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Steatohepatitis | 0.000542884 | 2 | 5 | BeFree |
Alcoholic Liver Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Manic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adrenoleukodystrophy | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
Fatty Liver | 0.000271442 | 1 | 5 | BeFree |
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