NBPF9 (NBPF member 9)
- symbol:
- NBPF9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.2
- gene_family:
- Neuroblastoma breakpoint family
- alias symbol:
- AE01
- alias name:
- None
- entrez id:
- 400818
- ensembl gene id:
- ENSG00000269713
- ucsc gene id:
- uc057kjy.1
- refseq accession:
- NM_001037675
- hgnc_id:
- HGNC:31991
- approved reserved:
- 2005-11-23
NBPF9（Neuroblastoma Breakpoint Family Member 9）属于NBPF基因家族，该家族以其在神经母细胞瘤中的染色体易位断点区域而被发现。NBPF基因家族成员在人类基因组中高度扩增，主要分布在1号染色体上，其共同特点是含有多个DUF1220蛋白结构域，这些结构域与大脑发育和认知功能密切相关，尤其在灵长类动物中表现出显著的拷贝数变异，可能与人类大脑进化和高级认知功能的形成有关。NBPF9的具体功能尚未完全阐明，但研究表明它可能在神经发育、细胞增殖和分化中发挥作用。NBPF9的表达产物可能参与调控神经元的功能或信号传导通路，其突变或表达异常可能与神经发育障碍或神经系统疾病相关。如果NBPF9过表达，可能会干扰正常的神经发育过程，导致细胞增殖异常或分化紊乱，进而影响大脑功能；而降低表达则可能损害神经元的正常发育或功能，影响认知能力。NBPF基因家族的共性在于它们都含有DUF1220结构域，这些结构域在人类中高度重复，并与大脑皮层的复杂性和认知能力相关。NBPF基因的拷贝数变异已被关联到多种神经精神疾病，如自闭症谱系障碍和精神分裂症，提示其在神经发育和功能中的重要性。NBPF9作为该家族的一员，其具体作用机制和病理关联仍需进一步研究，但它在神经生物学中的潜在作用使其成为研究大脑发育和疾病的重要候选基因。
This gene is a member of the neuroblastoma breakpoint family (NBPF) which consists of dozens of recently duplicated genes primarily located in segmental duplications on human chromosome 1. This gene family has experienced its greatest expansion within the human lineage and has expanded, to a lesser extent, among primates in general. Members of this gene family are characterized by tandemly repeated copies of DUF1220 protein domains. Gene copy number variations in the human chromosomal region 1q21.1, where most DUF1220 domains are located, have been implicated in a number of developmental and neurogenetic diseases such as microcephaly, macrocephaly, autism, schizophrenia, mental retardation, congenital heart disease, neuroblastoma, and congenital kidney and urinary tract anomalies. Altered expression of some gene family members is associated with several types of cancer. This gene family contains numerous pseudogenes. [provided by RefSeq, Apr 2013]
此基因是神经母细胞瘤的断点家族（NBPF）由数十个主要位于人染色体1该基因家族在片段重复最近重复基因中的一员经历了人类谱系内其最大的膨胀和扩大，在较小程度上，在一般灵长类动物中。此基因家族成员由DUF1220蛋白质结构域的串联重复拷贝特征。在人类染色体区域1q21.1，大多数DUF1220结构域位于基因拷贝数量的变化，已牵涉许多发育和神经源性疾病如小头畸形，大头畸形，孤独症，精神分裂症，精神发育迟缓，先天性心脏疾病，神经母细胞瘤的，和先天肾气和尿道异常。一些基因家族成员的改变的表达与几种类型的癌症相关联。该基因家族包含了许多假。 [由RefSeq的，2013年4月提供]
基因本体信息
NBPF9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBPF9基因的本体（GO）信息：
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