NCAM1(Neural Cell Adhesion Molecule 1,神经细胞粘附分子1)是一种重要的细胞表面糖蛋白,属于免疫球蛋白超家族(IgCAMs)的成员,主要参与细胞间粘附、神经发育和突触可塑性等过程。它通过同源或异源相互作用介导细胞间识别和信号传导,在神经系统的发育、轴突导向、神经元迁移以及突触形成中发挥关键作用。NCAM1的表达产物是一种跨膜蛋白,具有多个免疫球蛋白样结构域和纤连蛋白III型重复序列,可通过糖基化修饰(如PSA-NCAM)调节其功能。该基因的主要作用位点包括神经元细胞膜、生长锥和突触间隙。NCAM1的突变可能导致其粘附功能受损,与精神分裂症、双相情感障碍和自闭症谱系障碍等神经精神疾病相关,还可能影响肿瘤细胞的迁移和转移。当NCAM1过表达时,可能增强神经元之间的连接并促进神经再生,但某些癌症中过表达会促进侵袭性;而降低表达可能导致神经发育异常、学习记忆障碍或突触功能缺陷。NCAM1属于NCAM基因家族,该家族成员均含有免疫球蛋白样结构域,介导钙离子非依赖性的细胞粘附,并在神经系统和免疫系统中参与细胞识别、迁移和信号转导。其功能可通过可变剪接和翻译后修饰(如多聚唾液酸化)进一步调控,从而适应不同的生理或病理环境。
This gene encodes a cell adhesion protein which is a member of the immunoglobulin superfamily. The encoded protein is involved in cell-to-cell interactions as well as cell-matrix interactions during development and differentiation. The encoded protein has been shown to be involved in development of the nervous system, and for cells involved in the expansion of T cells and dendritic cells which play an important role in immune surveillance. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2011]
这个基因编码的细胞粘着蛋白,其是免疫球蛋白超家族中的一员。所编码的蛋白质是发育和分化过程中参与细胞 - 细胞相互作用,以及细胞 - 基质相互作用。所编码的蛋白质已经显示参与神经系统的发展,为参与T细胞和树突细胞,其在免疫监视中起重要作用的扩张的细胞。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2011年6月提供]
NCAM1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NCAM1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
5020 Prion diseases [PATH:hsa05020] |
名称 |
---|
Axon guidance |
Cytokine Signaling in Immune system |
Developmental Biology |
ECM proteoglycans |
Extracellular matrix organization |
Immune System |
Interferon gamma signaling |
Interferon Signaling |
L1CAM interactions |
NCAM signaling for neurite out-growth |
NCAM1 interactions |
Signal transduction by L1 |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Neoplasm Invasiveness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Heart failure | 0.080542884 | 3 | 0 | BeFree_RGD |
Hypothyroidism | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.015220608 | 37 | 0 | BeFree_LHGDN |
Lymphoma | 0.011400559 | 42 | 0 | BeFree |
Multiple Myeloma | 0.01114898 | 23 | 0 | BeFree_LHGDN |
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.008715934 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Bipolar Disorder | 0.008544182 | 5 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Schizophrenia | 0.007620235 | 9 | 1 | BeFree_LHGDN |
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