NBL1 (NBL1, DAN family BMP antagonist)
- symbol:
- NBL1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.13
- gene_family:
- alias symbol:
- D1S1733E|NB|DAN|NO3|DAND1
- alias name:
- neuroblastoma candidate region, su…
- entrez id:
- 4681
- ensembl gene id:
- ENSG00000158747
- ucsc gene id:
- uc031plk.1
- refseq accession:
- NM_005380
- hgnc_id:
- HGNC:7650
- approved reserved:
- 1997-11-20
NBL1（Neuroblastoma suppressor of tumorigenicity 1）是一种肿瘤抑制基因，最初在神经母细胞瘤中被发现具有抑制肿瘤发生的作用。它编码的蛋白质属于DAN（Differential screening-selected gene Aberrative in Neuroblastoma）基因家族，该家族成员通常具有保守的C端结构域，并参与调控细胞增殖、分化和凋亡等过程。NBL1蛋白通过结合并抑制TGF-β超家族成员（如BMP和Activin）的活性来发挥作用，从而调节这些信号通路的生物学效应。NBL1在多种组织中表达，尤其在神经系统、肾脏和骨骼中表达较高，参与胚胎发育和组织稳态的维持。NBL1的突变或表达异常与多种疾病相关，包括神经母细胞瘤、骨肉瘤和某些肾脏疾病。当NBL1表达降低时，可能导致TGF-β信号通路过度激活，促进细胞增殖和肿瘤发生；而过表达NBL1则可能抑制细胞生长并诱导凋亡，表现出肿瘤抑制效应。此外，NBL1还与其他基因如MYCN相互作用，在神经母细胞瘤中，NBL1的低表达常与MYCN扩增相关，提示其在肿瘤发生中的重要作用。DAN基因家族的共性包括编码分泌型糖蛋白，能够调节生长因子信号通路（特别是TGF-β家族），并在发育和疾病中发挥关键作用。NBL1作为该家族成员，不仅参与肿瘤抑制，还可能影响骨骼发育和肾脏功能，其表达水平的变化可能对机体多个系统产生广泛影响。
This gene product is the founding member of the evolutionarily conserved CAN (Cerberus and DAN) family of proteins, which contain a domain resembling the CTCK (C-terminal cystine knot-like) motif found in a number of signaling molecules. These proteins are secreted, and act as BMP (bone morphogenetic protein) antagonists by binding to BMPs and preventing them from interacting with their receptors. They may thus play an important role during growth and development. Alternatively spliced transcript variants have been identified for this gene. Read-through transcripts between this locus and the upstream mitochondrial inner membrane organizing system 1 gene (GeneID 440574) have been observed. [provided by RefSeq, May 2013]
这种基因产品是进化上保守的CAN（地狱犬和DAN）家族蛋白，它含有域类似的CTCK（C端胱氨酸结等）在一些信号分子的发现母题的创始成员。这些蛋白质被分泌，并且通过结合到骨形成蛋白，并防止它们与它们的受体相互作用充当BMP（骨形态发生蛋白）拮抗剂。它们可以生长发育过程中从而起到了重要的作用。可变剪接转录物变体已被确定为这个基因。通读（GeneID 440574），该位点与上游线粒体内膜组织系统1基因的转录之间已经观察到。 [由RefSeq的，2013年5月提供]
基因本体信息
NBL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBL1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Central neuroblastoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Pancreatic carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of pancreas | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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